Perfiles psicopatológicos de niños que consultan en psiquiatría infantil con presencia de antecedentes familiares de esquizofrenia

PERFILES PSICOPATOLÓGICOS DE NIÑOS QUE CONSULTAN EN PSIQUIATRÍA INFANTIL CON PRESENCIA DE ANTECEDENTES FAMILIARES DE ESQUIZOFRENIA Autora: SILVIA CEREZO CORREDERA Tutora: MARÍA AVELINA PARRILLA ESCOBAR (PSIQUIATRÍA INFANTIL - HCUV) 2 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA ¨No te preocupes por ellos –le decía a Dios– porque todas son equivocaciones tuyas. Son los renglones torcidos, de cuando aprendiste a escribir. ¡Los pobres locos –continuó ahogado por los sollozos– son tus faltas de ortografía! ¨ (Los renglones torcidos de Dios, Torcuato Luca de Tena) ÍNDICE RESUMEN /SUMMARY…………………………………………………………………………………. 3 PALABRAS CLAVE / KEYWORDS …………………………………………………..………………. 3 INTRODUCCIÓN …………………………………………………..……………………….……………. 3 JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS …………………………………………………..………..…............ 10 METODOLOGÍA (MATERIAL Y MÉTODOS) ……………………………………………..………..… 11 RESULTADOS …………………………………………..…..………………………………………….... 12 DISCUSIÓN ……………………………………………………………….…………..………..……….... 17 CONCLUSIONES ……………………………………………………………………..……………....…. 20 BIBLIOGRAFÍA ……………………………………………………………………………………..……. 21 ANEXOS ………………………………………………………….……………………..………………… 23 PÓSTER …………………………………………………..…………………………………………….… 26 AGRADECIMIENTOS ……………………………………………………………………………...……. 27 3 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA RESUMEN /SUMMARY La esquizofrenia se considera un trastorno del neurodesarrollo que puede presentar manifestaciones sutiles durante la infancia y adolescencia en forma de desviaciones del neurodesarrollo (por ejemplo, sintomatología en la esfera del TDAH). Se aplica CBCL (Child Behavior Checklist / Test de Achenbach) a un grupo de niños que han requerido atención psiquiátrica y además presentan antecedentes familiares de esquizofrenia. Nuestra hipótesis es que a este subgrupo pueden pertenecer sujetos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. El objetivo último es la necesidad de disponer de un mayor conocimiento de las dificultades premórbidas que en el futuro podrá permitir una mejor detección e intervención precoz en pacientes de riesgo. Schizophrenia is known as a neurodevelopment disorder that may present subtle manifestations during childhood and adolescence such as neurodevelopmental deviations (for example ADHD symptoms). CBCL (Child Behavior checklist / Achenbach test) is applied to a group of children that require psychiatric care and also present family history of schizophrenia. We have the hypothesis that a group of these children may have more psychosis risk. Our final goal is to help develop a better understanding of premorbid difficulties which will help in the future to have a better detection and early intervention in patients at risk. PALABRAS CLAVE / KEYWORDS Riesgo de psicosis, endofenotipo, CBCL (Cuestionario de comportamiento infantil), despistaje / prevención de psicosis, intervención temprana, esquizofrenia, déficits neuroconductuales. Psychosis risk, endophenotype, CBCL (Child Behavior Checklist), screening / prevention of psychosis, early intervention, schizophrenia, neurobehavioral deficits. INTRODUCCIÓN La esquizofrenia es una enfermedad grave que afecta al 1% de la población. (1) ▪ En torno al 50-70% de los hijos de personas afectas de esquizofrenia presentan dificultades a lo largo de su infancia / adolescencia en forma de psicopatología o alteraciones en el neurodesarrollo, y aproximadamente el 10% de la descendencia desarrollará psicosis. Asociación con trastornos del neurodesarrollo: La esquizofrenia de inicio en la edad adulta, o al menos un subgrupo, se considera un trastorno del neurodesarrollo que tiene sus antecedentes en la infancia y la adolescencia. El síndrome clínico completo que define la enfermedad se entiende como el resultado final de anormalidades en el desarrollo cerebral, presentes probablemente muchos años antes de la aparición completa de esta enfermedad. (2) 4 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA (3) Las alteraciones premórbidas más frecuentemente descritas en la infancia de estos pacientes adultos son retrasos o desviaciones en el desarrollo motor, del lenguaje, cognitivo y socioemocional (conducta disruptiva, aislamiento social). Las dificultades atencionales y sociales también han sido consideradas como precursores identificables de la esquizofrenia. Los déficits en la