Manejo del paciente con enfermedades mitocondriales

Facultad de Enfermería de Valladolid Grado en Enfermería Curso 2018/19 MANEJO DEL PACIENTE CON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Alumno: Jorge García Díez I RESUMEN Las enfermedades mitocondriales son un grupo de mutaciones englobadas dentro de las denominadas “enfermedades raras”. Son producidas por alteraciones en el mtDNA, que generan un déficit en la síntesis de ATP; la energía básica para el correcto funcionamiento del organismo. Son patologías que no tienen cura, por lo que, todos los esfuerzos irán dirigidos a mejorar la calidad de vida del paciente. La realización de una valoración completa, en este caso, basada en los patrones de salud de Marjory Gordon, permite obtener una visión fundamentada sobre las necesidades más habituales de estos pacientes. De este modo, los profesionales de enfermería podrán llevar a cabo los cuidados para estos pacientes de un modo protocolizado que favorezca el acercamiento entre el aspecto teórico y práctico. Palabras clave: mitocondria, mitochondria, mtDNA, mitocondrial disease, mitocondrial genome, valoración enfermería, cuidados, proceso enfermero. II ÍNDICE 1. INTRODUCCIÓN .......................................................................................... 4 2. JUSTIFICACIÓN ........................................................................................... 7 3. OBJETIVOS .................................................................................................. 8 3.1. Objetivo general ...................................................................................... 8 3.2. Objetivos específicos .............................................................................. 8 4. METODOLOGÍA ........................................................................................... 9 5. DESARROLLO ........................................................................................... 10 5.1. Caracteres diferenciales del DNA mitocondrial ..................................... 13 5.2. Enfermedades causadas por alteraciones en el DNA mitocondrial ....... 15 5.3. Enfermedades causadas por mutaciones puntuales en el mtDNA ........ 18 5.4. Epidemiología ....................................................................................... 20 5.5. Diagnóstico ........................................................................................... 20 5.6. Tratamiento ........................................................................................... 21 6. PROCESO DE ENFERMERÍA .................................................................... 23 7. DISCUSIÓN E IMPLICACIÓN EN LA PRÁCTICA CLÍNICA ........................ 28 8. CONCLUSIONES ....................................................................................... 30 9. BIBLIOGRAFÍA ........................................................................................... 31 III ABREBIATURAS DNA: ácido desoxirribonucleico RNA: ácido ribonucleico mtDNA: ácido desoxirribonucleico mitocondrial mtRNA: ácido ribonucleico mitocondrial nDNA: ácido desoxirribonucleico nuclear nRNA: ácido ribonucleico nuclear ATP: adenosín trifosfato HC: historia clínica ECG: electrocardiograma RM: resonancia magnética TAC: tomografía axial computarizada LCR: líquido cefalorraquídeo PE: proceso enfermero NANDA: North American Nursing Diagnosis Association NOC: Nursing Outcomes Classification NIC: Nursing Interventions Classification 4 1. INTRODUCCIÓN Las enfermedades mitocondriales son un grupo de alteraciones producidas por una mutación en el ADN mitocondrial (mtDNA) que generan un fallo en alguna de las rutas metabólicas que tienen lugar en la mitocondria. De manera habitual se ha empleado para referirse a aquellas enfermedades que cursan por un fallo en la cadena respiratoria ya que es en el único complejo en el que participan proteínas codificadas por el mtDNA. De este modo, se puede decir que las enfermedades mitocondriales son aquellas que cursan con una característica común: déficit en la biosíntesis de ATP. La mitocondria es un orgánulo que se encuentra en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas y es el encargado de la síntesis de la mayor parte de la energía que requieren las células para su correcto funcionamiento. El número de mitocondrias que contiene una célula va a variar dependiendo del tipo celular y las necesidades energéticas. Las mitocondrias se encuentran bien delimitadas por dos membranas, una