Aspectos logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich

pág. 1 Aspectos logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich. Trabajo de Fin de Grado Grado en Logopedia Alumna: Andrea Vega Fernández Tutora: Dra. Marta Ruiz Mambrilla Valladolid, junio 2021 pág. 2 Índice RESUMEN .......................................................................................................................................... 3 ABSTRACT .......................................................................................................................................... 4 INTRODUCCIÓN ................................................................................................................................. 5 OBJETIVOS ......................................................................................................................................... 9 MATERIAL Y MÉTODOS .....................................................................................................................10 RESULTADOS .....................................................................................................................................12 DISCUSIÓN ........................................................................................................................................28 CONCLUSIONES .................................................................................................................................36 BIBLIOGRAFÍA ...................................................................................................................................37 pág. 3 RESUMEN Introducción: La ataxia de Friedreich es la ataxia autosómica recesiva más común. Está provocada generalmente, por una expansión homocigótica del trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen de la frataxina en el cromosoma 9q13. Se caracteriza por presentar inestabilidad en la marcha, cardiomiopatía, espasticidad, dismetría y síntomas logopédicos como disartria, disfagia, alteraciones vocales y pérdida de audición. Objetivos: Se pretende revisar cuáles son los principales síntomas logopédicos que aparecen en la ataxia de Friedreich. También se propone el análisis de los principales síntomas neurológicos, así como de los principales métodos de evaluación y las posibles líneas a seguir durante la intervención logopédica. Material y métodos: Se trata de una revisión bibliográfica en la que se estudia las características de la ataxia de Friedreich y los aspectos de interés logopédico más relevantes que puedan presentarse durante el transcurso de la enfermedad. Resultados: Los resultados obtenidos muestran la gran cantidad de síntomas neurológicos y logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich. Asimismo, indican que existen una gran cantidad de métodos de evaluación que se pueden aplicar. En cambio, ponen de manifiesto que la intervención logopédica en estos pacientes se encuentra poco desarrollada. Conclusiones: Existe una falta de investigación en lo que respecta a la ataxia de Friedreich, lo que dificulta que la intervención logopédica que se pueda llevar a cabo en los pacientes que sufren esta enfermedad sea óptima. Palabras clave: Ataxia de Friedreich, Voz, Nasalidad, Disfagia, Disartria y Audición. pág. 4 ABSTRACT Introduction: Friedreich's ataxia is the most common autosomal recessive ataxia. It is generally caused by a homozygous expansion of the GAA trinucleotide in intron 1 of the frataxin gene on chromosome 9q13. It is characterized by gait instability, cardiomyopathy, spasticity, dysmetria, and speech therapy symptoms such as dysarthria, dysphagia, vocal disturbances, and hearing loss. Objectives: It is intended to review which are the main speech therapy symptoms that appear in Friedreich's ataxia. Analysis of the main neurological symptoms is also proposed, as well as the main evaluation methods and possible lines to follow during speech therapy intervention. Material and methods: This is a bibliographic review that studies the characteristics of Friedreich's ataxia and the most relevant aspects of speech therapy interest that may occur during the course of the disease. Results: The results obtained show the large number of neurological and speech therapy symptoms prevalent in Friedreich's ataxia. They also indicate that there are a large number of evaluation methods that can be applied. On the other hand, they show that speech therapy intervention in these patients is underdeveloped. Conclusions: There is a lack of research regarding Friedreich's ataxia, which makes it difficult for the speech therapy intervention that can be carried out in patients suffering from this disease to be successful. Key words: Friedreich's ataxia, Voice, Nasality, Dysphagia, Dysarthria and Audition. pág. 5 INTRODUCCIÓN Este trabajo se plantea con el objetivo de dar a conocer la enfermedad de la ataxia de Friedreich, e indagar en sus características logopédicas las cuales son significativas, pero, por desgracia, están poco investigadas, y de este modo, contribuir con ello en la guía de los profesionales a la hora de plantear una intervención logopédica óptima. La elección del tema ha estado determinada por la gran cantidad de síntomas logopédicos prevalentes que aparecen en esta enfermedad y también por el gran impacto que tienen los mismos sobre la calidad de vida de los pacientes. Además, al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, que inexorablemente conduce a la muerte, apenas se presta atención a algunos de los posibles tratamientos paliativos, como puede ser el logopédico, que, sin duda, pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Seguramente, si se realizase una investigación más profunda sobre la enfermedad, se podrían llegar a plantear abordajes logopédicos más acertados. En la elección de este tema también ha influido el hecho de que se trate de una