Principales alteraciones comunicativas en el trastorno del espectro autista y la epilepsia: revisión bibliográfica

PRINCIPALES ALTERACIONES COMUNICATIVAS EN EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y LA EPILEPSIA: REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA AUTORA: Vanesa Rodríguez Rodríguez TUTORA: Prof. Natalia Jimeno Bulnes FACULTAD DE MEDICINA TRABAJO DE FIN DE GRADO GRADO EN LOGOPEDIA CURSO 2018-2019 TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 1 CONTEXTUALIZACIÓN DEL TRABAJO FIN DE GRADO (TFG) EL Trabajo Fin de Grado (TFG) es una asignatura transversal cuyo proyecto se realizará asociado a distintas materias en la fase final del plan de estudios y orientado a la evaluación de las competencias asociadas al título. El TFG pretende integrar el conjunto de saberes y experiencias adquiridas por el alumno a lo largo de la titulación para enseñarle a ser autónomo bajo la supervisión y orientación de un profesor tutor. El alumno elaborará una reflexión escrita y una defensa publica oral del trabajo, de investigación o de revisión, incluyendo una reflexión crítica y personal del problema objeto del estudio. Este estudio ha de permitir integrar todas las competencias académicas del currículo formativo del Grado de Logopedia, por lo que puede asociarse con todas las materias del título, a lo largo de los cuatro años. Junto con el Practicum, forman parte del V módulo del grado en que el alumno va a desarrollar habilidades instrumentales que le capaciten para el desempeño de su futura carrera profesional como logopeda. Los objetivos que se persiguen en la realización del TFG son: 1. Aprender a buscar, gestionar y organizar los datos más relevantes en relación con un tema de estudio concreto localizando e identificando las fuentes documentales más significativas. 2. Desarrollar la capacidad de interpretar la información seleccionada y de generar juicios críticos y lógicos, favoreciendo la innovación y creatividad. 3. Diseñar y ejecutar un proyecto de investigación que contribuya a la producción de conocimientos en el ámbito de la Logopedia. 4. Realizar una memoria o trabajo escrito desarrollando de forma clara y estructurada los distintos aspectos de su proyecto Fin de Grado. 5. Exponer en público los resultados de su trabajo y defender con solvencia sus propias interpretaciones del tema. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 2 ÍNDICE 1. JUSTIFICACIÓN .................................................................................................................... 6 2. TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) ........................................................... 7 2.1 INTRODUCCIÓN, CARACTERÍSTICAS Y TIPOS DE AUTISMO ........................... 7 2.2 EPIDEMIOLOGÍA Y PREVALENCIA EN EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA ................................................................................................................................ 10 3. EPILEPSIA ........................................................................................................................... 11 3.1 INTRODUCCIÓN, CARACTERÍSTICAS Y CLASIFICACIÓN DE LA EPILEPSIA ................................................................................................................................................. 11 3.2 EPILEPSIA DEL LÓBULO TEMPORAL..................................................................... 12 3.3 EPILEPSIA DEL LÓBULO TEMPORAL EN POBLACIÓN INFANTOJUVENIL .. 13 3.4 ETIOLOGÍA DE LA EPILEPSIA .................................................................................. 13 3.5 EPIDEMIOLOGÍA .......................................................................................................... 14 4. LENGUAJE EN AUTISMO Y EPILEPSIA ....................................................................... 14 5. HIPÓTESIS Y OBJETIVOS ............................................................................................... 15 6. METODOLOGÍA .................................................................................................................. 16 7. RESULTADOS ..................................................................................................................... 18 7.1 COMORBILIDAD ENTRE EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y LA EPILEPSIA ............................................................................................................................ 23 7.1.1 REGRESIÓN AUTISTA ......................................................................................... 23 7.1.2 ATERACIONES GENÉTICAS ENTRE AMBAS PATOLOGÍAS ...................... 24 7.1.3 HIPÓTESIS SOBE LOS PROBLEMAS COMUNICATIVOS EN EL TEA ...... 24 7.1.4 COMUNICACIÓN PRELINGÜÍSTICA EN TEA ................................................. 25 7.1.4.1 IMITACIÓN ....................................................................................................... 25 7.1.4.2 ATENCIÓN ....................................................................................................... 25 7.1.4.3 CONTACTO OCULAR ................................................................................... 25 7.1.4.4 MEMORIA ........................................................................................................ 26 7.1.5 COMUNICACIÓN LINGÜÍSTICA EN AUTISMO ............................................... 26 7.1.5.1 ARTICULACIÓN .............................................................................................. 26 7.1.5.2 USO DE PALABRAS ...................................................................................... 26 7.1.5.3 SINTAXIS Y MORFOLOGÍA ......................................................................... 26 7.1.5.4 ECOLALIA ........................................................................................................ 27 7.1.5.5 USO DE TÉRMINOS DEÍCTICOS ............................................................... 27 7.1.5.6 COMPRENSIÓN DEL LENGUAJE .............................................................. 27 7.1.5.7USO DEL LENGUAJE (PRAGMÁTICA) ....................................................... 27 7.2 ALTERACIONES NEUROPSICOLOGICAS EN LA EPILEPSIA............................ 28 7.2.1 FUNCIONES COGNITIVAS .................................................................................. 28 TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 3 7.2.2 INTELIGENCIA GENERAL ................................................................................... 29 7.2.3 ALTERACIONES DE LA MEMORIA ................................................................... 30 7.2.4 ALTERACIONES DEL LENGUAJE ..................................................................... 30 7.2.5 ALTERACIONES DE LA ATENCIÓN .................................................................. 31 8. DISCUSIÓN .......................................................................................................................... 32 9. CONCLUSIONES ................................................................................................................ 34 10. BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................................. 35 11. ANEXOS ............................................................................................................................. 36 ANEXO 1: CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL AUTISMO SEGÚN EL MANUAL DIAGNÓSTICO DSM-5 (APA, 2014) ................................................................................ 