interna y otra externa. Cada una de ellas con características morfológicas, funcionales y de permeabilidad muy diferentes. La membrana externa, en condiciones fisiológicas, presenta una permeabilidad poco selectiva, gracias a la presencia de porinas que permiten el paso de iones y metabolitos de pequeño tamaño, esta característica hace que el espacio intermembrana tenga un contenido muy parecido al citosol celular. Por otro lado, la membrana interna presenta invaginaciones o crestas, y menor permeabilidad. Es en esta última donde encontramos el sistema de fosforilación oxidativa (cadena de transporte electrónico + ATP sintasa), ruta final del metabolismo energético mitocondrial que conduce a la síntesis de ATP. Una de las particularidades de la mitocondria es que su función celular está regulada por un sistema genético doble, el DNA nuclear, común al resto de células del organismo; y otro propio, el mtDNA compuesto por 37 genes: 22 ácidos ribonucleicos (RNA) de transferencia, 2 RNA ribosómicos y 13 péptidos de la cadena respiratoria. La procedencia exclusiva desde el óvulo del mtDNA hace que las enfermedades mitocondriales sigan un patrón vertical o materno para las alteraciones propias del mtDNA. 5 De este modo la biogénesis de la cadena respiratoria constituye un caso único en la célula, ya que para su formación se requiere la expresión coordinada de los dos sistemas génicos descritos anteriormente. La función principal propia de las mitocondrias es la respiración celular, pues a través de ella se obtiene la energía metabólica y, además, participa en otras rutas metabólicas como la citogénesis, el ciclo de Krebs, la oxidación de los ácidos grasos, entre otras. La mitocondria también participa en el control del calcio celular presente en el citosol, la termogénesis y el control de la apoptosis. Las enfermedades mitocondriales presentan una elevada tasa de mutaciones que se trasmiten a lo largo de generaciones ya que el DNA mitocondrial tiene muy pocos sistemas de reparación, no se recombina y no tienen histonas que los protejan. Fue en 1988 cuando se establecieron las primeras relaciones entre mutaciones en el mtDNA y un mal funcionamiento del sistema de fosforilación oxidativa. Hoy en día, se han encontrado mutaciones en genes mitocondriales codificados en el nDNA, aunque en este trabajo nos centraremos solo en describir las enfermedades producidas por alteraciones en el mtDNA. Las enfermedades mitocondriales son un problema social y sanitario muy importante. Pese a estar clasificadas como “enfermedades raras” llegan a ser de las más comunes dentro de los errores congénitos del metabolismo ya que engloban una amplia variedad de trastornos genéticos. Las manifestaciones clínicas de esta patología son muy variadas, pueden afectar a todos los tejidos y órganos, ya que la síntesis de ATP se produce en todos ellos, y pueden debutar a cualquier edad. La mayoría de las veces este tipo de trastornos presentan una sintomatología muy poco esclarecedora y es solo la presencia de anomalías neurológicas o la presencia de otros síntomas clínicos secundarios, lo que da alguna idea en el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial. La infrecuencia de este tipo de patologías, mencionada anteriormente, hace que tampoco existan planes de cuidados estandarizados que permitan protocolizar 6 las actuaciones de enfermería y la comunicación durante el cuidado con el resto de profesionales. 7 2. JUSTIFICACIÓN Las enfermedades mitocondriales son clasificadas dentro del grupo de “enfermedades raras”. Pese a ello, este tipo de alteraciones llegan a ser de las más comunes dentro de los errores congénitos del metabolismo ya que engloban una amplia variedad de trastornos genéticos. Por esto, que debemos considerar a las enfermedades mitocondriales un problema social y sanitario muy importante. En una población como la de Valladolid encontraríamos 65 individuos que tienen o presentan un riesgo de padecer esta enfermedad. El tratamiento de esta patología requiere de la implicación de un equipo multidisciplinar que trabaje de manera coordinada para la consecución de un mismo objetivo. Es necesario saber que son patologías que no tienen cura por lo que todos los esfuerzos irán dirigidos a mejorar la calidad de vida del paciente. Y para ello es necesario conocer las principales características de estas enfermedades que en este trabajo de investigación se exponen. La base sobre la que se sustenta la enfermería moderna plantea