enfermedad rara y muy poco investigada. Como afectan a un número reducido de personas, estas enfermedades “raras”, suelen ser las grandes olvidadas en el desarrollo de proyectos de investigación. Esto trae como consecuencia que la información de que se disponga sea escasa y, en ocasiones, contradictoria. La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa autosómica recesiva1. Degenerativa debido a que es progresiva y no remite, autosómica dado que el gen está localizado en uno de los cromosomas no sexuales y recesiva, ya que se necesitan dos copias de la mutación para que se desarrolle la enfermedad. Se trata de la ataxia autosómica recesiva más común, y, en la gran mayoría de los pacientes es debida a una expansión homocigótica del trinucleótido guanina-adenina-guanina (GAA) en el intrón 1 del gen de la frataxina, localizado en el cromosoma 9q13. La mutación causa un defecto de transcripción, y, la falta de frataxina, que es una pequeña proteína mitocondrial, es la causa aceptada del fenotipo clínico y patológico de la ataxia de Friedreich. No todos los pacientes con ataxia de Friedreich tienen expansiones GAA homocigóticas, ya que entre un 2 y un 4% presentan expansiones heterocigóticas, entre las que se encuentran la expansión GAA, mutaciones puntuales y/o una delección en el alelo contrario2. Las repeticiones dentro pág. 6 de los cromosomas normales contienen hasta aproximadamente 38 tripletes, mientras que las repeticiones asociadas a la enfermedad tienen entre 600 y 900 tripletes1. Los tamaños de expansión influyen en la gravedad del fenotipo, estableciéndose una correlación directa entre el tamaño de las repeticiones GAA y una edad de inicio más temprano de la enfermedad, el uso temprano de silla de ruedas, una rápida progresión, cardiomiopatía, la presencia de manifestaciones no universales y pérdidas auditivas. Sin embargo, las diferencias en las expansiones GAA explican solo alrededor del 47 % de la variabilidad en la edad de aparición, lo que indica que influyen otros factores en el fenotipo1. Según Massimo Pandolfo, MD1, un aspecto parcialmente discutible es la función de la frataxina, aunque existe un acuerdo general que indica su involucración en la homeostasis del hierro celular y que su deficiencia da como resultado múltiples déficits enzimáticos, disfunción mitocondrial y daño oxidativo. Los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente se hacen evidentes, generalmente, durante la pubertad, pero la edad de inicio puede variar notablemente. Un inicio temprano de la enfermedad se establecería en torno a los 2 años, mientras que un inicio tardío se define como aquel que aparece después de los 25 años 1. Según Arnulf H. Koeppen2, la edad de la media de aparición de la enfermedad y de muerte se determinaron como: 10,52 +/- 7,4 años y 37,54+/-14,35 años respectivamente. En promedio, a los 10-15 años a partir del inicio de la enfermedad, los pacientes pierden la capacidad de caminar, pararse y sentarse sin apoyo, aunque la evolución es variable1. Esta situación afecta por igual tanto a los hombres como a las mujeres2. La prevalencia de la enfermedad en la población europea, se estima que se encuentra entre 1/20000 y 1/40000 nacimientos3. La frecuencia portadora del gen estimada varía de 1:50 a 1:100 en pueblos europeos, del norte de África, de Oriente Medio y de la India 2. Según Massimo Pandolfo, MD1, en los pacientes que padecen ataxia de Friedreich, el tronco cerebral y, sobre todo el cerebelo, se ve afectado de forma temprana y grave, las neuronas primarias de los ganglios de la raíz dorsal se atrofian y desaparecen al inicio de la enfermedad, conduciendo a una neuropatía periférica sensorial axonal y a la atrofia de las columnas posteriores de la médula espinal, que es la base de la pérdida de vibración y el sentido de la posición. La pérdida de neuronas en el núcleo torácico posterior da como resultado la atrofia pág. 7 de los tractos espinocerebelosos y la pérdida de la entrada propioceptiva al cerebelo, lo que causa la atrofia del núcleo dentado. En cuanto al aspecto motor, se produce una degeneración progresiva de los tractos corticoespinales. Los síntomas generales más tempranos presentes en la ataxia de Friedreich suelen ser la escoliosis, una deformidad en los pies (pies cavos) e inestabilidad en la marcha. La miocardiopatía suele ser la primera manifestación clínica, mientras que la aparición de la diabetes mellitus se retrasa a lo largo del curso de la enfermedad2. Los signos neurológicos más frecuentes son: dismetría de extremidades superiores e inferiores, ataxia de la marcha, disartria, titubación de la cabeza, atrofia y debilidad de las extremidades a nivel distal, ausencia de reflejos de estiramiento muscular, signo de Babinski, pérdida de vibración y neuropatía sensorial, además de espasticidad e hiperreflexia en extremidades inferiores, pérdida de audición, disfagia y nistagmo ocular 1,2. Según Martinuzzi Andrea, et al.4 el perfil intelectual de los pacientes con ataxia de Friedreich, es diferente al de la población normotípica. Estos pacientes se caracterizan por presentar un tipo de pensamiento concreto, que conduce a una capacidad deficiente en la formación de conceptos y el razonamiento visoespacial, aunque no presentan un defecto de inteligencia relevante asociado con la enfermedad. Se identificó un patrón de deterioro aparentemente específico en pacientes con ataxia de Friedreich, presentando déficits ejecutivos, y problemas de memoria, déficit en la velocidad de pensamiento, reducción de la fluidez verbal y alteraciones en las habilidades visoperceptivas y visoconstructivas complejas. Sin embargo, sigue existiendo debate sobre la presencia de deterioro intelectual en la ataxia de Friedreich 4,5. Los trastornos psicóticos se definen en la ataxia de Friedreich como de escasa frecuencia. Dado que no existen actualmente pruebas suficientes