atención y las habilidades motoras preceden al inicio de la psicosis en descendientes de pacientes afectos de esquizofrenia. Se han descrito estas anomalías en el desarrollo que son más comunes en niños que posteriormente desarrollan esquizofrenia en varios estudios de cohortes poblacionales. (4) Dentro de los indicadores premórbidos de vulnerabilidad se incluyen rasgos esquizotípicos como, por ejemplo, aislamiento social y anormalidades del pensamiento, déficit de memoria y funciones ejecutivas, signos neurológicos menores y dificultades motoras. Se ha estimado que al menos el 70% de los pacientes con esquizofrenia manifiestan problemas conductuales durante la adolescencia. También se ha encontrado que ciertos trastornos de inicio en la niñez tienen significativa relevancia en adolescentes catalogados como de “alto riesgo clínico” de sufrir psicosis por presentar síntomas prodrómicos. Estos diagnósticos incluyen trastornos de ansiedad, disruptivos o trastorno por déficit de atención y/o hiperactividad (TDAH). (5, 6, 7) Las alteraciones cognitivas en la esquizofrenia están presentes desde el inicio de los síntomas psicóticos, pero también se pueden encontrar en aquellos sujetos que son de “alto riesgo clínico” e incluso mucho antes de que se manifieste este estado clínico de alto riesgo, en la infancia temprana. (8, 9) Gráfico 1. Historia natural de la esquizofrenia. Cronología. 5 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA Por todo lo anteriormente expuesto, la evidencia existente de que ciertas patologías del neurodesarrollo comúnmente preceden de forma muy temprana a la aparición de síntomas psicóticos asociados a la esquizofrenia, merece un mejor estudio por su potencial de constituirse en dianas de intervención terapéutica. (1, 10) La descripción de estas desviaciones se ha obtenido a partir de tres tipos de estudios: cohortes prospectivos, retrospectivos (examinando características premórbidas de la infancia de adultos afectos) y de alto riesgo genético (familial high risk- FHR- en que se evalúan hijos de pacientes). Sin embargo, existe gran heterogeneidad e inespecificidad en estas descripciones. En un contexto clínico, el estudio de niños que presentan antecedentes familiares de esquizofrenia y requieren atención psiquiátrica puede ofrecer información. (11) Esquizofrenia y TDAH: (6) Como ya hemos visto anteriormente, los síntomas característicos de la esquizofrenia, que generalmente surgen en la 2ª o 3ª década de la vida, están precedidos en muchos individuos por anomalías de comportamiento y psicológicas que se remontan a la primera infancia, varios años antes del inicio de la enfermedad. La esquizotipia es uno de los rasgos psicopatológicos premórbidos más frecuentemente descritos en personas con riesgo genético de esquizofrenia. Es elevada en niños con riesgo de esquizofrenia y es un predictor sensible y específico del desarrollo posterior de trastornos de este espectro. También se ha visto su asociación con el déficit de atención. Por lo tanto, la concurrencia de esquizotipia y deficiencias de atención pueden identificar a un subgrupo de individuos de alto riesgo genético con un mayor riesgo de aparición posterior de trastornos del espectro de la esquizofrenia. ¿Qué entendemos por esquizotipia? Este término, que hace referencia a un conjunto de rasgos de personalidad (es una dimensión de la misma), no está recogido ni en el DSM-5 ni en el CIE-10. Fue acuñado por Gordon Claridge, quien apostaba por una concepción dimensional considerando que ciertas características de la psicosis forman un continuum dentro de la población. Para Claridge la esquizotipia se descompone en los siguientes factores: disposición para vivir experiencias cognitivas y perceptivas inusuales, desorganización cognitiva, anhedonia introvertida e inconformidad impulsiva. La esquizotipia constituye una vulnerabilidad para el desarrollo de esquizofrenia. 