36 ANEXO 2: CLASIFICACIÓN ACTUAL DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS (ILAE y Berg, 2010)....................................................................................................................................... 38 ANEXO 3: ENTIDADES RELACIONADAS CON LA REGRESIÓN AUTISTA (Ruggieri, 2018) .................................................................................................................... 38 TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 4 RESUMEN Introducción: Hasta un 40% de los niños pueden presentan epilepsia a consecuencia de una regresión precoz que provoca alteraciones del lenguaje y de la comunicación reconocidas como “regresión autista”. Objetivos: En este trabajo se realizará una revisión bibliográfica acerca de la relación (o relaciones) existentes entre el trastorno del espectro autista y la Epilepsia, en cuanto a las principales alteraciones comunicativas y del lenguaje que se pueden encontrar en ambas patologías. Metodología: Para ello se llevará a cabo una revisión y búsqueda pormenorizada de artículos científicos que cumplan los criterios de inclusión establecidos. Resultados y discusión: Actualmente se desconoce cuál es la causa que provoca la existencia de epilepsia en los niños autistas, aunque se postula que puede ser como consecuencia de regresiones autistas, por bases genéticas, etc. Por separado existen graves alteraciones del lenguaje y de la comunicación, pero no existen evidencias de alteraciones entre ambas patologías. Conclusiones: No se ha encontrado información precisa sobre las principales alteraciones del lenguaje y de la comunicación que se producen en sujetos con ambas patologías. En el TEA existen alteraciones tanto a nivel lingüístico como a nivel prelingüístico, así como en la epilepsia que también se han observado alteraciones neuropsicológicas que producen alteraciones en el lenguaje y la comunicación. Palabras clave: Autismo, Trastorno del Espectro Autista (TEA), Epilepsia, Comunicación y lenguaje. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 5 ABSTRACT Introduction: Up to 40% of children can have epilepsy as a result of early regression that causes alterations in language and communication, recognized as “autistic regression”. Objectives: In this work a bibliographic review will be made about the relation (or relations) existing between the autistic spectrum disorder and the Epilepsy, in terms of the main communicative and language alterations that can be found in both pathologies. Methodology: For this, a review and detailed search or scientific that meet the establishec inclusión criteria will be carried out... Results and discussion: Currently it is unknown what is the cause that causes the existence of epilepsy in autistic children, although it is postulated that it may be as a result of autistic regressions, genetic bases, etc. Separately there are serious alterations of language and communication, but there is no evidence of alterations in both pathologies. Conclusions: No precise information has been found about the main alterations in language and communication that occur in subjects with both pathologies. In the ASD there are alterations both linguistically and prelinguistic level, as well as in epilepsy that have also been observed neuropsychological alterations that produce alterations in language and communication. Keywords: Autism, Autistic Spectrum Disorder (ASD), Epilepsy, communication and language TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 6 1. JUSTIFICACIÓN Existen muchas razones por la que decidí coger este tema y no otro, algunas de ellas se van a exponer a continuación. Por un lado, me gustaría señalar que antes de empezar la carrera de Logopedia, el autismo era una patología que me llamaba mucho la atención y tenía muy claro que cuando fuera logopeda seria la principal patología a la que me quería dedicar, para ayudar a todas las personas que de una u otra manera padecen esa patología y que tan necesaria es la labor del logopeda en todas y cada una de ellas. A lo largo de estos 4 años de carrera, hemos observado, estudiado, tratado y sentido en nuestras propias carnes muchas de las patologías que vamos a tratar en nuestro futuro profesional… Para mí como he comentado anteriormente de entre todas ellas, el autismo ha sido una de las patologías que más me han gustado y más me han suscitado interés a lo largo de toda la carrera. Tuve la primera aproximación a ella, en la asignatura de Psiquiatría en el segundo curso y en Trastornos del Comportamiento en tercero, donde cada vez me iba enriqueciendo más de ella. Por otro lado, mis prácticas de manera anual correspondientes al Practicum III, donde he observado muchas patologías pero con la que más contacto he tenido ha sido con el autismo. Dichas observaciones se han realizado en el Colegio Cultural Vallisoletano Maristas (CCV), en el cual están matriculados niños que padecen esta patología con edades y alteraciones muy diversas dentro del mismo espectro, por lo que he podido tratar, intervenir y preparar sesiones para ellos muy de cerca. En las prácticas es donde conocí a un niño que presentaba trastorno del espectro autista de grado 1 con ausencias a consecuencia de una epilepsia, momento en el que me di cuenta de la gran importancia que tiene saber tratar adecuadamente a estos niños que presentan patologías graves y diversas asociadas a un trastorno principal como es el “autismo”. Por ello, decidí que la relación entre ambas patologías podría ser un objetivo de estudio muy interesante a la par que enriquecedor como futura profesional, y así ha sido ya que mi trabajo se basa en ver la relación que existe a nivel de la comunicación y del lenguaje en ambas patologías. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 7 2. TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) 2.1 INTRODUCCIÓN, CARACTERÍSTICAS Y TIPOS DE AUTISMO El DSM-V afirma que los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de afecciones con inicio en el periodo del desarrollo. Se manifiestan de manera precoz a consecuencia de un déficit del desarrollo que produce deficiencias en el funcionamiento personal, social, académico u ocupacional. Dichos déficits pueden variar desde limitaciones muy específicas del aprendizaje o del control de las funciones ejecutivas hasta déficit globales de las habilidades sociales o incluso la inteligencia. En 1911, el psiquiatra suizo Bleuer utilizó el término de autismo para referirse a las personas con esquizofrenia del ensimismamiento y la evasión fuera de la realidad. Tiempo después, Lona Wing en 1979 utilizó la terminología del “continuo autista” a través de un estudio realizado en Londres donde llego a la conclusión de que las personas con autismo están dentro de un espectro denominado triada de Wing con alteraciones presentes en la comunicación, la flexibilidad y la socialización. (Buceta, 2011) En el artículo “El autismo 70 años después del Leo Kanner y Hans Asperger” (Artigas-Pallares, 2012), se observa que las primeras referencias se remontan a los siglos XVI y XVII, donde se narran historias de personas con dificultades para comprender las claves sociales de la época y dificultades para entender la intenciones comunicativas de las demás personas. Las primeras hipótesis relevantes, vieron la luz de manera independiente de la mano de Kanner y Asperger, siendo los pioneros en estudiar este trastorno. Ambos autores a través de estudios independientes observaron que las personas autistas tenían alteraciones biológicas desde el nacimiento provocando déficits muy característicos. (Fith, 2004) El