Actuación del personal de enfermería en pacientes con enfermedades raras

Facultad de Enfermería de Valladolid Grado en Enfermería Curso 2018/19 ACTUACIÓN DEL PERSONAL DE ENFERMERÍA EN PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS Autora: Inés Rodríguez Benito Tutora: Mayte Montero Zoccola “A mi hermana, fuente de fuerza e inspiración, a mi familia, por todo el cariño que me ha mostrado, y a mi tutora, por ayudarme y guiarme con sus innumerables consejos y ánimos” RESUMEN Las Enfermedades Raras (ER) son aquellas poco frecuentes, que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas 1. Se trata de un conjunto de enfermedades mal conocidas, generalmente de origen hereditario, que suelen iniciarse en la edad pediátrica. Todas ellas tienen carácter crónico, y en muchos casos son degenerativas, produciéndose un déficit en el desarrollo motor, sensorial y/o intelectual. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con ER es la ausencia de diagnóstico, tratamiento y protocolos de actuación. Existe también una desigual accesibilidad a la información, a los medicamentos y a los tratamientos, provocando, por lo tanto, una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. En las ER son necesarias unas pautas claras de actuación y es necesaria una formación por parte del profesional de enfermería, con el objetivo de conseguir una atención integral y multidisciplinar. El personal de enfermería especializado perteneciente a los Centros de Referencia cobra un papel imprescindible, ya que además de las funciones propias de enfermería: asistencial, docente, administrativa e investigadora, interviene y participa en diferentes programas, y elabora jornadas de sensibilización y divulgación de las ER. Actualmente, ni en los departamentos de Atención Primaria ni en los de Atención Especializada existen profesionales especialistas en ER, por eso sería necesario implantar un sistema en el que los pacientes puedan ser atendidos tanto en su centro de salud como en su hospital, por profesionales preparados y formados, con conocimientos específicos sobre las ER. ABREVIATURAS ABVD: Actividades Básicas de la Vida Diaria AP: Atención Primaria AE: Atención Especializada CREER: Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias CSUR: Centros, Servicios y Unidades de Referencia ER: Enfermedades Raras EURODIS: Organización Europea de Enfermedades Raras FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras FIS: Fondo de Investigación Sanitaria IIER: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras IMSERSO: Instituto de Mayores y Servicios sociales ISCIII: Instituto de Salud Carlos III NORD: Federación Norteamericana de Pacientes con ER REpIER: Red Epidemiológica para la Investigación de ER SAMER: Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras SNS: Sistema Nacional de Salud ÍNDICE 1. INTRODUCCIÓN ......................................................................................... 1 2. JUSTIFICACIÓN .......................................................................................... 3 3. OBJETIVOS ................................................................................................. 5 4. MATERIAL Y MÉTODOS ............................................................................ 6 5. DESARROLLO DEL TEMA ......................................................................... 7 5.1 Evolución histórica ................................................................................ 7 5.2 Clasificación de las ER .......................................................................... 8 5.3 Medicamentos huérfanos .................................................................... 11 5.4 Cribado metabólico neonatal ............................................................... 11 5.5 Importancia de la investigación ........................................................... 13 5.6 Programas de atención sociosanitaria ................................................ 14 5.7 Funciones del personal de enfermería ................................................ 16 5.8 Requerimientos del personal de enfermería ....................................... 19 5.9 Gestión de la demanda ....................................................................... 20 6. DISCUSIÓN ............................................................................................... 21 7. CONCLUSIONES ...................................................................................... 