6 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA (7) En un estudio en el año 2014 se pretendió determinar de manera retrospectiva la prevalencia de problemas de trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) y trastorno de conducta (TC) en pacientes con psicosis, concluyendo que los problemas de TDAH y TC en la infancia informados de forma retrospectiva fueron mucho más frecuentes de lo esperado en los pacientes adultos diagnosticados de esquizofrenia. → Ver anexo: Desarrollo de la psicosis en la infancia, ¿mecanismos etiológicos? (pág. 23) Signos de desarrollo temprano en individuos prepsicóticos y de alto riesgo: (1) • Se ha visto que las desviaciones neuromotoras podrían ser las alteraciones más comunes en la niñez en los que desarrollan psicosis. Por ejemplo, retrasos en el desarrollo al sentarse, estar de pie y caminar solos, mayor torpeza motora o movimientos desequilibrados o inusuales. • Retrasos del lenguaje, problemas del habla no estructurales, ecolalia, risas sin sentido. • Alteraciones cognitivas • Socioemocional: una revisión de 19 estudios (estudio de individuos prepsicóticos y de alto riesgo) establecía relación entre el funcionamiento social deficiente de la niñez como predictor sensible de esquizofrenia tardía. o El funcionamiento social en los primeros 3 - 12 meses de vida o preescolar (1 - 4 años) no fue predictivo. o El síntoma externalizante descrito como conducta antisocial fue un predictor sensible y específico para la esquizofrenia desde los 5 años de edad. Se observó entre los 5 -12 años (rango de edad en el que se incluye la muestra de nuestro estudio) una preferencia por el juego solitario, síntomas externalizantes, mayor agresividad e inatención; también mayores síntomas internalizantes como ansiedad o ánimo deprimido. o El síntoma internalizante “aislamiento social” fue un predictor sensible para la esquizofrenia a la edad de 11 años. (1) En conclusión, las medidas socioemocionales pueden ser predictoras de quiénes desarrollarán psicosis, pero se trata de medidas inespecíficas. La detección de alteraciones en el desarrollo temprano es prometedora puesto que permitiría una intervención precoz; sin embargo, caracterizar la enfermedad es un gran reto porque son signos que se comparten entre diversas entidades. Es necesaria la investigación y la realización de estudios de seguimiento prospectivos para poder identificar las raíces específicas de estos déficits del desarrollo. 7 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA Limitado éxito de los estudios genéticos (duda: gen - enfermedad) Cambio en el modelo de investigación En lugar de buscar "el gen de la enfermedad" ENDOFENOTIPOS Concepto de endofenotipo e importancia: En este campo es interesante entender el concepto de ENDOFENOTIPO (12, 13) como un punto intermedio entre el genotipo y el fenotipo, un marcador de vulnerabilidad latente, un reflejo de los mecanismos neurobiológicos que subyacen a los síntomas más evidentes de una enfermedad. (Se ha intentado representar de forma gráfica y visual en la imagen que aparece en la portada de este trabajo). Conocer endofenotipos que se asocian a una enfermedad permitirá averiguar o predecir con qué probabilidad puede desarrollarse sin necesidad de un análisis genético. Al tener las enfermedades psiquiátricas diversas causas, un endofenotipo vinculado a uno de los mecanismos se expresará siempre con mayor frecuencia que la enfermedad en sí misma. (3) La esquizofrenia es una enfermedad genéticamente compleja y por ende también lo es fenotípicamente, es muy difícil establecer los límites fenotípicos de la misma. Parece que ciertos déficits neuroconductuales pueden constituir indicadores de riesgo genético frente a la misma. Se ha visto una mayor prevalencia de los mismos en la descendencia de pacientes con esquizofrenia, así como una mayor asociación cuando existe un desarrollo de psicosis posterior. En el caso de la esquizofrenia, los endofenotipos se han estudiado casi exclusivamente en adolescentes mayores y adultos (se ha hecho mucho hincapié en las últimas décadas en la identificación e intervención de adolescentes vulnerables en un intento de prevenir la conversión a psicosis), sin embargo, se han empleado mínimamente en la infancia. No obstante, como se ha explicado anteriormente, la hipótesis del neurodesarrollo explica la esquizofrenia como un trastorno del desarrollo neurológico cuya patogénesis comienza en el periodo perinatal, por lo tanto, es necesaria la investigación de endofenotipos en la infancia. Manifestación intermedia entre el gen patológico y el síndrome clínico → Detección, aunque no haya enfermedad activa, son hereditarios. → Detectables no solo en pacientes, también en familiares sanos, con mayor frecuencia que en la población general. → Son el reflejo de los procesos subyacentes a la enfermedad. → Marcadores de vulnerabilidad. Algunos de los endofenotipos mejor conocidos en esquizofrenia son: movimientos oculares anómalos, neuropsicológicos y neurofisiológicos (potencial evocado P300). 