que otorguen una relación entre los síntomas psicóticos y la lesión orgánica de la ataxia, muchos síntomas psicóticos pasan inadvertidos y se confunden con la presencia de un deterioro progresivo de las funciones superiores 5. Dentro de esta enfermedad existen una amplia variedad de síntomas de carácter logopédico, los cuales tienen especial relevancia en el presente estudio. Estos síntomas logopédicos son: pág. 8 disfagia, disartria, presencia de neuropatía auditiva, alteración de la nasalidad y problemas relacionados con la voz 3-19. El término disfagia se refiere a una colección de síntomas relacionados con la dificultad para tragar, y puede incluir odinofagia, dificultad para masticar algunas texturas, aspiración silente, y/o tos y asfixia durante las comidas. Estos signos clínicos pueden estar presentes en las etapas oral, faríngea y/o esofágica de la deglución3. La disfagia se asocia con deshidratación, malnutrición y neumonía aspirativa, así como la reducción de la autoestima y el aislamiento social 6. La disartria es un síntoma neurógeno sensoriomotor adquirido del habla. Está causado por una lesión de las estructuras del sistema nervioso, que da como resultado el deterioro de la programación motora del habla, el control y realización de los movimientos del habla11. Es una característica clínica fundamental en la ataxia de Friedreich, que influye en la calidad de vida de los pacientes afectando a la eficacia comunicativa 8. La disartria en la ataxia de Friedreich refleja repetición de sílabas, vocales prolongadas, cambios de entonación y velocidad del habla, afectando y disminuyendo la inteligibilidad 7. Los problemas de audición en sujetos con esta enfermedad es un síntoma frecuente, siendo un trastorno que afecta a la conducción neural en las vías auditivas centrales17. Estas consecuencias auditivas en los individuos que las padecen pueden ser graves, produciéndose una disincronía auditiva 16. La alteración de la nasalidad es otro síntoma frecuente en ataxia de Friedreich. Puede producirse tanto debido a una hipernasalidad, como a una hiponasalidad, dependiendo de las causas que lo provoquen (causas obstructivas o disfunciones velofaríngeas asociadas a la enfermedad) 18. Los problemas relacionados con la voz en pacientes con ataxia de Friedreich se caracterizan por una reducción de la inteligibilidad como resultado de una alteración de la prosodia, imprecisiones articulatorias, así como alteración de la nasalidad, dificultades para controlar el tono y el volumen y una voz tensa y estrangulada 19. Todos estos síntomas logopédicos se encuentran prevalentes en la ataxia de Friedreich, siendo de gran importancia su estudio en profundidad para poder abordarlos de forma adecuada. pág. 9 Hay que destacar la importancia del uso de diferentes escalas para la evaluación de la severidad y/o la presencia de estos síntomas logopédicos. Las más generales e importantes para la ataxia de Friedreich son: The International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) y, Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)20. Además de esas escalas en los diferentes estudios se utilizan otras más específicas para valorar cada componente del habla y el lenguaje. El tratamiento de los trastornos del habla se ha llevado a cabo mediante la realización de ensayos con diferentes tipos de terapias y fármacos como: rilozole, idebenone, betamethasone, altas dosis versus bajas dosis de coenzima Q10 y vitamina E, fisioterapia y terapia ocupacional, eritropoyetina recombinante humana, entre otros, no obteniéndose evidencia de un tratamiento eficaz para los trastornos del habla en este tipo de ataxia 21. Por otro lado, la rehabilitación física parece mejorar los síntomas tanto de dismetría, como de estabilidad de forma significativa en estos pacientes22. Las líneas de investigación sobre posibles tratamientos alternativos no farmacológicos apenas se contemplan en esta enfermedad. En conclusión, actualmente, la ataxia de Friedreich es una enfermedad escasamente estudiada de la que se desconoce una gran cantidad de parámetros clínicos, sobre todo en lo que referente a posibles tratamientos paliativos. OBJETIVOS Mediante el presente estudio, se pretende analizar las implicaciones logopédicas prevalentes en la ataxia de Friedreich, para ello, se han establecido previamente un conjunto de objetivos que se pretenden conseguir. Dichos objetivos son: • Conocer la principal sintomatología neurológica de la ataxia de Friedreich. • Conocer los principales síntomas logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich. • Conocer los principales métodos de evaluación de los síntomas logopédicos de la ataxia de Friedreich. • Conocer las principales líneas a seguir durante la intervención logopédica en la ataxia de Friedreich. Tabla 1. Resultados continuación Abreviaturas: número: nº; dificultad: dif; reducción:↓; aumentar: ↑; Artículo Nº participantes/Edad Tiempo de evolución de la enfermedad (años). Síntomas Neurológicos Síntomas Logopédicos Frecuencia de individuos FDRA afectados con síntomas logopédicos según la muestra del estudio Evaluación Consecuencias Intervención Logopédica Fomentar la conciencia de la importancia de condiciones de escucha óptimas Rapid exhaustion of auditory neural conduction in a prototypical mitochondrial disease, Friedreich Ataxia (2018) 37/- - Inteligibilidad al percibir el habla en presencia de ruido de fondo - Patrón ABR el 38% de los pacientes Pruebas ABR Empeoramiento progresivo de la conducción anormal en las vías auditivas Implante Coclear rara vez indicado ↓ de la inteligibilidad del habla en presencia de balbuceos Clinical measures of Dysarthria in Friedreich Ataxia (2010) -/- - - Deficiencias en articulación 100% Pata and Pataka test - - Cambios entonación AIDS Cambios velocidad del habla Cookie theft picture description task of the Boston Aphasia examination Vocales prolongadas