sus conocimientos basándose en el proceso enfermero, es decir, los cuidados fundamentados en el método científico. Este trabajo de fin de grado se enfocó en la realización de una valoración del paciente, con enfermedades mitocondriales, basándome en las 11 necesidades de Marjory Gordon. Esto se realiza con el fin de conocer los patrones de salud alterados en función de las principales manifestaciones clínicas, que permita obtener una visión fundamentada, sobre las necesidades más habituales de estos pacientes. De este modo, los profesionales de enfermería podrán desarrollar los cuidados para estos pacientes de un modo protocolizado que favorezca el acercamiento entre el aspecto teórico y práctico, utilizando el lenguaje estandarizado NANDA (North American Nursing Diagnosis Association) – NOC (Nursing Outcomes Classification) – NIC (Nursing Interventions Classification) facilitando la comunicación con otros profesionales. 14 De este modo cuando existe una heteroplasmia, se pueden producir 3 posibles genotipos: homoplásmico normal y mutante o heteroplásmico con porcentajes variables de mtDNA mutado. En consecuencia, el fenotipo de una célula con heteroplasmia dependerá de la cantidad de mtDNA mutado y normal que haya en dicha célula (2). Expresión umbral: Como hemos dicho anteriormente la expresión fenotípica de las enfermedades mitocondriales va a depender de la proporción de población mutada y normal de mtDNA presente en un tejido (4). Esto quiere decir que, mientras en un tejido haya el número suficiente de mitocondrias con el material genético no dañado para que este pueda funcionar perfectamente, no se manifestará la enfermedad. Sin embargo, cuando el número de copias de mtDNA mutado sobrepase un nivel determinado, nivel umbral, y la producción de ATP se vea afectada aparecerán las manifestaciones de la enfermedad. Los tejidos, órganos o sistemas que más gasto energético requieren para su correcto funcionamiento son los que primeramente sufrirán las consecuencias de la presencia de mutaciones en el mtDNA (7). Alta tasa de mutación: El mtDNA es muy variable y presenta una tasa de mutación espontánea que es entre 10-20 veces superior a la del nDNA (2). El mtDNA, a diferencia del material genético nuclear, no posee mecanismos que lo protejan frente a las mutaciones ni enzimas que lo reparen, ni histonas que los protejan (4)(8). Solo un 7% del material genético mitocondrial no codifica para ningún gen. Todos los genes carecen de intrones. Todo esto hace que los errores que se producen en el mtDNA se acumulen a lo largo de generaciones dando lugar a la teoría del envejecimiento(3). Esta se basa en la acumulación de errores en el mtDNA a lo largo del tiempo como causa principal de muchos síntomas del envejecimiento como la debilidad del músculo esquelético y cardiaco o de enfermedades degenerativas como la diabetes o la sordera (8). 15 5.2. ENFERMEDADES CAUSADAS POR ALTERACIONES EN EL DNA MITOCONDRIAL Enfermedad mitocondrial es el término que se utiliza para denominar a un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el defecto en la fosforilación oxidativa. Estas alteraciones son diversas y se pueden manifestar en neonatos, niños, adolescentes y adultos. Las mitocondrias están presentes en la mayoría de las células excepto en los eritrocitos, la córnea… La manifestación de síntomas puede darse en órganos aislados, pero habitualmente se produce una afectación múltiple en aquellos órganos con una mayor demanda de energía. A menudo se establecen correlaciones genotipo-fenotipo para establecer un diagnóstico molecular genético, y muchos fenotipos pueden estar causados por defectos que involucran a diferentes genes. Un buen ejemplo de ello es el síndrome de Leigh, una degeneración neurológica infantil progresiva y la más común de las alteraciones mitocondriales pediátricas, que puede ser causada por más de 80 mutaciones diferentes (9). Son enfermedades, en su gran parte, que presentan una evolución progresiva acabando con la muerte del paciente. Actualmente no poseen tratamiento, la actuación sanitaria se centra en mejorar la calidad de vida paliando los síntomas (8). Es muy difícil establecer una clasificación que correlacione los aspectos bioquímicos y genéticos debido a que: (9)  Diferentes fenotipos clínicos pueden estar relacionados con una misma alteración bioquímica.  Un mismo fenotipo clínico puede estar relacionado con diversas alteraciones bioquímicas.  