8 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA Uno de los principales impedimentos a la hora de establecer un endofenotipo para la esquizofrenia de detección durante la infancia es la dificultad de demostrar que el endofenotipo está más presente en las personas que desarrollan la enfermedad que en las que no la desarrollan (el requisito de asociación a la enfermedad), porque puede haber un periodo de décadas entre la medición del mismo y la edad de mayor riesgo de aparición del trastorno. También se ha observado que hay cierta superposición neurobiológica y sintomática entre la vulnerabilidad a la esquizofrenia y otra serie de trastornos psiquiátricos. Del mismo modo hay un retraso importante entre cualquier intervención que se pudiera hacer en esta etapa y el inicio de los síntomas diagnosticables, esto hace que sea complicado demostrar los efectos de la intervención. No obstante, la utilidad de los endofenotipos está clara porque reflejan los sustratos genéticos y neurobiológicos subyacentes y pueden sugerir métodos de intervención. Son una especie de marcadores que se encuentran a medio camino entre la vulnerabilidad genética y el desarrollo de la enfermedad. (14) Las pruebas neurocognitivas y neuropsicológicas son marcadores endofenotípicos relativamente fáciles de administrar en el entorno de una consulta, no requieren un equipo especial ni un entrenamiento extenso para su análisis, por lo que hay que seguir investigando para conseguir identificar y validar endofenotipos utilizables que nos conduzcan a una prevención primaria efectiva. En este caso, hemos llevado a cabo una valoración de la conducta y la competencia social aplicando el test de Achenbach / Child Behavior Checklist (CBCL) como se precisará más adelante. Estudios previos relacionados: Las evaluaciones estándar que se han venido utilizando para detectar a los pacientes con riesgo de enfermedad psicótica son: la entrevista estructurada para síndromes prodrómicos (SIPS) y la evaluación integral de estados mentales en riesgo (CAARMS), pero no es factible su uso de forma generalizada. De ahí la necesidad de evaluar la utilidad de herramientas de detección existentes en los servicios de salud mental que además sean ampliamente utilizadas, como la CBCL. (15) En un estudio en el que se valoró la utilidad de la CBCL para distinguir dentro de un grupo de adolescentes con “alto riesgo clínico”, individuos que posteriormente desarrollan psicosis de aquellos que finalmente no, determinaron que la CBCL no era un instrumento de detección útil para distinguir dentro de un grupo de jóvenes de alto riesgo clínico de psicosis. No obstante, indicaron que puede que tenga cierto potencial como una medida de detección complementaria de bajo costo en la práctica clínica y que es recomendable estudiar su uso para la identificación de jóvenes en riesgo en la población general. 9 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA (4) En un artículo posterior en el que como herramienta se emplea el mismo cuestionario: CBCL (Child Behavior Checklist), intentan valorar si puede utilizarse como herramienta de screening del riesgo psicótico en jóvenes. Los hallazgos indican que dos escalas individuales: Depresión (Withdrawn-depressed) y problemas de pensamiento (Thought problems) tienen utilidad clínica y diagnóstica como una medida de detección de riesgo en jóvenes de 12 a 18 años de la población general. ➔ Ver anexos: Escalas de “problemas del pensamiento” y “aislamiento – depresión” (pág. 25) Siendo la escala de problemas de pensamiento ligeramente mejor para discriminar que la escala de aislamiento social / depresión. Plantean que podría utilizarse como una herramienta de detección general rentable con un uso generalizado en entornos comunitarios y de atención médica pediátrica como un primer paso en un proceso de detección de riesgo en múltiples etapas. Se encuentra dentro de un conjunto de investigaciones dirigidas al desarrollo de una estrategia de detección de base amplia de riesgo de psicosis, lo cual permitiría desarrollar nuevos enfoques de prevención e intervención temprana en poblaciones de riesgo para la aparición de enfermedades mentales. ▪ La escala de aislamiento social / depresión incluye comportamientos que reflejan perturbaciones afectivas (parece que hablara de síntomas negativos) mientras que la escala de problemas de pensamiento incluye conductas que reflejan perturbaciones del pensamiento: comportamientos e ideas