y repetición de sílabas Examen motor oral FARS The scale for the assessment and rating of ataxia correlates with dysarthria assessment in Friedreich´s ataxia (2012) 22/36.1+-12 3-39 - - - FDA Diferencias significativas en todos los subelementos de la voz Prevenir la incomprensión del habla y los problemas de comunicación incapacitantes SARA ADS Tabla 1. Resultados continuación Abreviaturas: número: nº; dificultad: dif; reducción:↓; aumentar: ↑; Artículo Nº participantes/Edad Tiempo de evolución de la enfermedad (años). Síntomas Neurológicos Síntomas Logopédicos Frecuencia de individuos FDRA afectados con síntomas logopédicos según la muestra del estudio Evaluación Consecuencias Intervención Logopédica Speech and Language Disorders in Friedreich Ataxia: Highlights on Phenomenology, Assessment, and therapy (2020) -/- - Incompetencia velofaríngea Imprecisión consonante Afecta hasta el 84- 100% de los pacientes SARA Mala calidad de vida Dar instrucciones sobre posturas correctas y modificaciones en el ambiente Velocidad de procesamiento lenta Hipernasalidad Munich Intelligibility Profile Tratar inteligibilidad, control vocal y prosodia mediante instrucciones y retroalimentación Dificultades en la formación de conceptos Variación anormal del tono BOdyS Problemas visoperceptivos y visoconstructivos Mantenimiento de la sonoridad FARS ↑ del apoyo respiratorio y de la longitud de la frase ↑ de la tensión Dysarthria in Friedreich´s Ataxia: A Perceptual Analysis (2010) 38/23-58 7-32 Combinación de componentes atáxicos/espásticos y flácidos Conjunto heterogéneo de disfunciones de habla - ASSIDS Los trastornos más graves se distinguieron por la presencia de un aumento de la afectación velofaríngea frente a la laríngea - 3 subgrupos de disartria clasificados por sus perfiles de habla: -Subgrupo1: 68% leve -Subgrupo 2 y 3: graves Tabla 1. Resultados continuación Abreviaturas: número: nº; dificultad: dif; reducción:↓; aumentar: ↑; Artículo Nº participantes/Edad Tiempo de evolución de la enfermedad (años). Síntomas Neurológicos Síntomas Logopédicos Frecuencia de individuos FDRA afectados con síntomas logopédicos según la muestra del estudio Evaluación Consecuencias Intervención Logopédica Voicing status of Word final plosives in Friedreich´s Ataxia (2007) 10/22-45 - - Percepción errónea del estado de la voz en una oclusiva al final de palabra 91-100% - La duración de las vocales es una de las variables predictoras con mayor impacto en la percepción Trabajo de creciente complejidad articulatoria Terapia para mejorar la inteligibilidad de las oclusivas finales de palabra, centrándose en la distinción de la longitud de las vocales Estudiar parámetros acústicos para obtener información sobre intervenciones terapéuticas adecuadas Friedreich Ataxia: Dysarthria Profile and Clinical Data (2013) 21/16-70 3-52 - Inestabilidad vocal Le media de inteligibilidad de estos pacientes ronda el 94,5% SARA Las tareas que requieren velocidades máximas de movimiento del tracto vocal son exigentes para los sujetos con ataxia de Friedreich - BoDys Spectral measures of the effects of Friedreich´s Ataxia on speech (2011) 37/23-58 7-28 Alteración de la función respiratoria, velofaríngea, articulatoria y laríngea Ininteligibilidad +90% The Grand Father Passage Las tareas de habla son más útiles para detectar los efectos de la ataxia de Friedreich en la producción del habla - Diadococinesias criticadas debido a que los movimientos son diferentes a los Tabla 1. Resultados continuación Abreviaturas: número: nº; dificultad: dif; reducción:↓; aumentar: ↑; Artículo Nº participantes/Edad Tiempo de evolución de la enfermedad (años). Síntomas Neurológicos Síntomas Logopédicos Frecuencia de individuos FDRA afectados con síntomas logopédicos según la muestra del estudio Evaluación Consecuencias Intervención Logopédica que se producen durante el habla Evaluating the progression of Friedreich Ataxia and its treatment (2009) -/- - - - - ICARS Necesario incluir escalas de calidad de vida - FARS SARA pág. 20 Tras el análisis de los datos de la tabla 1. Resultados, se exponen los resultados en relación con los objetivos planteados al inicio del presente trabajo. En lo concerniente a la sintomatología neurológica presente en la ataxia de Friedreich, son 10 los artículos (47,61%) en los que se hace referencia a estos síntomas neurológicos relacionándolos, en mayor o menor medida, con la sintomatología logopédica prevalente. (Fig. 2. Gráfico Artículos Síntomas Neurológicos). Fig. 2. Gráfico Artículos Síntomas Neurológicos. En dichos artículos se señala la existencia de multitud de síntomas neurológicos que pueden aparecer en relación con la disfagia. Síntomas como un pobre control muscular y motor del bolo, descoordinación, degeneración de los núcleos relacionados con la ingesta, degeneración del cerebelo, espasticidad, debilidad y sensación faríngea y laríngea reducida. Todo ello puede desembocar en una neumonía aspirativa3,6. La voz y la nasalidad se encuentran relacionadas en menor medida con síntomas neurológicos, entre los que se podría destacar únicamente la espasticidad18,19. Los problemas auditivos, presentan una gran base de sintomatología neurológica, dentro de lo que destaca la distorsión temporal de las señales auditivas que presentan estos sujetos, lo cual tiene importantes efectos en la percepción auditiva y en el acceso a la información, sobre todo cuando se produce un incremento en el ruido de fondo15-17. Todos estos síntomas son provocados debido a la distorsión en las respuestas del nervio coclear17. Finalmente, en lo que a la disartria se refiere, existen aspectos neurológicos característicos de este síntoma logopédico como puede ser: la alteración de la función respiratoria, de la laríngea, de la velofaríngea y de la articulatoria, lo que provoca la mayor parte de la sintomatología visible de la disartria12. Además, existe una