Discapacidad intelectual: prevalencia y comorbilidades en una consulta de neurología infantil

TRABAJO DE FIN DE GRADO CURSO ACADÉMICO 2022-2023 Autor: Pablo Guzmán Crespo Tutor: Ramón Cancho Candela Cotutor: Mario Urbano Martín DISCAPACIDAD INTELECTUAL: PREVALENCIA Y COMORBILIDADES EN UNA CONSULTA DE NEUROLOGÍA INFANTIL 2 ÍNDICE 1. RESUMEN/ABSTRACT ........................................ 3 2. INTRODUCCIÓN ................................................... 5 3. OBJETIVOS .......................................................... 7 4. PACIENTES Y MÉTODOS ................................... 7 5. RESULTADOS ...................................................... 8 6. DISCUSIÓN .......................................................... 12 7. CONCLUSIONES ................................................. 14 8. BIBLIOGRAFÍA .................................................... 14 9. ANEXOS ............................................................... 16 3 1. RESUMEN Introducción: la Discapacidad Intelectual (DI) es un trastorno relacionado con el neurodesarrollo iniciado en la infancia, en el que existen déficits cognitivos/adaptativos. Su prevalencia se sitúa en torno al 1%-3% de la población. Existen diversas causas, siendo las genéticas las más comunes, pero con un porcentaje elevado de casos de origen no filiado. Objetivos: estudiar la prevalencia y las causas de DI en una consulta de Neurología pediátrica, así como diversas comorbilidades asociadas, comparando los datos obtenidos con la literatura. Pacientes y métodos: estudio descriptivo retrospectivo de pacientes afectos de DI entre 6 a 13 años, seguidos en la Unidad de Neurología pediátrica del Hospital Universitario Rio Hortega (HURH), durante 4 meses. Resultados: de los 175 pacientes elegibles que acudieron a consulta durante este periodo, 62 de ellos (35,4%) presentaban DI. Existió mayoría de varones (61,3%), con una edad promedio de 9 años 11 meses. Respecto al grado de severidad de DI, 37,1% mostraron Capacidad límite, con DI leve en 27,4%. Mostraban autismo un 22,6% de pacientes, trastorno de conducta un 62,9%, epilepsia un 33,9% y trastorno de sueño un 17,7%. Existía un promedio de fármacos en administración crónica de 2,3 por paciente. El 53,2% asistían a Centro Educativo Especial. En relación con la etiología, hubo un predominio de casos de origen genético (37,1%), no hallándose causa aparente en el 29,0% de casos. La mayor parte de casos no filiados mostraron menor severidad en grado de DI (47,8% casos no filiados en CI limite frente a 8,3% en DI severa). Conclusiones: existe una elevada prevalencia de DI en consulta de Neurología pediátrica, con predominio de varones, mayoría de casos leves y con Capacidad límite, y elevados porcentajes de autismo, epilepsia y trastorno de sueño. Se evidencia un predominio de causas genéticas, junto a casos de origen no filiado, de forma acorde a la literatura, siendo reseñable el número de casos relacionados con prematuridad. ABSTRACT Introduction: Intellectual Disability (ID) is a neurodevelopmental disorder initiated in childhood, in which there are cognitive/adaptive deficits. Its prevalence is around 1%-3% of the population. There are several causes, being genetic the most common, but with a high percentage of cases of non-filiated origin. Objectives: to study the prevalence and causes of DI in a pediatric neurology consultation, as well as various associated comorbidities, comparing the data obtained with the literature. 4 Patients and methods: retrospective descriptive study of patients with ID between 6 and 13 years of age, followed in the Pediatric Neurology Unit of the Hospital Universitario Rio Hortega (HURH) for 4 months. Results: of the 175 eligible patients who attended for consultation during this period, 62 of them (35.4%) had ID. There was a majority of males (61.3%), with an average age of 9 years 11 months. Regarding the degree of severity of ID, 37.1% showed Borderline Ability, with mild ID in 27.4%. Autism was present in 22.6% of patients, conduct disorder in 62.9%, epilepsy in 33.9%, sleep disorder in 17.7%. There was an average of 2.3 drugs in chronic administration per patient. 