23 8. BIBLIOGRAFÍA .......................................................................................... 25 9. ANEXOS .................................................................................................... 29 ANEXO I ....................................................................................................... 29 ANEXO II ...................................................................................................... 33 1 1. INTRODUCCIÓN Los primeros errores congénitos del metabolismo que dan lugar a las llamadas Enfermedades Raras, fueron descritos a principios del siglo XX por Sir Archibald Garrod en 1908, médico británico que describió por primera vez la alcaptonuria 2,3. El concepto de “rareza” con relación a una enfermedad, apareció en los años 60 del siglo XX en Estados Unidos, con la aparición de la enmienda KefauverHarris, que exigió a las empresas farmacéuticas la ejecución de ensayos clínicos para evaluar la eficacia y la seguridad de los fármacos. La generalización de los ensayos clínicos mejoró la seguridad de los fármacos, pero encareció enormemente los costes de desarrollo de nuevos productos. Estos hechos provocaron que la industria farmacéutica se centrara solo en enfermedades más comunes, y por tanto con más pacientes, dejando con escasa atención a las enfermedades con menos pacientes, posteriormente llamadas “Enfermedades Raras” 4. A mediados de los años 80 del siglo XX, aparece por primera vez en Estados Unidos el concepto de Enfermedad Rara (ER) 5. Fue en estos años cuando NORD (Federación Norteamericana de Pacientes con ER), realizó un trabajo encomiable, reconociendo la situación de enfermedades que se quedaban “huérfanas” de estudio farmacológico y consiguiendo los apoyos políticos que permitieron la aprobación de la Orphan Drug Act de 1983, con la que la administración Reagan generó un marco de protección para el desarrollo de los productos farmacológicos para ER. Esta ley fue implementada en Europa a finales del siglo XX permitiendo que los pacientes con ER comunitarios consiguiesen estar presentes en la agenda política y de esta forma influir en políticas de investigación europea 4. En diciembre de 1999, el Parlamento Europeo desarrolla el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, estableciendo la definición de ER para todas aquellas que tengan una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. 2 Las ER presentan un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento 6. El 80% de los casos son de causa hereditaria, resultando imprescindible la investigación genética para diseñar pruebas diagnósticas y encontrar nuevos tratamientos 7. Además, las ER tienen fundamentalmente un patrón de herencia monogénica (por lo tanto, presentan una herencia mendeliana) o mitocondrial. Sin embargo, no es infrecuente observar que algunos genes muestran patrones de herencia diferentes dependiendo de la mutación 8. Si bien la mayoría de ellas son de origen genético, las exposiciones ambientales en el embarazo (causas teratogénicas), las enfermedades autoinmunes, ciertas causas degenerativas, y algunos procesos infecciosos o cánceres poco frecuentes también pueden ser la causa de estas patologías. De todos modos, la etiología de la mayor parte de las ER no se conoce, debido en parte, a la falta de investigación 9,10. Las ER son un desafío para los sistemas de salud ya que se entremezclan enfermedades bien conocidas y con posibilidad de tratamiento, con otras que son grandes desconocidas y en consecuencia de difícil abordaje, presentando una amplia diversidad de signos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma patología. Un elemento clave para mejorar el diagnóstico y la atención de las ER es proporcionar y difundir información exacta en un formato adaptado a las necesidades de profesionales sanitarios, personas afectadas y sus familias 10,11. En las ER son necesarias unas pautas claras de actuación. Se producen situaciones conflictivas debido a la falta de acceso a un diagnóstico correcto, la ausencia de protocolos de actuación, la carencia de información sobre la enfermedad, el déficit de investigación y la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento. Los profesionales de enfermería deben familiarizarse en el conocimiento de las ER, con la finalidad de dar atención y prestar los cuidados necesarios y de calidad a dichos pacientes. Además, deben realizar el seguimiento a estos pacientes con enfermedades de evolución crónica. Por este motivo, la enfermería debe implicarse en estas enfermedades y lograr cubrir las necesidades tanto asistenciales como formativas de los pacientes 12. 