combinación de componentes pág. 21 tanto atáxicos, como espásticos y flácidos que provocan el fenotipo clínico de la enfermedad9. Igualmente se aprecia, en estos pacientes, una velocidad de procesamiento menor a la de las personas normotípicas, así como dificultades en la formación de conceptos y problemas tanto visoperceptivos como visoconstructivos. Todo ello provocado por diversas alteraciones orgánicas a nivel neurológico10. En lo referente a los síntomas logopédicos prevalentes en la ataxia de Friedreich, de los 21 artículos seleccionados, 15 describen síntomas de carácter logopédico presentes en el transcurso de la enfermedad, es decir, un 71,4% de los artículos analizados hacen referencia a síntomas de carácter logopédico (Fig. 3. Gráfico Síntomas Logopédicos). Dentro de estos síntomas destacan: • La disartria 7-13. Síntoma logopédico mayoritario, ya que se trata en un 33,3% de los artículos. • Las alteraciones auditivas14-17. Síntoma considerado poco común en la ataxia de Friedreich, que se describe en un 19 % de los artículos. • La disfagia3,6. Síntoma que se describe en el 9,5% de los artículos que se analizan en este estudio. • La voz19. Aspecto que se analiza en el 4,7% de los artículos. • Las alteraciones en la nasalidad 18. Trastornos que se abordan en un 4,7% de los estudios que se han manejado. Fig. 3. Gráfico Síntomas Logopédicos. En el análisis de la disfagia como síntoma de carácter logopédico, se han manejado dos estudios en los que participaron un total de 96 individuos con edades comprendidas entre los 23 y 58 años. Todos ellos eran pacientes con ataxia de Friedreich que presentaban un tiempo Síntomas logopédicos Disfagia Voz Disartria Nasalidad Audición No logopédicos pág. 22 de evolución de la enfermedad de entre 3 y 32 años. Una gran mayoría de ellos (entre un 97,22% y un 98%) presentaron diferentes síntomas relacionados con dificultades deglutorias, lo que pone de manifiesto el amplio porcentaje de pacientes con ataxia de Friedreich que padecen disfagia a lo largo de la enfermedad3,6. Estos pacientes mostraban una gran variabilidad sintomática relacionada con las dificultades deglutorias susceptibles de aparecer en todas las fases de la deglución (oral, faríngea y esofágica)3. Todos los pacientes presentaron, en mayor o menor medida, síntomas característicos de la disfagia orofaríngea, como pueden ser: dificultad al tragar, odinofagia, dificultades en el control del bolo, reflejos deglutorios tardíos, diversas disfunciones en las estructuras orofaciales, tos o asfixia y residuos, que pueden generar neumonía, una causa de muerte a tener en cuenta en la ataxia de Friedreich (10%). En cuantiosas ocasiones, esta neumonía se produce debido a penetraciones y aspiraciones, tanto predecibles como no predecibles, que pueden presentarse en cualquier etapa de la enfermedad. Se debe señalar que todos estos síntomas son progresivos y que empeoran durante el transcurso de la ataxia3,6. Adam P Vogel et al.3 y Megan J. Keage et al.6 indicaron que se produce un gran deterioro en la calidad de vida de los pacientes que presentan disfagia. Asimismo, manifiestan dudas sobre si la intervención logopédica, tanto en el uso de maniobras posturales, como en el uso de estrategias compensatorias, es adecuada. La utilización de estas técnicas empeora sustancialmente la calidad de vida de los pacientes, ya que, aunque mitiga el riesgo que supone la disfagia, contribuye a restringir o anular el ámbito social de estos enfermos, provocándoles aislamiento y sentimientos de desesperanza y de reducción de la autoestima3,6. Por lo que respecta a la voz, se realizó un único estudio en el que participaron 36 personas que presentaban un tiempo de evolución de la enfermedad de 7 a 28 años y cuya edad estaba comprendida entre los 23 y los 53 años. La mayoría de los pacientes presentó algún tipo de alteración vocal, generalmente disfonía, aunque de carácter débil. No se notificaron casos de alteraciones graves de la voz. La voz de los enfermos con ataxia de Friedreich se caracteriza por presentar aspereza debido a la vibración irregular de las cuerdas vocales; escape aéreo, que se observa debido a la presencia de un ruido auditivo; y tensión, como consecuencia de la espasticidad y la compensación por la inestabilidad del tono y las interrupciones vibratorias. Todo ello se debe, entre otras causas, a un control motor fino deficiente y a la gran espasticidad y debilidad que presentan estos enfermos, aspectos que van progresando a pág. 23 medida que avanza la enfermedad. Estos pacientes presentan, también, dificultades a la hora de controlar el tono, por lo que la calidad y estabilidad de la voz se encuentran comprometidas. La inteligibilidad se encuentra reducida debido a la alteración de la prosodia (monotonía). También existe una evidente imprecisión articulatoria y son comunes las alteraciones de la nasalidad19. Matthew L. Poole et al.18, estudió la nasalidad en un total de 37 pacientes afectados con ataxia de Friedreich, que presentaban una media de 15,7 años de evolución de la enfermedad y que tenían una edad comprendida entre los 23 y los 58 años. Estos enfermos mostraron, en su mayoría, hipernasalidad (27/37), aspecto que ayuda a agravar su patología vocal, ya que reduce la inteligibilidad, y provoca una reducción de la calidad de vida con consecuencias sociales negativas. Esta hipernasalidad se atribuye al deterioro de la función velofaríngea y a la flacidez causada por la degeneración de uno o más núcleos de los pares craneales responsables de la inervación velofaríngea. También se aprecia la presencia de hiponasalidad (5/37), que se atribuye a causas de carácter obstructivo que provocan una reducción del flujo de aire nasal. Estos pacientes pueden experimentar una hiponasalidad intermitente causada por la falta de sincronización del cierre velofaríngeo provocado por la descoordinación del velo del