53.2% attended a special education center. In relation to etiology, there was a predominance of cases of genetic origin (37.1%), with no apparent cause found in 29.0% of cases. Most unaffiliated cases showed less severity in degree of ID (47.8% of unaffiliated cases in borderline IC vs. 8.3% in severe ID). Conclusions: there is a high prevalence of ID in pediatric neurology consultation, with predominance of males, majority of mild and borderline cases, and high percentages of autism, epilepsy and sleep disorder. There is evidence of a predominance of genetic causes, together with cases of non-filiated origin, in accordance with the literature, with a notable number of cases related to prematurity. 2. INTRODUCCIÓN La Discapacidad Intelectual (DI) (previamente conocida como “retraso mental”) es un trastorno del desarrollo neurológico que aparece en la infancia y que implica una serie de problemas a nivel intelectual y a nivel adaptativo. Hoy en día existe consenso en definir y clasificar la DI en base a los criterios del DSM5 (Diagnostical and Statistical Manual of Mental Disorders), en el que se definen algunos de los conceptos clave en este ámbito (1-2). Deben existir: • Deficiencias en el funcionamiento intelectual, como puede ser en el razonamiento, la planificación, la resolución de problemas, el pensamiento abstracto, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia. • Deficiencias en el funcionamiento adaptativo (conceptual, social y práctico) que producen incapacidad para cumplir con los estándares socioculturales y de desarrollo apropiados para la edad. • Comienzo de estas deficiencias antes de los 18 años. 5 Se considera una escala de gravedad definida por las alteraciones del comportamiento adaptativo, en base a la estratificación mediante cociente intelectual (CIT), pudiendo ser: límite (CIT 70-85), leve (CIT 50-70), moderada (CIT 35-50), grave (CIT 20-35) y profunda (CIT<20), medido mediante psicometría o mediante impresión clínica. En menores de 6 años, debido a la poca fiabilidad de las pruebas que valoran la inteligencia, no se habla de Discapacidad Intelectual sino de Retraso Global del Desarrollo (RGD), el cual se aprecian alteradas dos o más áreas de las siguientes: motricidad fina/gruesa, lenguaje, cognición, sociabilidad y actividades de la vida diaria (1). La DI afecta alrededor del 1% al 3% de la población, aunque si se considera también la Capacidad límite, este porcentaje oscila en torno al 5-7% (3-5). Con respecto a la etiología, numerosas son las causas de DI. En un 23%-78% de los pacientes no se llega a identificar una causa concreta de dicha patología, mientras tanto, las conocidas se pueden clasificar según el momento en el que actúa la noxa: prenatales (50%-60%; trastornos genéticos, trastornos malformativos, errores innatos del metabolismo, noxas externas), perinatales (4%-15%; relacionadas con el parto, factores tóxicos, otros) y postnatales (3%-10%; infecciosas, autoinmunes, traumáticas, etcétera) (6-8). Existe en la actualidad un cambio en la distribución de causas de DI, pasando de un predominio en el pasado de causas de carácter ambiental (tóxicos, infecciones, etc.) y de DI no filiada, a un predominio y mayor diagnóstico de enfermedades genéticas, en las que hace años no era posible estudio sistemático genético mediante exoma y otras técnicas genéticas relacionadas. Este hecho ha cambiado posiblemente los porcentajes que se han expuesto previamente a favor de la patología genética. Dada la naturaleza de la DI y sus causas, es frecuente que ocurra en un contexto de paciente multidiscapacitado, con diferentes comorbilidades, ya que muchas de las causas productoras de DI también lo son de otros cuadros de neurodesarrollo (autismo, trastornos de conducta diversos, …), parálisis cerebral, epilepsia, patología nutricional, oncológica, etc. Es por ello por lo que los pacientes con DI presentan indicadores de baja calidad de vida percibida tanto por ellos mismos en casos de CI límite (resto no pueden autoadministrar escalas) como por sus cuidadores principales (9-12). 6 Por tanto, la DI es una entidad que es vía final común de múltiples enfermedades, de carácter severo, multidiscapacitante, de elevado impacto en individuo y entorno, y de prevalencia elevada en la población, muy por encima de otras entidades. Esto nos ha llevado a considerar el estudio de algunos aspectos de la DI en periodo infantil como un tema de elevado interés. 3. OBJETIVOS • Determinar la prevalencia de Discapacidad Intelectual en una consulta o Unidad de Neurología pediátrica general. • Evaluar las causas principales de Discapacidad Intelectual y la frecuencia relativa de las mismas en un grupo de pacientes pediátricos con DI. • Estudiar la distribución porcentual de diversos grados de DI del grupo de pacientes estudiados. • Realizar el estudio de algunas comorbilidades (autismo, trastornos de conducta, epilepsia, etc.) y de algunos indicadores (tipo de educación, número de fármacos) que inciden en la baja calidad de vida de los pacientes estudiados. 