3 2. JUSTIFICACIÓN En la actualidad, con la cohesión y la agrupación de todas las ER, ha surgido la necesidad de tratarlas a todas ellas en su conjunto y no de forma aislada. La baja frecuencia relativa de las ER ha hecho que históricamente hayan resultado relegadas desde el punto de vista del desarrollo de los sistemas de información sanitaria. La agrupación de miles de enfermedades bajo un mismo marco conceptual obliga al Sistema Sanitario a desarrollar nuevos métodos en busca de un flujo de información que permita analizar los principales problemas de estas patologías, su distribución espacial, sus factores de riesgo y los agentes determinantes que dan lugar a las ER 13. Las ER son en general un aspecto poco recurrente y conocido en la ciudadanía, pero de gran interés social, ya que 1 de cada 17 europeos sufrirá a lo largo de su vida una enfermedad rara, que con frecuencia se habrá iniciado en etapas tempranas de su vida y será de carácter crónico, acompañándole siempre, causándole sufrimiento y pérdida significativa de la calidad de vida, y originándole importantes costes sanitarios y sociales 3. Es fundamental, por tanto, una formación especializada por parte de los profesionales sanitarios ya que, aunque se piensa que son enfermedades que afectan a pocas personas, afectan a un sector muy numeroso de la población mundial. Según Yolanda Balbás Gutiérrez, enfermera del Centro de Referencia Estatal de Atención a Persona con Enfermedades Raras (CREER) de Burgos, “la enfermería es fundamental como gestora de casos. El personal de enfermería es el enlace entre todos los profesionales, canalizando diversas situaciones y resolviendo las necesidades y problemas que surjan” 12. Mª Inmaculada Arroyo, también enfermera del CREER, refiere que "hay que escuchar a la familia y a la persona con este tipo de patología, son ellos los grandes expertos, pues conviven con la enfermedad las 24 horas del día, los 365 días del año. Tenemos que dejar de tener miedo a estos casos, normalizar nuestra atención. Necesitan nuestros cuidados y no podemos perder la humanidad y la calidez. Debemos ser honestos, ponernos en su lugar y aplicar 4 nuestros conocimientos de la mejor manera posible, adaptándonos a sus necesidades. Es un entorno muy especial" 12. Es por todo ello, por lo que el personal sanitario debería tratar con el mismo criterio a todas y cada una de las personas que tienen una ER, respetando las características y diferencias propias de cada enfermedad. 11 5.3 Medicamentos huérfanos "Los medicamentos huérfanos" son aquellos fármacos destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de las ER de baja prevalencia. A estos medicamentos se les llaman "huérfanos" porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones habituales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a un pequeño número de pacientes que sufren de condiciones raras. Para las compañías farmacéuticas, el elevado coste de la inversión de incorporar un medicamento al mercado no se recuperaría con las ventas esperadas del producto desarrollado. El creciente número de ER que esperan tratamiento es un importante asunto de salud pública. Con frecuencia la escasez de incentivos para los productores de medicamentos y la falta de documentación que confirman las aplicaciones, limitan el número de nuevos medicamentos huérfanos 17. Tan solo un 6% de las ER dispone de un tratamiento. Por lo tanto, los gobiernos y organizaciones de pacientes de ER, abogan por incentivos económicos para animar a las compañías farmacéuticas a desarrollar y comercializar medicamentos para el tratamiento de las ER 17,18. No obstante, las decisiones para el acceso a medicamentos que se adoptan en las comunidades autónomas tienen implicaciones muy importantes, ya que se crean situaciones de falta de acceso e inequidad para los pacientes dentro del mismo territorio nacional. Es por todo esto, por lo que existe la necesidad de desarrollar un sistema que valore las distintas características de estos tratamientos, de manera sistemática y transparente, aplicable a todo el territorio nacional 18. 