paladar. Las alteraciones auditivas se evaluaron a un total de 71 pacientes que presentaban un tiempo de evolución de la enfermedad de entre 3 y 28 años y una edad comprendida entre los 8 y los 51 años. Se llegó a la conclusión de que las alteraciones auditivas eran un síntoma común en la ataxia de Friedreich, aunque la mayoría de ellos mostrara en la detección del sonido niveles normales. La presencia de este trastorno hace que la calidad de vida disminuya drásticamente. Estas dificultades auditivas se basan en la presencia de una neuropatía auditiva con dissincronía del disparo neural que dificulta la discriminación del habla, sobre todo ante la presencia de ruido de fondo, lo que implica que las señales acústicas se perciban como temporalmente distorsionadas14-17. Las estructuras cocleares se encuentran preservadas, pero existe un daño selectivo en el nervio coclear, que afecta al tronco cerebral14,16,17. Esta distorsión empeora progresivamente con el transcurso de la enfermedad. Sin embargo, la detección del sonido no se encuentra afectada y la gravedad de la neuropatía se correlaciona con la dificultad que presente el paciente para entender el habla14-17. Según Gary Rance et al.14, el procesamiento auditivo básico de estos sujetos reveló que la capacidad de percibir los pág. 24 cambios rápidos en señales auditivas a lo largo del tiempo se encuentra gravemente comprometido. Finalmente, se realizaron diferentes estudios de disartria con un total de 128 pacientes, que presentan un tiempo de evolución de la enfermedad de entre 3 y 52 años y una edad comprendida entre los 16 y los 70 años, si bien, no todos los estudios se basan en el análisis de una muestra de población. La disartria es un síntoma que padecen entre el 84% y el 100% de los individuos afectados con ataxia de Friedreich. Afecta principalmente a la inteligibilidad del habla y provoca, por tanto, una disminución de la calidad de vida7-13. La disartria aparece en un intervalo entre los dos y los cinco años desde el inicio de la enfermedad13. Esta disartria presenta una gran heterogeneidad clínica12. Según Joanne Folker et al.9 la disartria en la ataxia de Friedreich se compone por un conjunto heterogéneo de disfunciones del habla, y puede clasificarse, según sus perfiles de habla en tres subgrupos diferentes: un subgrupo 1 que es el mayoritario, caracterizado por presentar síntomas leves como: imprecisiones consonánticas, variación del tono, inteligibilidad, soporte respiratorio y longitud de la frase reducidos; un subgrupo 2 cuyos síntomas son más graves puesto que muestran incompetencia velofaríngea, tono, longitud de la frase y soporte respiratorio muy reducidos, además de hipernasalidad; y un subgrupo 3 cuyos síntomas son más graves ya que se caracterizan por un incremento de la tensión estrangulada, hipernasalidad y alteración del mecanismo laríngeo. A grandes rasgos, esta disartria se suele clasificar como disartria mixta, ya que es una mezcla entre disartria flácida-atáxica o mezcla de flácida, espástica y atáxica. Su habla suele presentar una inestabilidad vocal llamativa, variaciones de tono, imprecisiones articulatorias que reducen la inteligibilidad y cambios en la velocidad de habla7. También destaca la percepción errónea en una oclusiva al final de palabra que presentan estos sujetos y que dificulta su inteligibilidad, rondando ésta más del 90%8. En lo que respecta a los principales métodos de evaluación utilizados en la ataxia de Friedreich, un total de 13 artículos (61,9%) muestra, de forma explícita, los diferentes métodos de evaluación empleados para valorar los síntomas logopédicos analizados en los diferentes estudios. En los 8 artículos restantes (38,1%) no se hace referencia a los métodos de evaluación empleados, bien porque no se utilizan, o bien porque no son relevantes para el estudio llevado a cabo. (Fig 4. Gráfico Pruebas Logopédicas.) pág. 25 Según Martin B. Delatycki20, existen tres principales baterías de evaluación que se usan en esta enfermedad y que pueden manejar para realizar la evaluación de síntomas logopédicos (SARA, ICARS y FARS). Para cada síntoma logopédico destacan algunas pruebas de evaluación que se utilizan con asiduidad, como pueden ser: • Las pruebas ABR en las alteraciones de la audición14,15. • Diversas pruebas como la videofluoroscopia, el examen motor oral o pruebas como AusToms, el RBHOMS o el Swallowing Related QOL, para la disfagia 3,6. • El uso del CAPE-V, y las pruebas ADSV y CSID para la voz19. • Pruebas como el FARS, el nasometer o el test “The Great Ormond Street Speech Assessment´98” en las alteraciones de la nasalidad18. • Para la disartria, existen multitud de instrumentos de evaluación estableciéndose como los más importantes SARA, FARS e ICARS 20. Además de esos instrumentos evaluadores, existen otras pruebas con menos relevancia que las anteriores, pero que pueden servir para analizar objetivamente aspectos logopédicos como: “Pata and Pataka test”, “AIDS”, “Cookie theft picure description task of the Boston Aphasia examination”, “FDA”, un examen motor oral, “Munich Intelligibility Profile”, “BOdyS”, “MUP online” y “The Grand Father Passage”7,10,11,12,13. El test de evaluación “AIDS” no presenta unos tiempos ideales para su uso en ataxia de Friedreich, debido a la naturaleza fatigable de esta población. El examen motor oral y la prueba “Pata and Pataka test” presentan un rango de puntuaciones relativamente limitado. Por su parte, la prueba “Cookie theft picure description task of the Boston Aphasia examination” no ha demostrado diferencias entre la población con ataxia de Friedreich y el grupo control. Por todo esto, se desaconseja el uso de todas las baterías de evaluación anteriores con individuos afectados por la ataxia de Friedreich. El resto de los instrumentos utilizados para evaluar en disartria sí que presentan unos resultados objetivos en la evaluación de los síntomas