extrañas, alucinaciones, obsesiones-compulsiones y otros (síntomas positivos). (16) En un estudio poblacional de cohortes de una muestra de 3,617 personas se encontró que aquellos que a los 5 y 14 años de edad presentaban puntuaciones generales más altas en el CBCL tenían un riesgo cuatro veces mayor de experiencias delirantes a los 21 años. Además, algunos ítems pertenecientes a la subescala de problemas del pensamiento a los 14 años tuvieron un alto valor predictivo de estas experiencias psicóticas a los 21 años. Concluyen que la psicopatología durante la infancia y la adolescencia predice el desarrollo de experiencias delirantes en la edad adulta. (17) En otro estudio de cohortes en el que a partir del genotipo establecen una puntuación de riesgo poligénico para padecer esquizofrenia se buscaron asociaciones con resultados de las escalas del CBCL a diferentes edades. Fue relevante el hallazgo de que un mayor riesgo poligénico estaba relacionado con problemas emocionales y conductuales a una edad tan temprana como los 3 años. Del mismo modo, un mayor riesgo poligénico se relacionaba con puntuaciones elevadas en la subescala “problemas del pensamiento” a los 10 años. 16 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA A continuación, se exponen los resultados relativos a las puntuaciones obtenidas en las diferentes subescalas evaluadas dentro de CBCL (en relación a sus respectivos puntos de corte). SUBESCALA MEDIA DE % por encima del punto de corte % por debajo del punto de corte AGRESIVIDAD 11,19 7,620 9,5% 90,5% DEPRESIÓN 7,76 5,576 14,3% 85,7% OBSESIVO-COMPULSIVO 4,29 4,076 14,3% 85,7% DELINCUENTE 2,86 2,670 0% 100% ANSIEDAD SOMÁTICA 3,38 3,201 9,5% 90,5% PROBLEMAS SOMÁTICOS 3,71 4,280 9,5% 90,5% DELINCUENCIA NO SOCIALIZADA 2,05 2,061 4,8% 95,2% HIPERACTIVIDAD 8,142 4,912 14,29% 85,71% RETRAIMIENTO SOCIAL 5,38 4,780 28,6% 71,4% Tabla 5. Tabla con descriptivos de los resultados de las subescalas de CBCL. Comparación de las puntuaciones en el resto de subescalas entre los grupos Pc<65 y Pc≥65: CBCL PROBLEMAS DE PENSAMIENTO Pc < 65 (n = 10) Pc ≥ 65 (n = 11) SUBESCALAS CBCL Media (DE) Media (DE) p AGRESIVIDAD 5,80 (4,185) 16,09 (6,700) 0,001 DEPRESIÓN 4,30 (3,433) 10,91 (5,356) 0,004 OBSESIVO - COMPULSIVO 1,40 (1,506) 6,91 (3,910) 0,001 DELINCUENTE 0,80 (1,135) 4,73 (2,240) 0,000 ANSIEDAD SOMÁTICA 1,50 (1,509) 5,09 (3,419) 0,007 PROBLEMAS SOMÁTICOS 1,80 (1,476) 5,45 (5,260) 0,048 DELINCUENCIA NO SOCIALIZADA 0,50 (0,707) 3,45 (1,864) 0,000 HIPERACTIVIDAD 5,30 (3,560) 10,72 (4,627) 0,009 RETRAIMIENTO SOCIAL 2,20 (1,989) 8,27 (4,777) 0,002 AISLAMIENTO - DEPRESIÓN 2,50 (2,415) 6,45 (4,108) 0,016 Tabla 6. Diferencias en subescalas de CBCL para grupos con / sin afectación en “Problemas del pensamiento”. Prueba T de comparación de medias de muestras independientes. 17 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA Considerando la distribución bimodal que se ha encontrado en las subescalas referidas en los artículos, se comparan las puntuaciones obtenidas en el resto de subescalas de CBCL por estos dos grupos Pc < 65 y Pc ≥ 65. Se aprecia que el grupo Pc ≥ 65 se encuentra claramente más afectado en sintomatología. DISCUSIÓN En nuestra muestra se ha podido observar que en niños con puntuaciones por encima del Pc65 en la subescala de “problemas de pensamiento” y “aislamiento-depresión”, presentan puntuaciones más elevadas en el resto de subescalas de CBCL, como: hiperactividad, retraimiento social, agresividad, depresión… por lo tanto se trata de un grupo con más gravedad clínica a todos los niveles. El hecho de que la elevación en estas escalas haya sido descrita como un indicador de riesgo de psicosis nos hace pensar que este grupo más afectado en efecto puede tener este riesgo elevado. No queremos decir que vayan a desarrollar la enfermedad, pero sí que parecen ser más vulnerables y requieren un seguimiento más estrecho. El seguimiento longitudinal de estos sujetos ayudará a describir los individuos con riesgo de desarrollar esquizofrenia de una forma más precisa. Lo cual en el futuro permitirá identificar qué personas necesitan una intervención temprana mucho antes del inicio de la enfermedad. Prevención y actuación temprana: Hay evidencia de que las intervenciones tempranas en pacientes con riesgo clínico (aquellos que ya tienen síntomas prodrómicos) pueden prevenir o retrasar la transición a psicosis franca. Se ha sugerido que la prevención debería empezar mucho antes identificando grupos de