5.4 Cribado metabólico neonatal Los defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos genéticos de carácter autosómico recesivo que se incluyen dentro de las ER. Aproximadamente uno de cada mil recién nacidos es portador de un error congénito del metabolismo. Las dos terceras partes de ellos desarrollarán una 12 enfermedad metabólica hereditaria, de las que más de la mitad se manifiestan durante el periodo neonatal. Es posible detectarlos de una manera rápida y precoz en los recién nacidos afectados, mediante un cribado metabólico neonatal. Dicho cribado, también llamado prueba del talón, se realiza a las 48-72 horas de vida del recién nacido. Esta técnica es realizada por el personal de enfermería, y consiste en la toma de muestras de sangre y en la determinación de diversos parámetros de dichas muestras, procedentes del talón del recién nacido, con el objetivo de detectar deficiencias físicas y psíquicas debidas a errores congénitos. Las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales en Castilla y León son las siguientes: • Hipotiroidismo congénito. • Fenilcetonuria. • Fibrosis quística. • Hiperplasia suprarrenal congénita. • Anemia falciforme. • Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media. • Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga. • Acidemia glutárica tipo 1. Además, es el personal de enfermería, el encargado de informar a los padres, explicándoles el procedimiento de la prueba y la finalidad de la misma, y el responsable de realizar un registro minucioso, ya que es muy importante que ningún niño quede fuera del programa 19,20. El cribado metabólico neonatal, es diferente en cada comunidad autónoma, provocando grandes desigualdades en la detección precoz de las ER a nivel nacional. En Cataluña, en 2018, gracias a la prueba del talón, se ha podido curar el primer niño con una inmunodeficiencia combinada grave (por deficiencia de adeninadeaminasa), también llamada “niño burbuja”, debido a que el bebé fue 13 sometido con éxito a un trasplante de células madre de cordón umbilical, al descubrirle la enfermedad de manera muy precoz. Desde 2017, la deficiencia de adeninadeaminasa, es una de las enfermedades raras que se determinan en la prueba del talón en Cataluña. El equipo médico del Hospital de Vall d´Hebron en Barcelona, comenzó rápidamente el tratamiento, iniciando el proceso de aislamiento, para evitar que contrajera cualquier virus, bacteria u hongo que pusiese en peligro su vida. Los facultativos decidieron que el trasplante de células madre de cordón umbilical era la mejor opción para su caso ya que estaba en buena situación clínica porque se acababa de diagnosticar y no había sufrido infecciones. El pequeño, fue dado de alta cuatro meses después de su nacimiento 21. 5.5 Importancia de la investigación Se estima que aproximadamente el 6% de los europeos sufrirá a lo largo de su vida una Enfermedad Rara, por lo que hay muchas más enfermedades raras que comunes 3. El conocimiento en ER proporciona información de procesos fisiopatológicos relativamente sencillos, derivados de un cambio primario en una molécula individual, que con frecuencia pueden ser extrapolados a las enfermedades comunes, más complejas por su carácter multifactorial. Las ER son trastornos en los que un cambio genético es necesario y suficiente para desarrollar la patología en algún momento de la vida, mientras que en las enfermedades comunes es necesaria la interacción entre el ambiente y el genoma del individuo 8. La identificación del gen cuyas mutaciones causan una ER nos ofrece una información muy útil para el diagnóstico y nos abre la puerta para la identificación de mecanismos de la patología y para el desarrollo de posibles terapias. En otro sentido, la identificación del gen responsable nos revela pistas fundamentales para entender el papel fisiológico de ese gen y de la proteína que lo codifica. El horizonte de la investigación en ER hereditarias es espectacular. La llegada de la secuenciación masiva en paralelo está revelando una gran cantidad de 14 genes y mutaciones causantes de enfermedad, con el horizonte de identificar los genes que subyacen a 10.000 ER hereditarias 22. Juan Carrión, presidente de FEDER, recalca que los profesionales de enfermería participan y contribuyen en la investigación. También afirma que se está trabajando con una sociedad científica de cuidados paliativos a nivel nacional para que se implementen planes en todas las comunidades autónomas y que el papel del personal de enfermería sea primordial como motor de estos cuidados, que junto a médicos y psicólogos garanticen que la persona que se encuentra en fase terminal conviva y sea atendida de la mejor forma posible 23. La casi inexistencia de fondos destinados a la investigación de las ER, suponen la exclusión de la posibilidad de contar con un tratamiento o una cura. Es imprescindible contar con líneas abiertas de investigación lideradas por los profesionales de la salud para lograr un diagnóstico claro, rápido y efectivo, y mejorar así su calidad de vida y la de sus familias 24. 