uso del término “autismo “se debe al artículo” Alteraciones autistas del contacto afectivo” publicado por Kanner en 1943, el cual sirvió como punto de partida para definir las características más importantes del autismo infantil precoz, siendo la soledad autista, el deseo de invariancia y los islotes de capacidad. Kanner afirmaba “que los niños autistas carecen de signos universales en relación con los niños prototípicos, como era la falta de respuesta anticipatoria cuando alguien hace la acción de intentar cogerlo en brazos por ejemplo”. En su primera publicación observó y describió los síntomas más comunes que presentaban 11 niños llamándole la atención la incapacidad de mantener relaciones con los demás, aparición de los primeros síntomas desde el nacimiento con habilidades especiales, resistencia obsesiva a mantener el ambiente sin cambios, alteraciones del lenguaje con buen nivel cognitivo, y un aspecto físico normal. Todas estas características recogidas por Kanner fueron de gran importancia para establecer el cuadro autista. Un año después, Hans Asperger realizó el mismo estudio que Kanner pero de manera independiente, donde vio que presentaban falta de empatía, ingenuidad TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 8 de conducta, dificultades a nivel social para entablar amistades, lenguaje repetitivo y comunicación no verbal muy pobre. En 1980 se incluyó por primera vez en el DSM-III el autismo, como un trastorno que presentaba las siguientes características: - Ausencia de ideas delirantes, alucinaciones, asociaciones laxas e incoherencia como sucede en la esquizofrenia. - Si hay lenguaje se caracteriza por patrones peculiares como ecolalia inmediata o retrasada, lenguaje metafórico o inversión de pronombres. - Respuestas extrañas a varios aspectos del entorno por ejemplo, resistencia a los cambios, intereses peculiares o apego a objetos animados o inanimados. - Inicio antes de los 30 meses - Déficit generalizado de receptividad hacia otras personas - Déficit importante en el desarrollo del lenguaje Posteriormente en el cambio del DSM-IV al DSM-V se realizó un importante avance al establecer cinco categorías dentro de esta propia patología: trastorno autista, trastorno de asperger, trastorno de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Además, también se cambió el término de trastorno generalizado del desarrollo por “Trastorno del espectro autista”. Actualmente se puede definir el autismo como un “trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones en reciprocidad social y comunicativa, así como por patrones de conducta e intereses repetitivos o restrictivos”. (Carballo, 2017) El DSM-V afirma que el autismo es un trastorno que se caracteriza por déficits persistentes de la comunicación e interacción social en múltiples contextos, incluidos el déficit de reciprocidad social, comportamientos comunicativos no verbales usados para la interacción social y habilidades para mantener, desarrollar y entender las relaciones sociales con los demás. (Anexo1) Estos síntomas representan un continuo que para que sea posible alcanzar un diagnóstico debe ser significativo y causar alteraciones y limitaciones en la vida diaria. Además, estos síntomas tienen que estar presenten desde la primera infancia en concreto antes de los 36 meses. (Alcantud, 2016) Los tipos de autismo se deben de clasificar desde dos perspectivas diferentes. En primer lugar, según los criterios diagnósticos del DSM-V (criterio A y B) se establecen tres niveles de gravedad. 1. Grado 1: Necesita ayuda En la comunicación social podemos afirmar que sin ayuda in situ, los déficits de la comunicación social causan problemas importantes, pero con ayuda estas alteraciones se pueden disminuir. Tienen dificultades para iniciar interacciones sociales y ejemplos claros de respuestas atípicas o insatisfactorias a la apertura de las otras personas o incluso parece que tiene poco interés en las interacciones sociales. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 15 5. HIPÓTESIS Y OBJETIVOS Con este proyecto final se pretende dar respuestas a las siguientes preguntas: ¿Qué alteraciones comunicativas presenta el Trastorno del espectro autista (TEA)? ¿Qué alteraciones comunicativas presenta la Epilepsia? ¿Existe alguna alteración comunicativa que comparten y diferencian ambas patologías? Objetivo general: - Realizar una revisión bibliográfica acerca de la relación (o relaciones) existentes entre el trastorno del espectro autista y la Epilepsia, en cuanto a las principales alteraciones comunicativas y del lenguaje que se pueden encontrar en ambas patologías. Objetivos específicos: - Conocer, analizar y profundizar sobre las diferentes características, alteraciones y tipos, que existen en el trastorno del espectro autista (TEA). - Analizar, conocer y profundizar sobre las diferentes características, tipos y existen en la Epilepsia. - Observar y analizar las principales alteraciones lingüísticas y comunicativas que presenta los sujetos con TEA. - Observar y analizar las principales alteraciones neuropsicológicas que presentan las personas con epilepsia. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 16 6. METODOLOGÍA Para esta revisión bibliográfica, los criterios de inclusión que se han utilizado son: 1. Fuentes de datos: Dialnet (https://dialnet.unirioja.es/) 2. Palabras claves: para el TEA (lenguaje y autismo, atención y autismo, alteraciones cognitivas y autismo, comunicación y autismo) y para la epilepsia (epilepsia y lenguaje, epilepsia y atención, neurocognicion y epilepsia, comunicación y epilepsia). Para la parte de comparación de ambas patologías se han utilizado “autismo, epilepsia, y lenguaje”. 3. Tipos de publicación: Artículos, revistas científicas y tesis doctorales. 4. Años de publicación: 2014-2019 5. Idioma: Español e Inglés. En relación con el proceso de búsqueda utilizado tanto para la epilepsia como para el TEA, ha sido a través de los cuatro pasos que se incluyen a continuación: 1. Realización de la búsqueda de fuentes bibliográficas a partir de los criterios establecidos 2. Eliminación de duplicados 3. Lectura del resumen y eliminación de publicaciones no relevantes al objeto de estudio 4. Lectura del texto completo Con los criterios establecidos, no ha sido posible encontrar ninguna publicación que incluya las palabras claves (autismo, epilepsia y lenguaje). El procedimiento de estudio se dividió en dos partes, en la primera, búsqueda de autismo y lenguaje, se obtuvieron 127 artículos. De ellos se seleccionaron en primer lugar, 50 para la lectura del resumen, de los cuales se seleccionaron 7 para leer el texto completo. En la búsqueda de las tesis doctorales, se obtuvieron 37.De ellas se seleccionaron en primer lugar, 17 para la lectura del resumen y 1 para la lectura del texto completo. En la segunda, búsqueda de Epilepsia y lenguaje, se obtuvieron 80 artículos. De ellos se seleccionaron en primer lugar, 18 artículos para la lectura del resumen, de los cuales se seleccionó uno para la lectura del texto completo. En la búsqueda de las tesis doctorales, se obtuvieron 23.De ellas se seleccionaron en primer lugar, 18 para la lectura del resumen y 2 para la lectura del texto completo. Así pues, después de realizar esos cuatro apartados detalladamente se han seleccionado en total un conjunto de 12 publicaciones. Para finalizar, se han recogido las siguientes variables de tipo formal: - Autores - Año - Publicación - Título de la publicación - Nombre de la revista TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 17 - Idioma Y las siguientes