La intensidad de la afectación bioquímica no se relaciona con la severidad de la afectación clínica.  Pueden debutar espontáneamente, en un momento determinado, ya que la mutación se encontraba presente pero silente. En algunos casos es posible asignar una serie de síntomas a síndromes determinados pero, en general, no se puede delimitar con precisión porque el solapamiento de síntomas es muy frecuente y el curso y gravedad de los mismos varía en los diferentes individuos. 16 Otras veces, principalmente en niños, los síntomas no están bien desarrollados y es muy difícil asociarlos a un síndrome determinado. También, hay estudios que hablan del importante papel que juega el mtDNA en enfermedades neurodegenerativas muy importantes como cáncer, diabetes, etc. (2) A continuación se desarrollan, de forma breve, en la siguiente tabla las manifestaciones clínicas más frecuentes de las enfermedades mitocondriales en función del sistema y órgano al que afecten (1). 17 Tabla 1. Manifestaciones clínicas más frecuentes de las enfermedades mitocondriales SISTEMAS Y ÓRGANOS MANIFESTACIONES CLÍNICAS MÁS FRECUENTES Encefalopatías Retraso del desarrollo o regresión. Neurodegeneración. Demencia temprana o tardía (retraso mental, demencia) Convulsiones, mioclonías, epilepsia parcial continua. Desórdenes del movimiento: distonía, disquinesia, corea, ataxia, síndromes piramidales… Enfermedades de los gánglios basales. Desordenes neuropsiquiátricos. Parálisis cerebral atípica. Migrañas complicadas lesiones ictus-like en un patrón no vascular. Neuropatías Debilidad (intermitente o no), ausencia de reflejos, síncopes, alteraciones motilidad gastrointestinal, alteraciones de la regulación de la temperatura (sudación ausente o excesiva) Neuropatia sensorial, dolor neuropático. Miopatias Debilidad, calambres, hipotonia, mialgias, espasticidad. Afectación músculos extraoculares (ptosis palpebral, estrabismo adquirido, oftalmoplejia) Episodios de rabdomiolisis aguda. Oftalmopatías Retinitis pigmentosa, atrófia óptica, ceguera. Degeneración retiniana con signos de ceguera nocturna. Oftalmoplejia / paresia ocular. Ptosis. Movimientos oculares fluctuantes, no conjugados. Neuropatía / atrófia óptica de inico repentino o insidioso. Otopatías Déficit de audición. Sordera. Endocrinopatías Hipoglucemia. Hipotiroidismo. Hipoparatiroidismo. Déficit idiopático de la hormona del crecimiento. Acidosis láctica. Cardiopatías Miocardiopatias (miocardiopatia hipertrófica con alteración del ritmo; miocardiopatia dilatada con debilidad muscular, miocardiopatia con acidosis láctica) Alteraciones de la conducción (bloqueos cardiacos no explicabe en niños; arritmia deWolf- Parkinson-Withe) Hepatopatías y enteropatías Hepatopatia. Insuficiencia hepática inexplicada o inducida por valproato. Dismotilidad intensa. Episodios pseudoobstructivos. Nefropatías Enfermedad tubular renal. Sindrome nefrótico. Dermopatías Lipomatosis simétrica. 18 5.3. ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES PUNTUALES EN EL mtDNA Una misma mutación puede dar lugar a fenotipos clínicos diferentes. Así, las enfermedades mitocondriales producidas por daños en el mtDNA se pueden dividir en 3 grandes grupos según estén asociadas a mutaciones puntuales, reorganizaciones o disminución del número de copias de mtDNA (6). En el caso de este trabajo, trataremos únicamente aquellas ligadas a mutaciones puntuales en el mtDNA. Actualmente se han descrito más de 150 mutaciones puntuales repartidas a lo largo de los 37 genes mitocondriales y que, en general, tienen una herencia vertical o materna. Algunas mutaciones aparecen con habitualidad y están asociadas a síndromes concretos por lo que se las conoce como mutaciones comunes. Tabla 2. Principales enfermedades mitocondriales debidas a mutaciones puntuales en el mtDNA Enfermedad Mutación Gen MELAS A3243G Hot spot tARNLeu (UUR) tARNLeu (UUR) MERFL A8344G tARNLys LEIGH (MILS) T8993G/C T8993G/C ATP6 ATP6 LHON G3460A G11778A T14484C ND1 ND4 ND6 MELAS La encefalomiopatia mitocondrial, con acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares o, también llamado MELAS, se relaciona en el 80% de los casos con la mutación A3243G (3). La debilidad en las extremidades proximales y la intolerancia al ejercicio suelen ser las primeras manifestaciones. Los primeros síntomas debutan entre los dos y diez años de vida. Esta enfermedad se caracteriza por ataques recurrentes y abruptos de cefalea, convulsiones 19 focales y generalizadas, síntomas neurológicos focales que duran horas o