logopédicos en la ataxia de Friedreich7. pág. 32 un análisis instrumental mediante la utilización del “Nasometer”, para evaluar los niveles de resonancia nasal. Se utilizó además “The Great Ormond Street Speech Assessment´98” con la finalidad de efectuar un análisis perceptual de los participantes mediante la utilización de muestras de habla en las que se evaluó la resonancia. Finalmente se utilizó un análisis acústico mediante “One third octave spectra analysis”, que es un programa acústico que analiza la intensidad respecto a la frecuencia fundamental. Tanto el “Nasometer” como “The Great Ormond Street Speech Assessment ´98” tienen utilidad logopédica, puesto que evalúan un aspecto fundamental en logopedia: la resonancia. En cambio, “One third octave spectra analysis” no es un procedimiento de evaluación con interés logopédico18. En cuanto a la audición, se ha utilizado como método evaluativo, tanto por Gary Rance et al.14 como por Fabrice Giraudet et al.15 las pruebas “ABR”, que consisten en que el paciente escuche un sonido mediante unos cascos a la vez que unos electrodos recogen la respuesta del tronco cerebral. Esta prueba presenta utilidad logopédica, puesto que sus resultados son cruciales para enfocar una terapia, aunque el logopeda no es el profesional indicado para llevarlo a cabo. La disartria, por ser el síntoma logopédico más prevalente en la ataxia de Friedreich, es el que presenta más y más variados métodos de evaluación. Dentro de las escalas más generales en ataxia de Friedreich destaca “SARA”, que es una escala que mide la severidad de la ataxia, así como las escalas “ICARS” y “FARS”7,10,11,13,20. Estas escalas sí que presentan utilidad logopédica, ya que, al evaluarse la severidad de la ataxia de Friedreich en general, se valoran componentes logopédicos. Además de esas escalas generales, aparecen otras más específicas como el “Pata and Pataka test” que consiste en la repetición, durante un periodo de tiempo determinado, de las pseudopalabras /pata/ y /pataka/; la escala “AIDS”, que consiste en un test estandarizado que evalúa la inteligibilidad del habla; la prueba “Cookie theft picture description task of the Boston Aphasia examination”, en la que los pacientes tienen que describir una escena que sirve para valorar la inteligibilidad; y un examen motor oral 7. Cualquiera de estas pruebas puede usarse en pacientes que presenten ataxia de Friedreich, excepto el “Cookie theft picture description task of the Boston Aphasia examination”, si bien la prueba “Pata and Pataka test”, el examen motor oral y la escala “AIDS” presentan un rango de puntuaciones muy limitadas. Todas estas escalas pueden ser utilizadas en logopedia y tienen una gran pág. 33 utilidad en la evaluación logopédica. Andreas Eigentler et al.11, utilizó las escalas “FDA”, que es una prueba validada para la evaluación de la disartria, y “ADS” que evalúa la velocidad de habla, el acento de las sílabas, la duración de la pausa, la articulación imprecisa, la continuidad del volumen, la tasa de estabilidad vocal y la variación del tono. Ambas escalas tienen una utilidad notoria en logopedia, dado que se centran en aspectos puramente logopédicos. Otra escala utilizada por varios autores es “BOdyS”, que evalúa la calidad del habla (disartria) en pacientes con ataxia de Friedreich centrándose en la inestabilidad vocal 10,13. Finalmente, otra prueba de evaluación utilizada por Tommaso Schirinzi et al.10 es la escala “Munich Intelligibility Profile” que analiza un aspecto logopédico fundamental como es la inteligibilidad, algo que también se anaiza en “The Grand Father Passage” donde, además, evalúa las disfluencias12. En lo referente a la intervención logopédica, y a la disfagia, Megan J. Keage et al.6 en su estudio muestra algunas orientaciones de cómo el logopeda puede ayudar a estos pacientes mediante el uso de modificaciones en la textura, el uso de espesantes y diversas estrategias compensatorias, que, aunque palían la disartria, no son, sin embargo, recomendables debido al impacto que presentan en la calidad de vida de estos pacientes. Esta idea coincide con la expuesta por Adam P.Vogel et al3, que también encauza el trabajo logopédico hacia las estrategias de deglución segura y las modificaciones de la dieta. El logopeda, por tanto, tiene que valorar cómo su intervención puede afectar a todos los ámbitos de la vida del paciente y debe hacer un análisis de riesgo versus beneficio. Adam P Vogel et al19 en su estudio relativo a la voz en la ataxia de Friedreich destacó la necesidad para el logopeda de la creación de dianas terapéuticas para poder mejorar la conciencia de la trayectoria de la enfermedad. Asimismo, indicó que los tratamientos que se utilicen para mejorar la función comunicativa deben considerar: la mejora de la estabilidad fonatoria mediante el uso de un mayor soporte respiratorio, la mejora del tono vocal y el control de calidad. Además, es muy recomendable utilizar métodos terapéuticos encauzados a aumentar la velocidad del habla. Estas pautas no tienen más base que este estudio, pero tampoco existen otros estudios que nieguen su efectividad. Como ya se ha comentado anteriormente, en lo referente a la intervención logopédica en los problemas de audición, se desaconseja el uso de audífonos por su ineficacia en este trastorno14. También se destaca la dudosa efectividad del implante coclear, indicado únicamente para algunos pacientes muy concretos15. El tratamiento más satisfactorio se basa, pág. 34 por tanto, en la utilización de dispositivos FM16. El logopeda puede comenzar su intervención tomando como base la rehabilitación del implante coclear y aprovechando al máximo las pautas correctas de utilización del dispositivo de FM. En el estudio llevado a cabo por Gary Rance et al.17 en contraposición con los otros tres estudios relativos a la audición, se pone de manifiesto la necesidad por parte