variables de tipo contenido: - Autor(año) - Diseño - Población - Resultados - Observaciones TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 18 7. RESULTADOS Para llevar a cabo este apartado se han realizado unas tablas que recogen los diferentes artículos que se van a trabajar a lo largo del trabajo. La primera de las tablas recoge las variables de tipo formal, incluidas en el apartado anterior, donde se incluye una serie de variables que nos aportan información de todos los artículos para tener una visión muy precisa de cada uno de los ellos. Los estudios revisados se datan desde 2014 a 2019, ya que en esos años es donde más información se ha encontrado sobre el objeto de estudio que se persigue la presente revisión. De todos los artículos solo esta uno en inglés, por lo que el idioma predominante ha sido el castellano, se decidió incluir ese artículo porque al buscarlo en dialnet, con los criterios de inclusión establecidos, nos pareció de especial relevancia incluirlo aunque no cumplía todos los criterios de inclusión previamente fijados. La segunda de las tablas recoge las variables de tipo contenido, incluidas en el apartado anterior, donde se recoge información de manera detallada y precisa que nos aporta cada artículo sin necesidad de recurrir al texto completo, además la variable denominada “observaciones” nos sirve para ver la información destacada de manera personal de cada uno de ellos. Los estudios seleccionados son muy heterogéneos, sobresaliendo de entre todos ellos la revisión bibliográfica y los estudios descriptivos y observacionales. Como se puede observar en las tablas no se van a incluir los libros utilizados de manera específica ya que la información que se incluye en ellos es muy amplia y dispersa, por lo que resultaría muy difícil determinar en un espacio tan pequeño tanta cantidad de información. A continuación, se muestran las tablas comentadas en los párrafos anteriores. Después de ellas comenzara el apartado de resultados con los conocimientos extraídos de los diferentes artículos revisados. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 19 Nº Articulo Autores Año Tipo publicación Título de publicación Nombre de la revista Idioma 1 Oviedo, Apilinar, Chesnaye y Guerra – Araiza 2014 Revista Aspectos genéticos y neuroendocrinos en el trastorno del espectro autista Boletín Médico del Hospital Infantil de México Español 2 Alonso 2016 Tesis doctoral Alteraciones neuropsicológicas en epilepsia del lóbulo temporal en niños ----------------------------------- Español 3 Fajardo 2015 Tesis doctoral Comunicación y autismo. Las habilidades de comunicación prelingüísticas como predictores del desarrollo del lenguaje en niños con autismo ---------------------------------- Español 4 Gambra, Crespo-Eguilaz y Magallón 2017 Revista Uso pragmático del lenguaje y la función cognitiva de coherencia central. Revista de estudios en investigación en psicología y educación Español 5 Castro et al 2018 Revista El fenómeno de la ecolalia en los trastornos del espectro autista y el derecho y los desafíos de la educación inclusiva Revista de investigación y cultura Ingles 6 Garrido, Garcia-fernandez, García- Retamero y Carballo 2017 Revista Perfil comunicativo y de adaptación social en población infantil con trastornos del espectro autista: nuevo enfoque a partir de los criterios del DSM 5. Revista de Neurología Español 7 Seijas 2014 Revista Atención, memoria y funciones ejecutivas en los trastornos del espectro autista ¿Cuánto hemos avanzado desde Leo Kanner? Revista de la asociación española de neuropsiquiatría Español 8 Vacas 2015 Revista Aspectos principales en el desarrollo comunicativo de las personas con autismo Revista internacional de apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y multiculturalidad. Español 9 Ruggieri y Arberas 2018 Revista Regresión autista aspectos clínicos y etiológicos Revista de Neurología Español 10 García, Fournier del Castillo y Domínguez 2014 Revista Epilepsia y cognición :el papel de los fármacos antiepilépticos Revista de neurología Español 11 Acquesta et al 2018 Revista Impacto de la epilepsia en el desarrollo de la cognición social en niños entre 5 y 12 años Hologramatica Español 12 Palau 2017 Tesis doctoral Análisis de las alteraciones magnetoencefalográficas en pacientes con trastornos del espectro autista ------------------------------------ Español Tabla 1: Resultados del análisis formal de la bibliografía seleccionada TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 20 N.º Artículos Autores(año) Diseño Población Resultados Observaciones 1 Oviedo, Apilinar, Chesnaye y Guerra –Araiza, 2014 Revisión --------------------------------- EL autismo presenta una serie de alteraciones a nivel genético y neuroendocrino en relación con la comorbilidad de otras patologías siendo la epilepsia una de las más importantes en relación de ambas patologías. Sirve para ver las principales alteraciones genéticas que presentan las personas con autismo y que de ella se derivan algunos de sus síntomas. 2 Alonso, 2016 Estudio descriptivo, transversal, observacional y retrospectivo Grupo de 88 pacientes de 6 a 18 años. Formado por un grupo control(29) con 10 mujeres y 19 varones y un grupo clínico( 59) formado por 30 mujeres y 29 hombres Hay un gran impacto en el funcionamiento cognitivo de os niños con ELT en función de la edad de a parición y del tipo de crisis, así como de la duración de la epilepsia. En los niños se produce una afectación cognitiva similar independientemente de la focalización de la epilepsia( medial o lateral) No se encuentran diferencias significativas entre ambos hemisferios en relación con las funciones ejecutivas y atencionales. Se encontraron mayores alteraciones amnésicas en pacientes con ELT secundaria, que los que tienen ELT secundaria a consecuencia de tumores o displasia cortical focal. Se ve de manera muy clara las principales alteraciones que presenta la epilepsia del lóbulo temporal en los diferentes dominios neuropsicológicos que afectan fundamentalmente al lenguaje, memoria, atención…. Y que son muy importantes de cara a la intervención logopedica. 3 Fajardo, 2015 Estudio longitudinal Muestra de 39 personas (29 niñas y 10 niños), 12 con autismo, 13 con retraso en el desarrollo a causa de diferentes discapacidades y 14 niños con desarrollo típico. Todos ellos entre 18 y 36 meses Hay una relación entre las relaciones predictivas de las habilidades de comunicación prelingüística y el desarrollo del lenguaje. Las habilidades de comunicación prelingüística presentan un deterioro importante en el grupo del autismo en relación con los otros dos grupos. Se observa de manera muy detallada las principales alteraciones que presentan los sujetos con autismo desde edades muy tempranas así como las diferentes alteraciones en relación con los diferentes niveles del lenguaje y la comunicación. 4 Gambra, Crespo- Eguilaz y Magallón, 2017 Revisión --------------------------------- La mayoría de las investigaciones sobre coherencia central se centran en la coherencia central visual Existe un relación entre el uso pragmático del lenguaje y la coherencia central Debido al uso proceso de la coherencia central las personas con autismo tienen dificultades para comprender procesos pragmáticos como son los dobles sentidos, burlas, bromas, chistes… 5 Castro et al , 2018. Revisión --------------------------------- Las personas con autismo tienen dificultades en el área semántica del lenguaje y en los casos más complicados en el nivel pragmático del lenguaje por ello es muy importante incluirles en los centros escolares para que los profesores especializados les ayuden. Sirven para ver detalladamente los tipos de ecolalia que tiene las personas con autismo y la importancia de que estas personas vayan a centros ordinarios para promover la inclusión educativa. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 21 6 Garrido, Garciafernandez, García-Retamero y Carballo, 2017 Ensayo clínico 37 pacientes (17 niños con TEA de nivel 1 y 20 niños con desarrollo normal) de 7 a 12 años de edad y sin ningún otro trastorno. No se han encontrado diferencias significativas entre el grupo de TEA de nivel 1 y los de desarrollo típico en la relación intelectual ni en la comprensión de estructuras gramaticales, ni semánticas ni sintácticas así como tampoco en problemas de conducta. Es un estudio en el cual se puede ver claramente las diferencias y no diferencias que existen entre los niños TEA de nivel 1 y los niños con un desarrollo típico. 7 Seijas, 2014 Revisión ------------------------------ Los trabajos en memoria, atención y funciones ejecutivas en TEA demuestran resultados opuestos, incluso en los que se emplearon las mismas pruebas de evaluación. El rendimiento de los menores con TEA es inferior para el foco atencional con preferencia por objetos frente a rostros y menor desarrollo de la atención conjunta. En relación con la memoria tienen un déficit mnesico global, con pobres habilidades de memoria ejecutiva y peor rendimiento en tareas de memoria episódica. En último, la relación cognitiva también es negativa para este grupo de pacientes. Se ve claramente las dificultades que presentan las personas con TEA en relación con áreas cognitivas, memoria y atención, así como los avances que se han producido desde kanner hasta ahora. 8 Vacas, 2015 Revisión ------------------------------ Las diferencias entre el desarrollo comunicativo de personas autistas y no autistas comienza antes de que los sujetos alcancen el primer año de vida. Esas diferencias se desvanecen cuando hablamos exclusivamente del lenguaje en sus aspectos plenamente formales. Se expresa de manera muy clara las diferentes alteraciones que presentan los sujetos con TEA desde que nacen y se compara en relación con los niños de desarrollo típico. 9 Ruggieri y Arberas, 2018 Revisión ------------------------------- Ante un cuadro de regresión autista es esencial la anamnesis y considerar diversos diagnósticos diferenciales, muchos de ellos tratables. Es fundamental tener en cuenta que esta regresión puede ser la primera manifestación de una rara entidad con mejoría espontánea y desaparición de los síntomas autistas. Se ve claramente la relación que existe entre la regresión autista y la epilepsia, y la regresión autista y los síndromes no epilépticos a través de diferentes entidades que pueden dar síntomas característicos de TEA. 10 García, Fournier del Castillo y Domínguez, 2014 Revisión -------------------------------- El objetivo fundamental del tratamiento antiepiléptico es mejorar la calidad de vida global del paciente epiléptico, logrando un difícil equilibrio entre tratar precoz y energéticamente los dalos evolutivos derivados de la epilepsia. Los trastornos del aprendizaje y de la conducta en la epilepsia infantil están presente muchas veces como una expresión del desequilibrio existente ere los beneficios potenciales de la terapia antiepiléptica y los efectos adversos de los FAE. No ayuda a ver cómo los diferentes fármacos antiepilépticos (FAE) pueden afectar a diferentes funciones como son cognitivas, memoria, y lenguaje, aunque las principales dificultades estudiadas son a nivel cognitivo. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 22 11 Acquesta et al, 2018 Estudio descriptivo, no experimental. Grupo de pacientes de 5 a 12 años con un CI de 70 con epilepsia y un grupo control sin epilepsia de la misma edad. Los niños con epilepsia presentan mayores dificultades en tareas mentalistas y de reconocimiento de emociones complejas, pero mejoran con preguntas orientativas. Los niños con epilepsia requieren de una evaluación específica de la cognición social para tener un perfil cognitivo general, además de una intervención sencilla para alcanzar mejores niveles de reconocimiento y eficacia en procesos de cognición social para mejorar en el aprendizaje. Y por último, es importante reseñar que quedan aún investigaciones para ver si el tratamiento terapéutico es bueno para mejorar los aprendizajes. Se observa claramente cómo influye el desarrollo cognitivo en los niños pequeños con epilepsia así como las principales alteraciones cognitivas que se observan en esta patología. 12 Palau, 2017 Estudio observacional, transversal, descriptivo y retrospectivo 68 pacientes (56 varones y 12 niñas) pediátricos con TEA, en edades comprendidas entre los 2 y los 17 años. No existe grupo control. La MEG es una técnica muy útil y eficaz para estudiar la actividad epileptiforme interictal en los niños con TEA primario. Los niños con TEA presentan mayor actividad epiléptica interictal en las áreas perisilvianas respecto a las áreas no perisilvianas. La mayor actividad a nivel fisiológico de la región pensilviana frontal en los pacientes con TEA sugiere una marca disfuncionalidad de dicha región, que provoca alteraciones en el desarrollo y consolidación de la fuente lingüística y de cognición social. Sirve para ver la principal relación que hay entre la epilepsia y el TEA en relación con la actividad epileptiforme que hay en las áreas cerebrales, así como las principales alteraciones que esa actividad provoca en los diferentes trastornos relacionados con el TEA. Tabla 2: Resultados del análisis de contenido de la bibliografía seleccionada TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 23 7.1 COMORBILIDAD ENTRE EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Y LA EPILEPSIA Leo Kanner en 1971, fue el pionero en descubrir la comorbilidad de la epilepsia en los niños autistas a través de la realización de un estudio donde describió a 11 pacientes, de los cuales 2 padecían epilepsia. En la década de los años 70 y 80, se siguieron publicando estudios sobre la mayor proporción de niños con autismo que sufren epilepsia, llegando a datos de gran importancia para reforzar las primeras evidencias claras sobre el origen neurobiológico del autismo. (Palau, 2017) Existen una serie de factores de riesgo que son claves para determinar cuál es la estrecha relación entre epilepsia y TEA: la edad, el género, el déficit cognitivo, la presencia de otro problemas o trastornos neurogenéticos asociados…entre otros. Con respecto a la edad, existe una distribución bimodal de la epilepsia en los pacientes con TEA, teniendo un primer pico de crisis epilépticas antes de los 5 años y un segundo pico en la adolescencia (antes de los 10 años). Algunos autores, opinan que el incremento de la epilepsia en los pacientes autistas está muy relacionado con el grado de retraso cognitivo asociado. Se ha visto y demostrado que los pacientes con TEA pueden presentar tanto epilepsia focal (la más frecuente) como epilepsia generalizada así como cualquier tipo de crisis epiléptica ya sean crisis parciales (simples o complejas, con o sin generalización secundaria) o crisis generalizadas (ausencias típicas y atípicas, crisis mioclónicas y crisis tónico-clónicas). Por último, cuando se observa en la EGG alteraciones epileptiformes coindicen con una serie de factores muy característicos como son: una capacidad cognitiva más baja, un funcionamiento adaptativo más pobre, una capacidad lingüística más reducida, así síntomas de TEA más graves y estereotipias motoras. (Palau, 2017). 