4. PACIENTES Y MÉTODOS Se planteó un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes afectos de DI seguidos en la Unidad de Neurología pediátrica del servicio de Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega (HURH). Fueron criterios de inclusión para ser reclutado en el estudio los siguientes: - Diagnóstico expreso clínico y/o psicométrico de DI o CI límite. - Edad entre 6 años y 13 años (en base a edad mínima para poder hacer diagnóstico de DI). - Haber tenido consulta presencial en la Unidad de Neurología pediátrica del HURH entre meses de diciembre 2022 a marzo 2023. Se excluyeron del estudio: - A los que tuviesen una edad menor de 5 años (no posible diagnóstico de DI, sino de Retraso Global del Desarrollo) o aquellos de 14 años o más (no se valoran por primera vez pacientes de más de 14 años en la Unidad de Neurología pediátrica; solo se hace seguimiento por encima de esa edad, por lo que la 7 valoración de pacientes de 14 o más podría sesgar resultados al considerar solo pacientes con seguimiento activo). - Pacientes sin consulta presencial, a los que se contactó por teléfono, se recibieron resultados o se contactó por mail. Se recogieron una serie de datos clínicos en una base preparada para este estudio específicamente. En ella se incluyeron los datos clínicos siguientes referidos al momento en el que se realiza la consulta: sexo, edad, grado de DI, comorbilidad con Trastorno de Espectro Autista (TEA), ídem, con Trastorno de conducta, patología de sueño, y epilepsia, número de fármacos de administración crónica y mantenida en momento de la consulta, posibilidad de desplazamiento autónomo en forma de deambulación liberada, modalidad educativa, y finalmente la causa de la DI. Se consideró TEA según criterios DSM5 (1), y Trastorno de conducta y de sueño en caso de problemática en este sentido reseñada por sus padres; se consideró epilepsia si tenía dicho diagnóstico con crisis presentes en los últimos dos años. Respecto a la modalidad educativa se consideraron tres posibilidades, ordinaria, especial o combinada (parte en una y en otra). La recogida de datos se realizó por el alumno a partir de la revisión de las historias clínicas de los pacientes seleccionados bajo la supervisión del tutor, con el fin de salvaguardar la confidencialidad del paciente. El protocolo de estudio fue aprobado por el Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC) del HURH. Los datos fueron analizados mediante programa estadístico SSPS v27.0 (IBM Corp. Released 2020. IBM SPSS Statistics for Windows, Version 27.0). 5. RESULTADOS Durante el periodo de estudio acudieron a consulta externa de Neurología pediátrica del HURH 175 pacientes elegibles (con edad entre 6 a 13 años, en modalidad de consulta presencial); 62 de ellos presentaban DI, lo que representa un 35,4% de todos los pacientes evaluados. La edad promedio fue de 9,92 años (9años 11 meses). En cuanto a la distribución por sexos, existió una mayoría de varones (Figura 1). 8 Figura 1: distribución por sexos de los pacientes afectos de Discapacidad Intelectual. En cuanto al grado de DI, se expone en la Figura 2 la distribución porcentual, siendo mayoritario el número de pacientes con Capacidad límite y con DI leve. Figura 2: distribución según grado de Discapacidad Intelectual. Se muestra en Tabla 1 la frecuencia con la que se mostraban algunas comorbilidades y trastornos en el grupo de pacientes estudiados. 61,3% varones 38,7% mujeres leve n: 17 (27,4%) límite n: 23 ( 37,1%) moderado n: 10 (16,1%) severo n: 12 (19,3%) 9 Comorbilidad Número de pacientes (% sobre total) Trastorno Espectro Autista 14 (22,6%) Trastorno de conducta 39 (62,9%) Trastorno de sueño 11 (17,7%) Epilepsia 21 (33,9%) Ausencia de deambulación 13 (21,0%) n: número de pacientes; % sobre total de pacientes con Discapacidad Intelectual Tabla 1: porcentaje de pacientes afectos de diversas comorbilidades. Con respecto a la educación, 33 pacientes (53,2%) asistían a un Centro Educativo Especial, de forma exclusiva (n: 31; 50%) o combinada (n: 2; 3,2%). En cuanto a los fármacos, 41 pacientes (65,1%) tomaban al menos un fármaco de manera continuada (Mediana 1 fármaco; promedio 2,3 fármacos por paciente). Respecto a la