riesgo susceptibles de intervención (18) y ajustando los criterios de riesgo clínico a las necesidades especiales de la infancia / adolescencia. (19) Si somos capaces de descifrar y comprender cuáles son los factores biológicos y psicosociales que influyen a lo largo del desarrollo podremos ir construyendo, pista a pista, la patogénesis de las experiencias psicóticas y podremos intervenir precozmente. (3) La presencia de antecedentes familiares de esquizofrenia en alguno de los progenitores constituye un grupo de riesgo (10). Anteriormente se ha descrito que sólo alrededor de un 10% de los descendientes desarrollarán psicosis, y los individuos con esquizofrenia con antecedentes familiares de primer grado son una minoría, pero aun así constituyen un grupo de niños que bien merecen intervenciones de bajo riesgo (puesto que además presentan otros problemas cognitivos y neuromotores que podrían tratarse, asociados a los problemas familiares por sus antecedentes). La comprensión de los trastornos de inicio en la infancia (focalizando nuestra atención en el 18 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA neurodesarrollo) puede arrojar luz sobre la patogenia de la enfermedad y potencialmente ayudar a la prevención. (5, 10). (1) En base al conocimiento del que disponemos en este momento, hay algunas intervenciones tempranas que se podrían considerar: • Poniendo en el punto de mira a los padres con esquizofrenia, parece una buena estrategia desde un inicio, garantizar una mejor atención a esta población. Una intervención precoz de bajo riesgo va a reportar beneficios porque se trata de niños que además de tener mayor riesgo de psicosis, tienen mayor vulnerabilidad a desarrollar una amplia gama de trastornos mentales no psicóticos y deficiencias funcionales. o Una buena atención prenatal que permita disminuir los riesgos nutricionales, obstétricos y de estrés para la psicosis. o Mejorar las habilidades de crianza (mediante formación): psicoterapia, clases y entrenamiento a los padres. Grupos de apoyo. Dinámicas o terapia familiar para disminuir el estrés familiar. • Se trata de una idea utópica en el momento actual, no obstante, mirando hacia el futuro, ¿por qué no crear equipos multidisciplinarios (obstetras, psiquiatras, psicólogos, neonatólogos, nutricionistas y trabajadores sociales) en los servicios de salud mental para el abordaje de niños en riesgo con antecedentes familiares de enfermedades mentales como la esquizofrenia? • Conforme se vayan describiendo, conviene prestar atención a los indicadores tempranos de riesgo en los niños, principalmente en grupos de alto riesgo, para poder desarrollar una intervención temprana preventiva de bajo riesgo que podría consistir en entrenar habilidades cognitivas, manejo conductual, promoción de actividad física y habilidades sociales, y emocionales. Al no estar totalmente claros los indicadores de riesgo existe la posibilidad de que haya muchos falsos positivos para el riesgo posterior de psicosis, no obstante, se suelen superponer otros trastornos para los que también sería de utilidad una intervención precoz. • (20) Buscar la implicación en todos los ámbitos que rodean al niño, pues se ha comprobado que los déficits neuropsicológicos en niños con riesgo de desarrollar esquizofrenia se han podido observar en pruebas que se emplean en el ámbito escolar y no solo en entornos clínicos. Los psicólogos escolares deberían conocer todo el mapa de alteraciones en el neurodesarrollo, así como tener en cuenta el historial familiar positivo en un niño de edad escolar. 19 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA Límites y debilidades: - Se hizo especial hincapié a los padres durante las entrevistas en que debían esforzarse por responder en función del comportamiento o conductas que mostraba el niño en el momento de la consulta inicial antes de iniciarse el tratamiento farmacológico, pues en la mayoría de los casos, éste se había iniciado previamente. No obstante, no hemos tenido en cuenta en nuestro estudio que la medicación psicotropa puede tener efectos en las características de comportamiento, y no hemos codificado si toman o no medicación como una variable. También puede que algunos de los individuos de la muestra estuvieran en tratamiento psicoterapéutico, que podría suponer una modificación en las características sociales y de comportamiento. - Se trata de una escala completada por los padres que, aunque observan a sus hijos en una gran variedad