7.1.1 REGRESIÓN AUTISTA Se estima que aproximadamente el 30% de los niños con un desarrollo típico pueden presentar regresiones en los primeros años de vida con pérdida del lenguaje, deterioro de la intención comunicativa y desarrollo de conductas estereotipadas. (Ruggieri, 2018) Existen evidencias de que las disfunciones cognitivas o trastornos de conducta específica pueden ser consecuencia directa de descargas epilépticas en distintas áreas cerebrales. El tipo de combinación de síntomas cognitivos y conductuales dependerá entre otros factores del área o áreas corticales afectadas en el proceso epiléptico, la edad del comienzo, la etiología y la gravedad. Las regresiones autistas se pueden dividir en dos grandes grupos: las que se asocian con regresión autista y epilepsia y las que se asocian con regresión autista no relacionada con un fenómeno epiléptico. (Anexo 3) TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 24 Es importante hablar dentro de este tipo de regresiones autistas de las encefalopatías epilépticas en las que se produce una afectación cognitiva y social directamente relacionada con la anormalidad epiléptica. Cuando estudiamos las regresiones autistas como un fenómeno epiléptico (de inicio o previo a la regresión) podemos plasmar la existencia de tres grandes síndromes: - Síndrome de West: regresión autista en el primer año de vida asociado a encefalopatía epiléptica. - Síndrome de Dravet (síndrome desintegrativo): regresión autista en el lactante a partir de los 2 años asociada a una epilepsia mioclónicas grave del lactante. - Encefalopatía relacionada con estado epiléptico durante el sueño lento, incluyéndose el síndrome de Landau-Kleffner. 7.1.2 ATERACIONES GENÉTICAS ENTRE AMBAS PATOLOGÍAS El autismo se asocia con varios síndromes en los que se producen alteraciones en la conducta, desarrollo del lenguaje o socialización, por lo que el diagnóstico genético sirve para detectar si el individuo padece algunos de los síndromes o no. (Oviedo et al, 2014) En el autismo y la epilepsia se han encontrado mutaciones de genes que participan en el sistema excitatorio (Glutamato) e inhibitorio (GABA) neuronal. El gen receptor glutamato tipo 6 (mGluR6) se encuentra en desequilibrio en los ligamentos de algunos individuos con autismo, es decir, no segregan de forma independiente y tienen baja recombinación debido a que los dos loci implicados suelen estar en el mismo cromosoma. Además también se ha detectado una disminución de enzimas del sistema GABAérgico y de la disponibilidad de GABA en autistas. Por último, los genes con mutaciones que codifican subunidades del canal de sodio neuronal dependiente del voltaje SCN14 y SCN2A desencadenan las crisis en los niños autistas. (Oviedo et al, 2014) 7.1.3 HIPÓTESIS SOBE LOS PROBLEMAS COMUNICATIVOS EN EL TEA Actualmente se postulan tres hipótesis que son básicas para entender el desarrollo de la comunicación y del lenguaje en las personas con autismo. La teoría socio-afectiva se basa en que las personas con autismo carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con las demás personas. La principal limitación de esta teoría es que conlleva un déficits en el reconocimiento de que los demás tienen sus propios sentimientos, deseos e intenciones a consecuencia de una alteración grave en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente. (Fajardo, 2015) La teoría cognitiva postula que los problemas sociales y comunicativos en los niños con autismo se produce por un déficit cognitivo así como por una falta de capacidad metarepresentacional (capacidad de los niños para desarrollar el juego simbólico y para atribuir estados mentales en los contenidos de otros). TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 31 relacionada con estado epiléptico durante el sueño lento en el cual se incluye el síndrome de Landau-Kleffner, Síndrome de West y el síndrome de Dravet. (Acqueta et al, 2018) La encefalopatía relacionada con el estado epiléptico durante el sueño lento se caracteriza por presentar diversos tipos de crisis focales y generalizadas así como crisis parciales complejas o caídas epilépticas que conlleva un deterioro cognitivo y conductual en habilidades sociales y del lenguaje, reducción de la atención, hiperactividad, agresividad y trastornos de conducta. Además de presentar un deterioro de la interacción social y trastornos muy graves de la comunicación. En esa afectación del lenguaje se estima que puede ser como consecuencia de un síndrome opercular epileptiforme adquirido con dispraxia orofacial y sialorrea. Dentro de esta encefalopatía se incluye el síndrome de Landau-Kleffner o afasia congénita adquirida se caracteriza por una pérdida progresiva del lenguaje a consecuencia de una agnosia auditiva visual con irritabilidad y afectación de la comunicación con tendencia al aislamiento. Los primeros síntomas que se suelen presentar son una incapacidad para comprender las palabras habladas, seguida de una disminución de la expresión oral, el habla espontanea se suele reducir progresivamente, con parafasias, perseveraciones e incluso estereotipias verbales. (Ruggieri, 2018). El síndrome de West se caracteriza por presentar espasmos infantiles, hipsarritmia y regresión de las pautas del desarrollo, incluyendo pérdida del seguimiento visual, sonrisa social, falta de intención comunicativa y conductas estereotipadas. Y por último en el Síndrome de Dravet se producen alteraciones a partir del segundo año de vida con síntomas como deterioro cognitivo progresivo, pérdida del lenguaje, menor conexión del entorno, aislamiento y conductas estereotipadas. (Ruggieri, 2018). 7.2.5 ALTERACIONES DE LA ATENCIÓN Más de un 60% de los niños con epilepsia presentan problemas de atención siendo estos de etiologías muy diversas, aunque los que más relación tiene es el desarrollo de los problemas en la infancia en función de la patología de base, las alteraciones en el EEG, así como los fármacos antiepilépticos. Algunos autores (Williams et al, 2001) han encontrado una importante relación entre la atención y el fracaso escolar siendo este un primer indicio para pensar que dichas crisis están provocando alteraciones cognitivas. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 32 8. DISCUSIÓN En la presente revisión bibliográfica acerca de las principales alteraciones comunicativas entre el trastorno del espectro autista y la epilepsia se han recogido un total de 12 artículos publicados entre 2014 y 2019, en los que se puede observar que son los años en los que existe más información sobre ellas, ya que anteriormente la información disminuye considerablemente. El trastorno del espectro autista es un alteración del neurodesarollo que se pone de manifiesto antes de los 36 meses de vida, provocando alteraciones persistentes de la comunicación e interacción social que les dificulta la capacidad de entender a los demás de manera adecuada (Alcantud, 2016). Por el contrario, la epilepsia es una alteración cerebral caracterizada por una predisposición persistente para generar crisis epilépticas que provocan alteraciones neurobiológicas, cognitivas y psicológicas. (Hernández, 2013). Ambas patologías presentan muchos niveles de afectación, como es lógico, cuanto mayores sean estas alteraciones mayores déficit presentan a nivel atencional, del lenguaje, cognitivo y funciones sociales… por lo tanto su calidad de vida será peor. Por ello es de vital importancia conocer cuáles son los síntomas que desencadenan una u otra patología para poder intervenir tempranamente y así aumentar la calidad de