etiología de la DI, se exponen en la Tabla 2 y en la Figura 3 los datos respecto a la causa y periodo de actuación de la patología considerada. Los grupos etiológicos con más casos fueron en primer lugar los de causa no conocida y los de causa genética monogénica. Causa Número pacientes (% sobre el total) Prenatal genética por cromosomopatía 7 (11,3%) Prenatal genética monogénica (incluye mutaciones puntuales, o variantes de copia monogénicas) 16 (25,8%) Prenatal de origen metabólico 2 (3,2%) Prenatal malformativa de SNC sin causa genética específica 3 (4,8%) Prenatal ambiental infeccioso 2 (3,2%) Prenatal ambiental toxico 0 (0%) Prenatal otros (isquemia prenatal, malnutrición materna, ...) 2 (3,2%) Perinatal por prematuridad 7 (11,3%) Perinatal por asfixia 2 (3,2%) Postnatal tumoral / vascular 2 (3,2%) Postnatal infeccioso 1 (1,6%) Desconocida 18 (29,0%) n: número de pacientes; % sobre total de pacientes con Discapacidad Intelectual Tabla 2: número de pacientes y porcentaje de pacientes según la causa de DI. 17 Anexo 3: PÓSTER TRABAJO DE FIN DE GRADO DISCAPACIDAD INTELECTUAL: PREVALENCIA Y COMORBILIDADES EN UNA CONSULTA DE NEUROLOGÍA INFANTIL Pablo Guzmán Crespo. Tutor: Dr. Ramón Cancho Candela. Cotutor: Dr. Mario Urbano Martín Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega (HURH). 2022/2023 INTRODUCCIÓN La Discapacidad Intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo iniciado en la infancia, en el que existen déficits cognitivos/adaptativos. Según el Cociente Intelectual (CIT) se puede clasificar en: límite, leve, moderada, grave y profunda. Afecta entre 1 %-3% de la población y diversas son las causas que la producen (siendo las genéticas las más comunes, pero con un porcentaje elevado de casos de origen no filiado) y las comorbilidades que la acompañan. OBJETIVOS • Determinar la prevalencia de DI en una consulta de Neurología pediátrica. • Evaluar las causas principales de la Discapacidad Intelectual y la frecuencia relativa de las mismas en un grupo de pacientes pediátricos con DI. • Estudiar la distribución porcentual de los diversos grados de DI del grupo de pacientes estudiados. • Realizar el estudio de algunas comorbilidades y de determinados indicadores que inciden en la baja calidad de vida de los pacientes estudiados. PACIENTES Y MÉTODOS Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes afectos de DI seguidos en la Unidad de Neurología Pediátrica del servicio de Pediatría del HURH. Los criterios de inclusión para ser reclutado en el estudio fueron los siguientes: • Diagnóstico expreso clínico y/o psicométrico de DI o CI límite. • Edad entre 6 años y 13 años. • Haber tenido consulta presencial en la Unidad de Neurología pediátrica de HURH entre los meses de diciembre 2022 a marzo 2023. RESULTADOS 175 pacientes elegibles, 62 de ellos (35,4 %) presentaban DI; la mayoría varones (61,3%), con edad media de 9 años y 11 meses. El promedio de fármacos en administración crónica fue de 2,3 por paciente. Un 53 ,2% asistían a Centro Educativo Especial. Figura 1: distribución según el grado de Discapacidad Intelectual. n: número de pacientes; % sobre total de pacientes con DI Tabla 1 : porcentaje de pacientes afectos de diversas comorbilidades. n: número de pacientes; % sobre total de pacientes con DI Tabla 2 : número de pacientes y porcentaje de pacientes según la causa de DI. leve (27,4%) límite ( 37,1%) moderado (16,1%) severo (19,3%) CONCLUSIONES • Existe una elevada prevalencia de Discapacidad Intelectual (DI) en el contexto de una consulta de Neurología pediátrica. • Los datos referidos al predominio de varones, distribución del grado de DI y la presencia de diversas comorbilidades coinciden con los de la literatura. • Se evidencian datos en la serie que avalan un perfil de paciente multidiscapacitado con una probable baja calidad de vida. • Existe un predominio de causas genéticas, junto a casos de origen no filiado, de forma acorde a la literatura, siendo reseñable el número de casos relacionados con prematuridad. BIBLIOGRAFÍA • American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, American Psychiatric Association, Arlington 2013. • Moeschler JB, Shevell M, American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Clinical genetic evaluation of the child with mental retardation or developmental delays. Pediatrics 2006; 117:2304. • Kaufman l, Ayub M, Vincent JB. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review J Neurodevelop Disord 2010 2:182–209.