días. Las habilidades motoras, visuales y mentales se ven deterioradas de forma gradual por las convulsiones. MERF Es una enfermedad causada por mutaciones en el mtDNA (mutación A8344G) que sintetiza proteínas anómalas en los complejos de la cadena respiratoria (3). Se presenta con epilepsia mioclónica progresiva, fibras rojas rasgadas en la biopsia del músculo y degeneración neuronal con atrofia cerebral y cerebelar. LEIGH (MILS) Se trata de una encefalomielopatía infantil que comienza en los primeros meses de vida o algo más tarde y tiene un desarrollo invariablemente fatal. Se considera que se produce por una alteración de herencia recesiva en el genoma nuclear, aproximadamente, entre el 10% y el 20% portan la mutación en T8993G o T8993C (3). Se presenta con lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, incluido el tálamo, el tronco del encéfalo, los ganglios basales, la medula espinal y el cerebelo. Se caracteriza por una involución psicomotriz, disfunción del tallo cerebral con anomalías respiratorias y crisis epilépticas que llevan a la muerte del niño en un corto periodo de tiempo. NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER (LHON) Se trata de una alteración en el nervio óptico que produce una pérdida de la visión central de manera bilateral. Afecta principalmente a hombres y aparece entre los 20 y los 30 años. Principalmente es una enfermedad que solo afecta a la visión, aunque hay casos en los que también aparecen alteraciones en la conducción cardiaca, neuropatía periférica y ataxia cerebelar. Esta enfermedad se asocia a la mutación G3460A, T14484C y G11778A, siendo esta última la responsable del 50% de los casos y la que presenta la forma más severa de la enfermedad (3). 20 5.4. EPIDEMIOLOGÍA Las primeras mutaciones en el mtDNA fueron descubiertas en 1988 y desde entonces el espectro de enfermedades ligadas a estas mutaciones ha crecido exponencialmente. El grupo de investigación del Doctor Turnbull, en Newcastle, Reino Unido, publicó los primeros estudios epidemiológicos que demostraron que los defectos en el mtDNA son causa de enfermedad en 12 de cada 100 000 individuos (1 de cada 8 000) (3). Esto significa que en una población como Valladolid de 519.851 habitantes (10) hay 65 personas que tienen o presentan un riesgo de padecer un error en su material genético mitocondrial. Hay que destacar que las enfermedades mitocondriales tienen una gran dificultad en su diagnóstico por la necesidad de un equipo multidisciplinar y las consideraciones éticas que conlleva, por ejemplo, el estudio genético completo en niños asintomáticos (9). Por lo que el número de afectados podría aumentar enormemente. 5.5. DIAGNÓSTICO En cualquier caso, el diagnóstico de estas enfermedades depende de los resultados obtenidos en diversos tipos de análisis por lo que hace falta la participación de diversos especialistas. El espectro de fenotipos relacionados con mutaciones en el mtDNA está aumentando continuamente y es posible que muchos fenotipos con presentación clínica muy leve queden sin diagnosticar (9). Es importante derivar a los pacientes a centros con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales, dada su complejidad y variabilidad clínica y genética. La afectación clínica junto con los hallazgos neurorradiológicos y las anomalías metabólicas de laboratorio pueden orientar hacia los estudios bioquímicos de la cadena respiratoria y/o estudios genéticos. Es fundamental hacer un estudio de extensión de órganos y aparatos, de acuerdo a ña historia clínica del paciente y sus antecedentes familiares. En presencia de fenotipos clínicos de enfermedades mitocondriales pueden realizarse estudios genéticos dirigidos a las mutaciones y genes. 21 Estudios de laboratorio  Analítica de sangre  Estudios de orina  Estudios de LCR Neuroimagen  TAC cerebral  RM cerebral Biopsia muscular  Estudios inmunohistológicos  Estudios enzimáticos y/o estudio del metabolismo oxidativo en tejidos. Estudios genéticos Otros estudios complementarios  Electrocardiograma (ECG)  Exploración oftalmológica Biomarcadores (11) 5.6. TRATAMIENTO Las enfermedades mitocondriales son alteraciones del material genético mitocondrial de las cuales no hay tratamiento curativo en la actualidad. La actuación del personal sanitario se limita a reducir la velocidad de aparición y desarrollo de los síntomas y a paliarlos una vez se hayan instaurado en el paciente (12). Estos tratamientos se basan en:  Modificar la función de la