vida de estas personas. Si relacionamos esta revisión bibliográfica con la figura del logopeda, en cada párrafo, se observa la necesidad que existe de que estos sujetos reciban intervención logopedica tempranamente para que se pueda mejorar sus dificultades de atención, cognición, capacidades emocionales y sociales, pero sobre todo sus dificultades del lenguaje. Existe mucha información e investigación sobre cómo tratar a los niños autistas y que métodos son los más aceptados para cada caso, sin embargo, llama mucho la atención, que no exista ninguna información sobre como un logopeda puede intervenir en los síndromes epilépticos (síndrome de West, Dravet y Landau- Kleffner) que tantas alteraciones presentan a nivel del lenguaje y de la comunicación. Si bien, estas personas son tratadas por neuropsicologos, médicos, psiquiatras…pero en ningún momento por logopedas, profesional especializado en el lenguaje y que por lo tanto es primordial que exista una intervención multidisciplinar en el que se incluya al logopeda dentro de este equipo, para mejorar la calidad de vida de todas estas personas que padecen estos síndromes. Por último, es de gran relevancia la escasez de publicaciones que existen sobre la intervención, evaluación y el seguimiento de diferentes pacientes para poder mejora su calidad de vida junto con un equipo multidisciplinar en el que formara parte el logopeda, con el principal objetivo de mejorar la calidad de vida de estas personas. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 33 8.1 LIMITACIONES, FORTALEZAS Y FUTURAS LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN Las limitaciones que podemos encontrar en este estudio son las siguientes: - El número de publicaciones recogidas, con los criterios establecidos, y que posteriormente han sido analizadas en esta revisión son escasas. - Existe una carencia total de artículos que relacionen ambas patologías en relación con los criterios de inclusión seleccionados. - No se han identificado estudios de tipo: observacional de evaluación, experimental de intervención o de seguimiento. La principal fortaleza de la presente revisión es su posible utilidad en futuras investigaciones sobre la comorbilidad de TEA y epilepsia. Así pues, como futuras líneas de investigación se aportan las siguientes: - Realizar diferentes revisiones sobre las alteraciones del lenguaje que pueden existir de manera conjunta en ambas patologías. - Establecer y comprobar la eficacia que pueden tener diferentes estudios experimentales y de seguimiento en ambas patologías. - Estudiar y analizar la figura del logopeda en el beneficio de la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías. - Crear una guía práctica dirigida a los padres y profesores, así como cuidadores, que están a cargo de las personas que presentan ambas patologías. . TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 34 9. CONCLUSIONES Las conclusiones obtenidas tras la realización de la revisión bibliográfica, son las que se incluyen a continuación: 1. En el TEA se ha observado que existen alteraciones tanto a nivel prelingüístico(imitación, atención, contacto ocular y memoria) como a nivel lingüístico(articulación, uso de palabras, sintaxis y morfología, ecolalia, uso de términos deícticos, comprensión del lenguaje y pragmática) 2. En la epilepsia también se han observado que existen alteraciones a nivel de las funciones neuropsicológicas (funciones cognitivas, memoria, lenguaje, inteligencia y atención). 3. La epilepsia es la patología más frecuentemente relacionada con el autismo, manifestándose en los niños que presentan explícitamente este comportamiento. 4. En los niños que desarrollan una “regresión autista” tienen mayor probabilidad de presentar epilepsia y alteración de las habilidades sociales y lingüísticas, en comparación con aquellos niños que no la desarrollan. 5. Existe dos picos específicos de aparición de la epilepsia en el autismo, el primero, antes de los 5 años de edad, y el segundo en la adolescencia (antes de los 10 años). 6. En la epilepsia y en el autismo es muy característico observar actividades epileptiformes cuando nos encontramos con un nivel intelectual muy bajo, en cual se producen mayores problemas de conducta, sueño y atención, así como déficits cognitivos y comunicativos. 7. La revisión bibliográfica no ha permitido identificar alteraciones de comunicación y lenguaje en los sujetos que presentan TEA y epilepsia. 8. El ámbito de actuación del logopeda, además de ser esencial en el TEA, podría también ampliarse a diversos tipos de epilepsia, como el síndrome de West. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 35 10. BIBLIOGRAFÍA 1. Acqueta, M. et al (2018). Impacto de la epilepsia en el desarrollo de la cognición social en niños entre 5 y 12 años. Hologramatica. Volumen 2: 255-286. 2. American Psychiatric Association. (2014). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.DSM-V. Madrid, España. Ed: Panamericana. 3. Alcantud, M., Alonso, Y., Mata Iturralde, S. (2016). Prevalencia de los trastornos del espectro autista: revisión de datos. Siglo cero 260-266(7-26). Universidad de salamanca. 4. Alonso Martin, V. (2016). Alteraciones neuropsicológicas en epilepsia del lóbulo temporal en niños. Tesis doctoral. Universidad de Oviedo. 5. Buceta, M. et al (2011). Manual de Atención temprana. Madrid, España. Ed: Síntesis. 6. Carballo, G. et al (2017). Perfil comunicativo y de adaptación social en población infantil con trastorno del espectro autista: nuevo enfoque a partir de los criterios del DSM - 5.Revista de Neurología, 65(2): 49-56. 7. Castro, M., Neto Godoy, L., Laudelino Neto, A., Cortez Bacha S., García Merino L. (2018).The language of ecolalia en Autism spectrum disorder and the right anda challenges of inclusive education. Revista de Investigación y Cultura. Volumen 7(2). 8. Fajardo Mitre, G. (2015). Comunicación y autismo. Las habilidades de comunicación prelingüística como productores del desarrollo del lenguaje en niños con autismo. Tesis doctoral. Universidad de Salamanca. 9. Frith, U. (2004). Autismo. Hacia una explicación del enigma. Madrid, España, Ed: Alianza Editorial. 10. Gambra, L., Crespo-Eguilaz, N., Magallón, S. (2017). Uso pragmático del lenguaje y la función cognitiva de coherencia central. Revista de estudios e investigación de psicología y educación. Volumen extra (9). 11. García-Peñas, J., Fournier del Castillo.M., Domínguez-Carral, J. (2014). Epilepsia y cognición: el papel de los fármacos antiepilépticos. Revista de Neurología.58 (1) S37- S42. 12. Hernández Olmos, A. et al (2013). La epilepsia como un problema de discapacidad. Revista Investigación en Discapacidad vol.2 (3). 13. Jan., Ziegler., Erba. (1983). La epilepsia en el niño. Estados Unidos. Ed: Planeta. 14. Núñez Soler, R. et al (2013). Tratado de enfermería neurológica. Capítulo 14(103-109). Madrid, España. Ed: Elsevier 15. Ortiz, T., Plau-Badnell, M., Salvadó-Salvadó, B., Valls-Santasusana, A. (2009). Estudio de los trastornos del espectro autista y trastornos del lenguaje mediante magneto encefalografía. Aportación científica del Dr. Muñoz Yunta. Revista de Neurología ,28(supl 2): S3-S12. 16. Oviedo, M., Apolinar.L., De la Chesnaye, L., Guerra-Araiza, C. (2014). Aspectos genéticos y neuroendocrinos en el trastorno del espectro autista. Boletín del Hospital Infantil de México (Elsevier).72 (1): 5-14. 17. Palau I Baduell, M. (2017). Análisis de las alteraciones magnetoencefalograficas en pacientes con trastornos del espectro autista. Tesis doctoral. Universidad Autónoma de Barcelona. 