de contextos, puede no superar las ventajas de una entrevista clínica estructurada que complementaría la información. Los problemas de externalización son más fáciles de observar porque los comportamientos problemáticos se dirigen hacia los demás, mientras que los problemas de internalización son menos reconocidos por los padres. - No hemos caracterizado los resultados en función del sexo. No obstante, cuando se aplicó CBCL en población adolescente los resultados sugerían que la expresión conductual de la vulnerabilidad a la psicosis se caracterizaba por diferencias de sexo, los hombres presentaban más problemas de comportamiento externalizantes, mientras que las mujeres presentaban más problemas de comportamiento internalizantes. (4) Por otro lado sí hemos ajustado los percentiles por los baremos españoles que diferencian rango de edad y sexo. También en otro estudio (7) se vio que las mujeres diagnosticadas de esquizofrenia presentaron más problemas de TDAH y trastornos del comportamiento en la infancia que los hombres. - El poder estadístico de este estudio es limitado debido al pequeño tamaño de la muestra. Ética: No se puede pasar por el alto el dilema ético que se plantea al intentar avanzar en la descripción de las características premórbidas de vulnerabilidad a esquizofrenia (endofenotipos), hay que tener en cuenta el estigma social potencial y el significado que pueda tener para las personas involucradas, no obstante aunque se trate de una herramienta que pretende identificar riesgo de enfermedad mental, hay que tener en cuenta que en la práctica clínica se va a dar tratamiento a la problemática que esté presente en el paciente, por lo que, en el fondo, su utilidad es la de permitir al profesional responsable tener una visión ampliada sobre una posible evolución longitudinal. 20 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA Jorge Luis Borges en El idioma analítico de John Wilkins (Otras inquisiciones, 1952) recoge una clasificación de los animales que aparece en “cierta enciclopedia china”: <<… en sus remotas páginas está escrito que los animales se dividen en (a) pertenecientes al Emperador, (b) embalsamados, (c) amaestrados, (d) lechones, (e) sirenas, (f) fabulosos, (g) perros sueltos, (h) incluidos en esta clasificación, (i) que se agitan como locos, (j) innumerables, (k) dibujados con un pincel finísimo de pelo de camello, (l) etcétera, (m) que acaban de romper el jarrón, (n) que de lejos parecen moscas>>. Se trata de una clasificación del mundo animal posible en el lenguaje, pero aparentemente las categorías son imprecisas, los límites no son claros, es sólo una forma de dar nombre a las cosas para poder abarcarlas de algún modo. Las patologías psiquiátricas se encuentran compartimentalizadas en diferentes categorías (mucho más precisas), lo cual, por una parte, me parece sensato y extremadamente necesario puesto que es imprescindible un esqueleto sobre el que estructurar los conocimientos y ordenar la realidad (es la única manera de abarcarla). No obstante, creo que merece la pena replantearse esta visión “de un armario lleno de cajones” y ponernos las gafas de “la complejidad” porque parece que las patologías se superponen entre sí, parece que diagnósticos de la infancia se relacionan con otros de la edad adulta… ¿y si hay que pensar en un continuo? No en una mera relación entre diagnósticos. Es posible que algunos de los niños con antecedentes familiares de esquizofrenia que están ahora en el “cajón del TDAH” realmente lo que estén manifestando es un comienzo, una pequeña “infancia de la enfermedad adulta”, que identificándola a tiempo tal vez permita un cambio en su rumbo. CONCLUSIONES ▪ Puntuaciones elevadas en ciertas subescalas de CBCL (especialmente: “problemas de pensamiento”) se correlacionan con una mayor sintomatología psicopatológica en niños con factores de riesgo de desarrollar esquizofrenia y trastornos de neurodesarrollo. ▪ Existe la necesidad de realización de estudios retrospectivos de los diagnósticos de inicio en la infancia en la esquizofrenia, porque todavía no hay una adecuada valoración de las características del desarrollo de esta enfermedad. Así como estudios prospectivos que incluyan evaluaciones en la infancia más detalladas y seguimiento longitudinal. ▪ Creo que debiera replantearse cómo se realizan los diagnósticos en psiquiatría, debido a la correlación entre diferentes patologías debiera tenerse en cuenta que ante ciertas agrupaciones nosológicas (teniendo en cuenta la influencia ambiental) habría que estimar un pronóstico en términos de riesgo para otros trastornos posteriores. Se necesita más investigación para determinar si estos diagnósticos aparentes que se realizan en la infancia en realidad son fenotipos intermedios en el desarrollo de trastornos que típicamente tienen un inicio más tardío durante la edad adulta. 