fosforilación oxidativa, mejorando la síntesis de ATP. Los fármacos son transportadores o aceptores de electrones. o Ubiquinona o Vitamina C o Vitamina K3 22  Reducir el acumulo de metabolitos tóxicos: la acción de los fármacos facilita la eliminación o impide la formación de metabolitos tóxicos. o Carnitina  Reducir el estrés oxidativo causado por la mala función de la fosforilación oxidativa, administrando antioxidantes. o Vitaminas A, E, C o Ubiquinona  Terapia nutricional: la nutrición puede resultar un factor clave en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales. Un correcto aporte de los macronutrientes (proteínas, grasas y carbohidratos) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos) permiten al paciente tener las necesidades nutricionales completas mejorando la calidad de vida (12). 23 6. PROCESO DE ENFERMERÍA El proceso de enfermería es un sistema organizado y metódico, que consta de 5 pasos consecutivos que están relacionados entre sí – valoración, diagnóstico, planificación, ejecución y evaluación – (13) con los que se busca brindar los cuidados necesarios al paciente para la consecución de los objetivos establecidos para el cuidado del paciente. El aprendizaje de los principios básicos del proceso enfermero permitirá a los profesionales tener una mayor capacidad para la solución de problemas y el logro de los objetivos finales del cuidado, que son (13):  Promover, mantener, o restaura la salud, o, en el caso de enfermedades terminales, lograr una muerte tranquila.  Permitir a las personas manejar sus propios cuidados de salud.  Proporcionar unos cuidados de calidad, y a un coste efectivo.  Buscar formas de mejorar la satisfacción mediante los cuidados de salud. La valoración permite obtener la información necesaria, fortalezas y riesgos, del estado de salud del paciente para establecer una idea clara sobre la situación de éste (14) y poder desarrollar las acciones e intervenciones posteriores de enfermería que se sustentará en la información obtenida durante esta etapa. La valoración puede realizarse basándose en una teoría de enfermería en concreto o, como se hará en este trabajo, en un marco teórico para la valoración de los patrones funcionales de Marjory Gordon. Los patrones funcionales de salud permiten realizar una descripción del estado de salud desde la perspectiva del paciente, de la familia o de la comunidad. Además, permiten agrupar en un número manejables de patrones grandes cantidades de datos (14). En la siguiente tabla, se muestran los dominios de salud establecidos por NANDA Internacional (15) para la valoración enfermera. Están basados en los 11 Patrones de Salud de Marjory Gordon aunque realizan una pequeña variación obteniendo de este modo 13 dominios. 30 8. CONCLUSIONES 1. Las enfermedades mitocondriales son un tipo de patologías producidas por mutaciones en el mtDNA que producen un fallo en las rutas metabólicas generando un déficit en la obtención de energía. 2. Son enfermedades de herencia materna ya que las mitocondrias son trasmitidas por la madre. La madre trasmite la enfermedad a todos sus descendientes pero son solo sus descendientes femeninos quienes trasmitirán la enfermedad a la siguiente generación. 3. La expresión de estas patologías está condicionada por la repartición del material genético mitocondrial. Debido a la división celular el mtDNA se reparte aleatoriamente de modo que la cantidad de material genético mitocondrial presente en las células varía. 4. Los tejidos y órganos más afectados por estas enfermedades son aquellos con un alto gasto energético, como el sistema nervioso periférico, sistema nervioso central o sistema musculo-esquelético. 5. Este tipo de patologías no disponen de un tratamiento curativo, de este modo el trabajo del personal sanitario está enfocado a paliar los síntomas de la enfermedad. En el ámbito de la enfermería es muy importante tener en cuenta la esfera bio-psico-social donde los cuidados de enfermería son un elemento nuclear para la mejora en la calidad de vida del paciente. 6. El conocer las necesidades, basadas en el modelo de Marjory Gordon nos ha permitido realizar una valoración estandariza sobre los paciente con enfermedades mitocondriales y obtener una serie de recomendaciones al alta que favoreciendo la realización de unos mejores cuidados enfermeros. 9. BIBLIOGRAFÍA 1. Ej GDL, E GE. ARTÍCULO DE REVISIÓN Enfermedades mitocondriales. 2012;13:244–57. 2. 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