del logopeda del uso de tácticas de escucha y de fomento de la lectura labial, así como la maximización de la transmisión de la información no verbal y el ofrecimiento de pautas para la concienciación de las condiciones óptimas de audición. Todo ello facilitará la consecución de información por otras vías complementarias a la auditiva, consiguiendo suplir o atenuarlas dificultades en la audición. Entre los diversos artículos de disartria analizados, solo tres de ellos señalan posibles líneas que se pueden tener en cuenta durante la intervención logopédica 8,10,11. Andreas Eigentler et al.11 en su estudio, pone de manifiesto cómo se pueden prevenir los problemas de comunicación incapacitantes y la inteligibilidad del habla mediante estrategias logopédicas adaptadas a pacientes con ataxia de Friedreich. Por su parte, Tommaso Schirinzi et al.10 también hace referencia al tratamiento de la inteligibilidad del habla mediante la logopedia usando la retroalimentación y las instrucciones para el control vocal y la prosodia, y señala la importancia de que el logopeda dé instrucciones sobre las posturas más adecuadas y las modificaciones del ambiente necesarias. Finalmente, B. E. Blaney et al.8, al igual que sus compañeros, señala una terapia para mejorar la inteligibilidad, en este caso, de las oclusivas al final de palabra, como un posible enfoque de la intervención logopédica. Además, señala, como novedad, el trabajo con una creciente complejidad articulatoria, aspecto no tratado por ninguno de los artículos previamente mencionados. De igual modo, B.E. Blaney et al.8 señala la importancia del estudio de parámetros acústicos para obtener información sobre intervenciones terapéuticas efectivas, aspecto fundamental para la rehabilitación logopédica. En cuanto a las limitaciones del estudio, hay que señalar la escasez de material bibliográfico disponible sobre este tema, a lo que hay que añadir la lengua en la que se encuentran publicados los estudios, que es mayoritariamente el inglés. También es necesario señalar que algunos de los estudios utilizados han desarrollado su metodología en idiomas diferentes del español, lo que puede suponer que haya aspectos fonéticos de la propia lengua que no se puedan extrapolar a otra. pág. 35 En todos los artículos relativos a los objetivos anteriores se señala la necesidad imperiosa que existe de realizar un mayor número de estudios, ya que la información disponible es escasa y en buena parte antigua y basada en estudios de poca calidad y fiabilidad. Algunas de estas informaciones, como, por ejemplo, el artículo de Adam P. Vogel et al.19 no se ha podido contrastar con ningún otro estudio disponible hasta la fecha, lo que supone que la información disponible tanto sobre esta enfermedad, como sobre los síntomas logopédicos prevalentes, sea poco fiable. Esto abre la puerta a futuras investigaciones que puedan dar pie al contraste de datos y a la indagación sobre nuevos aspectos tanto médicos, como de carácter logopédico, en esta enfermedad tan desconocida y tan poco investigada. Sobre todo, se propone la investigación de posibles alternativas terapéuticas, como puede ser la logopedia, y de técnicas y estrategias que se puedan utilizar para paliar los efectos de la ataxia de Friedreich y que sean beneficiosas y efectivas para el paciente. pág. 36 CONCLUSIONES Después de realizar una revisión sistemática de todos los artículos analizados, se pueden extraer las siguientes conclusiones: 1. Los síntomas logopédicos que se asocian a la ataxia de Friedreich aparecen en todas las personas que padecen dicha enfermedad, en mayor o menor medida, y se encuentran interrelacionados entre sí. 2. Los principales síntomas logopédicos que aparecen en la ataxia de Friedreich son: la disfagia, la disartria, los problemas auditivos, las alteraciones vocales y las alteraciones en la nasalidad. 3. Existen muy pocos estudios que analicen en profundidad la ataxia de Friedreich, y son menos los que proponen posibles líneas de tratamiento no farmacológico. Esto provoca que no se hayan desarrollado tratamientos eficaces para muchos de los síntomas que presenta esta enfermedad. 4. A la hora de programar cualquier intervención logopédica habrá que tener en cuenta la influencia de la misma en la calidad de vida de los pacientes, ya que, en ocasiones, determinadas intervenciones, como el uso de maniobras posturales y técnicas de deglución seguras, afectan al ámbito social de los pacientes y les provocan sentimientos de desesperanza y soledad que empeoran, todavía más, su estado anímico y psicológico. 5. Gran parte de los síntomas que presenta la ataxia de Friedreich, son de carácter logopédico, por lo que la gran cantidad de métodos de evaluación existentes para evaluar las afecciones de esta enfermedad se pueden utilizar para realizar una valoración de tipo logopédico. 6. La ataxia de Friedreich es una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad clínica, por lo que es complicado establecer parámetros para valorar la diferente sintomatología que pueda desarrollar cada paciente y, por tanto, será difícil determinar su evolución y proponer una intervención general. pág. 37 BIBLIOGRAFÍA 1. Pandolfo M. Friedreich Ataxia. Archives of Neurology [Internet]. 1 de octubre de 2008;65(10). Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18852343/ 2. Koeppen AH. Friedreich’s ataxia: pathology, pathogenesis, and molecular genetics. J Neurol Sci [Internet]. 2011;303(1–2):1–12. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21315377/ 3. Vogel AP, Brown SE, Folker JE, Corben LA, Delatycki MB. Dysphagia and swallowing-related quality of life in Friedreich ataxia. J Neurol [Internet]. 2014;261(2):392–9. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24371004/ 4. Mantovan MC, Martinuzzi A, Squarzanti F, Bolla A, Silvestri I, Liessi G, et al. 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