21 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA BIBLIOGRAFÍA 1. Liu CH, Keshavan MS, Tronick E, Seidman LJ. Perinatal Risks and Childhood Premorbid Indicators of Later Psychosis: Next Steps for Early Psychosocial Interventions. Schizophr Bull. julio de 2015;41(4):801-16. 2. 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Desarrollo de la psicosis en la infancia, ¿mecanismos etiológicos? 2. Escalas de problemas del pensamiento y aislamiento – depresión (4) 3. Póster DESARROLLO DE LA PSICOSIS EN LA INFANCIA, ¿MECANISMOS ETIOLÓGICOS? En los últimos años se ha avanzado mucho en cuanto a los orígenes biológicos de la psicosis, con estudios genéticos a gran escala, investigaciones epidemiológicas o estudios de laboratorio. (1) • Los factores genéticos en la esquizofrenia pueden explicar aproximadamente el 80% de la variación en el riesgo. No obstante, en los genes que subyacen al riesgo de esta enfermedad existe una superposición con los del trastorno bipolar, el autismo e incluso el trastorno por déficit de atención… lo cual dificulta su utilidad en cuanto a diagnóstico. • En relación a los posibles mecanismos fisiopatológicos, existe la teoría de que el aumento de la actividad dopaminérgica en los sistemas estriatal y límbico es fundamental para su desarrollo. También se han implicado otros neurotransmisores como el ácido gammaaminobutírico (GABA) y el glutamato. Gráfico 5. Representación de los principales factores implicados en la génesis de la esquizofrenia. 24 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA • Los riesgos ambientales adversos más tempranos también tienen un papel importante. De hecho, una intervención en los factores ambientales puede ser mucho más factible. (12) Hay una serie de anomalías neuroanatómicas en los periodos de desarrollo pre, peri y postnatal que se cree que contribuyen a una mayor progresión hacia la psicosis en individuos de riesgo. o Riesgo prenatal: algunas infecciones adquiridas de la madre se han asociado con el desarrollo de esquizofrenia tras la realización de estudios de exposición a patógenos virales a través de la placenta materna. Además, se conocen algunos nutrientes fundamentales como son la vitamina D, el folato y el hierro, cuyos niveles disminuidos pueden conducir a disfunción dopaminérgica y déficits cerebrales estructurales y funcionales relacionados característicamente con la esquizofrenia. o Los factores socioeconómicos incluyendo la vivienda en un entorno urbano, bajos ingresos o pertenecer a una minoría étnica. Un nivel socioeconómico más bajo se asocia con mayor número de conductas de riesgo para la salud que pueden aumentar la susceptibilidad de un niño. También se ha observado relación con un alto nivel de estrés durante el embarazo. o Complicaciones obstétricas: las complicaciones hipóxicas durante el parto predicen una mayor pérdida de materia gris en aquellos que desarrollan esquizofrenia. La hipoxia, el bajo peso al nacimiento, metrorragias en el embarazo, preeclampsia, diabetes, complicaciones en el parto y ciertas anomalías congénitas han sido descritas como factores de riesgo. o Riesgos y mecanismos ambientales postparto y durante la infancia: los eventos adversos en la vida, traumas, pueden producir una mayor reactividad emocional a factores estresantes posteriores (supone mayor vulnerabilidad a la psicosis). o Los niños con padres que tienen psicosis, además de tener un mayor riesgo genético, tienen más posibilidades de estar expuestos a estrés en el contexto familiar. Se consideran factores protectores: la estabilidad familiar, el apoyo social y un alto CI. • Todos estos riesgos ambientales específicos pueden inducir cambios en la expresión de los genes, lo que se denominan efectos epigenéticos. Comprender los factores implicados en el desarrollo de esquizofrenia es lo que permite ir dando forma a un prototipo de “intervención temprana”. 25 TRABAJO DE FIN DE GRADO – SILVIA CEREZO CORREDERA ESCALAS DE “PROBLEMAS DEL PENSAMIENTO” Y “AISLAMIENTO-DEPRESIÓN” Subescala CBCL “problemas de pensamiento” Subescala CBCL “aislamiento-depresión”