5.6 Programas de atención sociosanitaria 11,14,26,27 El CREER de Burgos, se dedica a la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos. También realiza experiencias y métodos innovadores de atención a personas con ER. Como centro de alta especialización en servicios de atención y apoyo a familias y cuidadores, promueve la autonomía personal y la participación social de las personas con dichas enfermedades 15. (Anexo I) En el CREER, la enfermería es el punto de entrada y núcleo de información de todos los pacientes. Según la enfermera del centro Cristina Gómez Cobro, cuando llega un paciente nuevo, enfermería ve las necesidades y los apoyos técnicos y humanos que va a necesitar y recopila toda la información y la transmite al resto de compañeros, para que de esta forma se pueda ofrecer el soporte adecuado 25. El CREER desarrolla dos cometidos fundamentales, los propios de los Servicios de Referencia y los de Promoción de Autonomía Personal y Atención Especializada. 15 Los Servicios de Atención Especializada, son una serie de servicios específicos, que se desarrollan a través de distintos programas de atención sociosanitaria dirigidos a personas afectadas por una enfermedad rara y a sus familias: • SAMER - Pensado para los afectados con ER y sus familias que residan en el entorno y que no precisan alojamiento en el CREER. - Presta atención diurna y temporal con programas de intervención adecuados a las necesidades del usuario y a su situación sociofamiliar. - Intervenciones: rehabilitación, entrenamiento en ABVD, readaptación al entorno familiar, educativas, educación para la salud, etc. • ACOGER. Programa dirigido a: - Personas afectadas por una ER y su familia, que tengan su lugar de residencia habitual fuera de Burgos y que soliciten ser valoradas, recibir atención directa por el equipo multiprofesional y/ o recibir asesoramiento e información. - Profesionales vinculados a las ER que tengan su lugar de residencia habitual, fuera de Burgos y que la estancia en el CREER, facilite su participación en cualquier evento relacionado con ER y con su desarrollo profesional. • ENCUENTROS Se desarrollan a lo largo del año, para que las personas con una ER y sus familias puedan participar en encuentros con otras personas con enfermedades análogas, compartiendo entre ellas un espacio y un tiempo que les permita intercambiar impresiones, y también contar con profesionales o personas expertas, para que puedan, entre otras cosas, aprender a afrontar la enfermedad y mejorar las habilidades en su atención y su autonomía personal. 16 • NACER - Servicio convenido con los departamentos de neonatología de los Centros hospitalarios, para prestar apoyo a padres que puedan tener un bebé con una ER. - Alojamiento a madres y padres. - Servicio de Orientación y Asesoramiento sobre recursos sociosanitarios disponibles. - Formación y entrenamiento en los cuidados especiales necesarios para atender al recién nacido. • Programa AUTOCUIDADOS - Ofrece formación a afectados de ER y cuidadoras/es. - El objetivo es dotar de herramientas, conocimientos y técnicas de autocuidado para la mejora de la calidad de vida y la promoción de la autonomía. - Se desarrolla a lo largo de 30 horas y está compuesto por diversos talleres multidisciplinares. • RESPIRO FAMILIAR Es un servicio de estancias temporales, en régimen residencial de 12 días de duración, para personas afectadas por una ER, con el objetivo de servir de soporte a las familias en las tareas de atención y cuidado, permitiéndoles desarrollar una vida familiar y social satisfactoria, así como mejorar su calidad de vida (Anexo II). 