18. Pérez García, M. et al (2009). Manual de Neuropsicología clínica. Capítulo 12(225-246). Madrid, España. Ed: Pirámide. 19. Ruggieri, V., Arberas, C. (2018). Regresión autista: aspectos clínicos y etiológicos. Revista de Neurología.66 (1): S17-S23 20. Seijas Gómez, R. (2015). Atención, memoria y funciones ejecutivas en los trastornos del espectro autista: ¿Cuánto hemos avanzado desde Leo Kanner?. Revista de la Asociación Española de Neurpsiquiatria.35 (127) ,573-586. 21. Vacas Uclés, S. (2015). Aspectos diferenciales en el desarrollo comunicativo de las personas con autismo. Revista de Apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad. Volumen 1(2)1-13. 22. Varios autores. (2007). Tratado de Geriatría para residentes. Sociedad Española de Geriatría y Gerontología. Español. TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 36 11. ANEXOS ANEXO 1: CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL AUTISMO SEGÚN EL MANUAL DIAGNÓSTICO DSM-5 (APA, 2014) Actualmente existen cinco criterios para el diagnóstico del autismo: A. Deficiencia persistente en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos manifestándose por (actualmente o por antecedentes): - Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones, afectos, compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. - Las deficiencias de las conductas comunicativas no verbales, utilizadas en la interacción social varían por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomias del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal. - Deficiencias en el desarrollo mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas. La gravedad se basa en el deterioro de la comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. Los deterioros de la comunicación e interacción social específicos son generalizados y prolongados ya que las deficiencias verbales y no verbales de la comunicación social tienen diferentes manifestaciones según la edad, el nivel intelectual y las capacidades lingüísticas del individuo, además de otros factores, como pueden ser la historia del tratamiento y las ayudas actuales. Por otro lado, las deficiencias en la reciprocidad socioemocional son claramente evidentes en los niños pequeños con el trastorno que pocas veces o nunca inician la interacción social y no comparten emociones, junto a una imitación reducida o ausente del comportamiento de otros. El lenguaje que existe muchas veces es unilateral, carece de reciprocidad social y se utiliza para pedir o clasificar más que para comentar, compartir sentimiento o conversar. Las deficiencias en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social se manifiestan por un contacto ocular, unos gestos y expresiones faciales, una orientación corporal o una entonación de la voz que están disminuidos, ausente o incluso son atípicos. Por último, las deficiencias para desarrollar, mantener y entender las relaciones se deberían valorar según la normalidad para la edad, el género y la cultura. Puede haber un interés social ausente, reducido o atípico, manifestado por el rechazo a las otras personas, la pasividad o un trato inapropiado que parece agresivo o destructivo. B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos (actualmente o por los antecedentes): TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 37 - Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos estereotipas motoras simples, alineación de juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalias, frases idiosincráticas. - Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (gran angustia ante cambios pequeños, dificultades con la transiciones, patrones de pensamientos rígidos, rituales de saludos, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día). - Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, interés excesivamente circunscritos o perseverantes). - Híper o hipo sensorialidad a estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (indiferencia aparente al dolor, temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, olfateo o palpación excesiva de objetos fascinación visual por las luces o el movimiento) Entre los comportamientos estereotipados o repetitivos se incluyen las estereotipias motoras simples (aleteo de manos, movimientos rápidos de manos...), uso repetitivo de objetos (girar monedas, alinear juguetes) y el habla repetitiva (ecolalia, repetición retrasada, el uso de “tú” refiriéndose a uno mismo). Presenta además excesiva inflexibilidad de las rutinas y patrones de comportamientos restringidos pueden manifestarse como una resistencia a los cambios (angustia por cambios aparentemente pequeños, insistencia en seguir las reglas) o patrones de comportamiento verbal o no verbal ritualizados (preguntas repetitivas, caminar continuamente por un perímetro). Por último, los intereses son muy restringidos y fijos los cuales tienden a ser anómalos en tanto a su intensidad y foco. C. Los síntomas deben estar presente en las primeras fases de desarrollo, pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida. D. Los síntomas causas un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral y otras áreas importantes del funcionamiento habitual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la Discapacidad Intelectual, o por el retraso global del desarrollo. Pero hay que tener en cuenta la discapacidad intelectual y el trastorno del aspecto autista con frecuencia coinciden, pero para hacer el diagnóstico diferencial de comorbilidad de un TEA y DI, la comunicación social ha de estar por debajo de los previsto para el nivel general de desarrollo. En general y a modo de resumen podemos decir que las características principales del trastorno del espectro autista son el deterioro persistente de la comunicación social recíproca y la interacción social (criterio A), patrones de conducta, intereses o actividades restrictivo y repetitivo (criterio). Todos estos síntomas están presentes desde la primera infancia impidiendo o limitando el funcionamiento cotidiano (criterio C y D). TFGL Logopedia Vanesa Rodríguez Rodríguez 38 ANEXO 2: CLASIFICACIÓN ACTUAL DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS (ILAE y Berg, 2010) CLASIFICACIÓN DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS Crisis generalizadas Surgen e involucran rápidamente a redes distribuidas bilateralmente. Estas pueden ser: A. Tonico-clonicas B. Ausencia a. Típicas b. Con características especiales i. Ausencia mioclonicas ii. Mioclonias palpebrales c. Atípicas C. Clónicas D. Tónicas E. Atónicas F. Mioclonicas a. Mioclonicas b. Mioclono-atonicas c. Mioclono-tonicas Crisis focales Se originan en redes limitadas a un hemisferio Caracterizadas de acuerdo con una o más características pueden ser: A. Auras B. Motoras C. Autonómicas D. Nivel de conciencia: alterado/persevera do. Desconocidas Evidencia insuficiente para caracterizarlas como focales, generalizadas o incluso en ambas. Pueden ser: A. Espasmos epilépticos B. Otros ANEXO 3: ENTIDADES RELACIONADAS CON LA REGRESIÓN AUTISTA (Ruggieri, 2018) Relacionadas con un fenómeno epiléptico (de inicio o previo a la regresión) - Síndrome de West - Síndrome de Dravet - Estado epiléptico eléctrico durante el sueño-Síndrome de Landau-Kleffner No relacionada con un fenómeno epiléptico - Autoinmune: encefalitis anti receptor de N-metil-D-aspartato - Toxica :intoxicación aguda con mercurio - Por deficiencia de vitamina B12,lactante de madre vegetariana estricta - Regresión autista y recuperación espontanea síndrome de Zapella - Relacionada con encefalopatía metabólica evolutiva: lipofuscinosis neuronal ceroide de tipo 2