5.7 Funciones del personal de enfermería 26,27,28 En el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con ER y sus familias, el personal de enfermería está capacitado para realizar las siguientes funciones: 17 FUNCIÓN ASISTENCIAL ▪ Ficha Sanitaria con todos los datos personales del paciente, antecedentes, medicación, documentación… ▪ Valoración de necesidades. ▪ Captación de participantes en Investigación y Registro Nacional de ER. ▪ Planificación y prestación de: - Cuidados respiratorios: aspiración de secreciones, oxigenoterapia, aerosolterapia, cuidados de las traqueotomías, manejo de respiradores. - Cuidados digestivos: alimentación por sonda, gastrostomía, control del ritmo intestinal. - Cuidados urinarios: cuidados de la sonda vesical, control de esfínteres, control de infecciones urinarias. - Cuidados nutricionales: control ponderal, comprobación de menús y dietas específicas, texturas de los alimentos, hidratación. - Cuidados de la piel: prevención de úlceras por presión y cuidados de heridas. - Cuidados neurológicos: valoración del estado neurológico, control y tratamiento de las crisis convulsivas, control de los niveles de medicación en sangre. - Cuidados del descanso y sueño: adoptar postura cómoda, evitar rozamientos posturales, conocer las causas que alteran el patrón del sueño. - Cuidados psicológicos: enseñar pautas de cuidados y ayudar a potenciar el mayor grado de independencia posible. Ayudar a buscar ayuda externa (asociaciones, grupos de apoyo, etc.). Escuchar y tener empatía. - Cuidados del cuidador. - Control de enfermedades transmisibles: control y seguimiento del calendario de vacunas, campañas anuales de inmunizaciones. - Cuidados de traumatismos y heridas: primeros auxilios. - Urgencias: relacionadas o no con el proceso crónico. 18 - Realización de otras técnicas propias de enfermería. ▪ Intervención de enfermería en todos los programas. FUNCIÓN DOCENTE ▪ Charlas de Educación Sanitaria. ▪ Talleres personalizados. ▪ Orientación y Asesoramiento a otros profesionales (sanitarios, cuidadores, etc.) ▪ Instrucción y formación a familiares y cuidadores externos. FUNCIÓN ADMINISTRATIVA ▪ Elaboración de una ficha sanitaria y Planificación de cuidados de enfermería. ▪ Registro de las actividades realizadas dentro de los Programas del Centro. ▪ Supervisión de la documentación requerida por el Centro a todos los usuarios que participan en cualquiera de los Programas. ▪ Gestión y Tramitación de la documentación del Registro Nacional de ER y del Biobanco Nacional de ER. ▪ EVE (Entrevista de Valoración de Enfermería) ▪ Agenda SAMER ▪ Gestión de residuos ▪ Revisión periódica de caducidades y disponibilidad ▪ Reposición de material sanitario ▪ Archivado de la documentación generada en sus expedientes FUNCIÓN INVESTIGADORA Colaboración con el IIER (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras). 19 5.8 Requerimientos del personal de enfermería Los personas con ER refieren que existen carencias a nivel de enfermería. En primer lugar, se necesitan enfermeros formados en el proceso asistencial de los pacientes. No existe una consulta específica de enfermería que sirva de referencia informativa para los pacientes con una ER y sus familias. Es imprescindible contar con profesionales capacitados y formados adecuadamente para prestar los cuidados correspondientes en cada caso, teniendo en cuenta las características de cada enfermedad y de la propia persona en cada momento. Por otro lado, se reclama un plan de cuidados individualizado e integral para el paciente con una ER y su familia. También es necesario contar con protocolos para cada enfermedad, que unifiquen los criterios de actuación. Para lograr su bienestar hay que contar con personal específico cualificado destinado al seguimiento y al control de la evolución de la persona, teniendo en cuenta el contexto y el entorno de cada uno de los pacientes 24. Además, se pide una mejor coordinación entre los diferentes niveles asistenciales para lograr la continuidad y seguimiento de los cuidados. Generalmente los pacientes con una ER tienen un diagnóstico difícil y un mal pronóstico. En ocasiones, no tienen ni cura ni tratamiento y la única opción es controlar los signos y síntomas, recibiendo unos cuidados similares a los paliativos. Por ello, es fundamental la existencia de un equipo multidisciplinar coordinado que cuente con el objetivo de dar una atención integral y completa a la persona por parte de los profesionales sanitarios 13,24. Se necesita, además, no solo crear sistemas de información que permitan capturar los datos de los pacientes de forma continua, sino también pensar en nuevas formas de manejo de datos, teniendo la capacidad de acceder a grandes conjuntos (siempre protegiendo los derechos de los pacientes y preservando su anonimato) 29. Por último, es esencial asegurar a estos pacientes, el acceso a todos los recursos sanitarios disponibles y sensibilizar y visibilizar a la sociedad, en general, sobre este tipo de enfermedades para así asegurar la integración social, escolar y laboral de pacientes con ER. 20 Para ello es fundamental contar con políticas de salud, sociales y de educación que aseguren la integración uniforme en el ámbito estatal y también en el plano europeo 24. Por otra parte, el personal de enfermería realiza una gran labor de soporte y apoyo tanto a los pacientes como a sus cuidadores, gestionando sus casos e impartiendo información y docencia, intentando orientar y trabajar de manera integral y transversal con todos los pacientes por igual 25. 5.9 Gestión de la demanda A través del correo electrónico o el teléfono, en situaciones de consultas imprevistas, el papel de enfermería es muy relevante mediante las consultas no presenciales, ya que permite solventar numerosas cuestiones que probablemente no precisan de una visita médica concertada. De esta forma, el personal de enfermería adquiere mayor protagonismo en la atención a los pacientes con ER, pudiendo de esta forma, resolver sus dudas e inquietudes cumpliendo con la gestión a la demanda y contribuyendo a crear un sistema sanitario más eficiente y organizado entre los diferentes profesionales 30. 27 18. Molina Vázquez E. Coste y barreras a la accesibilidad de los Medicamentos Huérfanos ¿Nudo Godiano? SEBBM. Enfermedades Raras. 2018; 195:22-26. 19. Programa de detección precoz de enfermedades congénitas. Portal de Salud de la Junta de Castilla y León [Internet]. 2018 [consultado el 3 de abril de 2019]. Disponible en: http://bit.ly/2MDFqHo 20. Pascual Chinorias C, Mayte Montero Zoccola (dir). Defectos congénitos del metabolismo de los aminoácidos [trabajo de fin de grado en internet]. [Valladolid]: Universidad de Valladolid, 2017 [consultado el 27 de marzo de 2019]. Disponible en: http://uvadoc.uva.es/handle/10324/23948 21. Mouzo Quintáns J. Curado el primer ‘niño burbuja’ detectado en Cataluña con la prueba del talón [Internet]. El País. 2019 [consultado el 9 de abril de 2019]. Disponible en: https://elpais.com/sociedad/2019/04/01/actualidad/1554123155_306904.html 22. Palacín M. Investigación en enfermedades raras: una vía en dos sentidos. SEBBM. Enfermedades Raras. 2018; 195:17-21. 23. Almendros A. El apoyo enfermero, clave en los pacientes con Enfermedades Raras [Internet]. Diario Enfermero. 2017 [consultado el 17 de abril de 2019]. Disponible en: http://diarioenfermero.es/apoyo-enfermero-clave-los-pacientes-enfermedades-raras/ 24. 5 reivindicaciones enfermeras en los cuidados en enfermedades raras [Internet]. Fundación para el desarrollo de la Enfermería. 2016 [consultado el 5 de marzo de 2019]. Disponible en: http://www.fuden.es/actualidad/noticias/2574-5-reivindicaciones-enfermeras-en-loscuidados-en-enfermedades-raras 25. Siles J. Enfermedades raras, conócelas, entiéndelas, difúndelas [Internet]. Enfermeria en Desarrollo. 2019 [consultado el 11 de marzo de 2019]. Disponible en: https://www.enfermeriaendesarrollo.es/en-profundidad/362-enfermedades-rarasconocelas-entiendelas-difundelas 26. Gómez C, Balbás Y. Atención Sociosanitaria en Enfermedades Raras [Internet]. CRE Enfermedades Raras. 2013 [consultado el 10 de abril de 2019]. Disponible en: http://www.creenfermedadesraras.es/InterPresent1/groups/imserso/documents/binario/ atencinsoporteenfermera.pdf 28 27. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos [Internet]. CREER Burgos. 2019 [consultado el 27 de marzo de 2019]. Disponible en: http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm 28. López Langa N. Papel de la enfermería de centros educativos en las enfermedades raras [Internet]. AELMHU. 2018 [consultado el 2 de abril de 2019]. Disponible en: http://bit.ly/2F1VGvA 29. Rubio Zamora V, Palau F, Palacín M, Molina Vázquez E, Isla Gómez J. Enfermedades Raras. SEBBM. Enfermedades Raras. 2018; 195:6-32. 30. Cardellach F, Ribes A. Medicina interna y enfermedades raras. Transición niño-adulto. ARBOR Ciencia, Pensamiento y Cultura [Internet]. 2018 [consultado el 25 de abril de 2019];194(789):460-473. 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Fuente: Asociación Sevillana de Ataxias. 2019. http://www.ataxiasevilla.org/convocatoria-programa-respiro-familiar-2019-del-creer