Inmunodeficiencia combinada grave y trasplante de células hematopoyéticas en el paciente pediátrico: plan de cuidados.

Universidad de Valladolid Grado en Enfermería Facultad de Enfermería de Valladolid Curso 2023 - 2024 Trabajo de Fin de Grado INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE Y TRASPLANTE DE CÉLULAS HEMATOPOYÉTICAS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO: PLAN DE CUIDADOS. Ana Mayor Tomillo Tutor/a: Juan Pablo Torres Andrés RESUMEN La inmunodeficiencia combinada grave es un tipo de inmunodeficiencia primaria que produce una disminución de linfocitos T con la presencia o no de disminución en el recuento de linfocitos B y/o NK, con la consecuente carencia de funcionalidad del sistema inmune que supone un alto riesgo inmunológico para el paciente pediátrico. El estudio pretende describir la importancia del abordaje precoz a través del cribado neonatal para llevar a cabo una terapia con trasplante de células madre hematopoyéticas que proporcione una mejoría clínica de los pacientes con la remisión casi completa de la enfermedad, determinar los principales factores alterados en la misma, sus riesgos y el papel del equipo sanitario en el tratamiento. Para la consecución de este objetivo, se ha realizado una revisión sistemática que permite establecer las actuaciones de enfermería necesarias para que las personas que la padecen mantengan una calidad de vida similar a la de la población sana. Gracias al proceso de atención de enfermería, se ha elaborado una propuesta de plan de cuidados, teniendo en cuenta las limitaciones de los afectados, las de sus familiares y cuidadores, el manejo en el ámbito psicosocial y los riesgos de su aplicación. De ese modo, establece unas pautas a seguir en presencia de un caso similar, garantizando un abordaje integral de calidad. Palabras clave: inmunodeficiencia combinada grave, paciente pediátrico, cuidados de enfermería y trasplante de células hematopoyéticas. ABSTRACT Severe combined immunodeficiency is a type of primary immunodeficiency that results into a decrease in T lymphocytes with or without a decrease in B and/or NK lymphocyte counts, leading to a dysfunctional immune system and posing a high immunological risk for pediatric patients. The aim of the study is to describe the importance of early intervention through neonatal screening to carry out hematopoietic stem cell transplantation therapy, which provides clinical improvement for patients with nearly complete remission of the disease. It also aims to determine the main factors altered in the illness, its risks, and the role of the healthcare team in treatment. To achieve this goal, a systematic review has been conducted to establish the nursing interventions necessary for individuals with SCID to maintain a quality of life similar to that of the healthy population. Thanks to the nursing care process, a proposal of a care plan has been developed considering the limitations of the affected individuals, their families and caregivers, psychosocial management, and the risks associated with its application. The developed care plan will provide guidelines for similar cases in the future, ensuring a comprehensive quality approach. Key words: severe combined immunodeficiency, pediatric patient, nursing care and hematopoietic cell trasplant. Universidad de Valladolid I ÍNDICES Índice de contenidos 1. INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN ........................................................................................ 1 2. OBJETIVOS...................................................................................................................................... 5 3. MATERIAL Y MÉTODOS ............................................................................................................. 6 3.1 PREGUNTA PIO ............................................................................................................................... 6 3.2 CRITERIOS DE INCLUSIÓN Y EXCLUSIÓN .......................................................................................... 7 4. RESULTADOS ................................................................................................................................. 8 5. DISCUSIÓN .................................................................................................................................... 13 5.1 ANÁLISIS DAFO ........................................................................................................................... 15 5.2 IMPLICACIONES PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA Y FUTURAS LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN ................... 15 6. CONCLUSIONES .......................................................................................................................... 26 7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS .......................................................................................... 27 Índice de tablas Tabla 1. Descriptores empleados en la búsqueda. ........................................................... 6 Tabla 2. Criterios empleados en la estrategia de selección ............................................. 7 Tabla 3. Análisis interno y externo a través del DAFO. ................................................ 15 Índice de figuras Figura 1. Detección de IDCG .......................................................................................... 1 Figura 2. Generación de TREC ....................................................................................... 2 Figura 3. Diagrama de flujo del proceso de selección .................................................... 8 Figura 4. SG según las condiciones del trasplante .......................................................... 9 Figura 5. Gráfico circular: tipos de donante para TCH ................................................. 10 Universidad de Valladolid II Índice de abreviaturas Abreviatura Significado CMV Citomegalovirus. HLA Antígeno Leucocitario Humano. IDCG/IDCS Inmunodeficiencia Combinada Grave/Severa. IDP Inmunodeficiencia Primaria. PAE Proceso de Atención de Enfermería. PIDTC Consorcio de Tratamiento de Inmunodeficiencias Primarias. RN Recién Nacido SG Supervivencia General. TCH Trasplante de Células Hematopoyéticas. TCMH Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas. TG Terapia Génica. TREC Círculos de Escisión del Receptor de Células T. VRS Virus Respiratorio Sincitial Universidad de Valladolid 1 1. INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN En la clasificación de las inmunodeficiencias primarias se encuentra la inmunodeficiencia combinada grave, que representa el 15% de las totales, afectando a 1 de cada 50.000 nacidos vivos 1 y se caracteriza por producir un descenso de los linfocitos T, con o sin la reducción del número de linfocitos B y NK, lo que lleva a quienes la padecen a contraer repetidas infecciones cuyo cuerpo no es capaz de combatir por un fallo tanto en la respuesta humoral como celular. 2 En la siguiente imagen se muestra un ejemplo de la reducción en número de este tipo de células. Figura 1. Detección de IDCG. 3 Es la forma más grave de IDP, por lo que supone una urgencia inmunológica pediátrica. Resulta más fácil identificar en los primeros meses de vida la ausencia de respuesta celular que la humoral, ya que esta última puede mantenerse en niveles de normalidad durante un periodo de tiempo por las inmunoglobulinas obtenidas mediante transmisión vertical o materno-fetal.2 Además, es habitual la infección por Pneumocystis jirovecii, Cryptococcus spp, CMV, adenovirus, VRS y algunas micobacterias. A nivel clínico, los niños suelen presentar diarrea crónica, fiebre persistente, otitis repetidas, fallos en el crecimiento e infecciones a cualquier nivel. A mayores, en algunas ocasiones se puede objetivar linfopenia generalizada y ausencia de sombra tímica en las radiografías Universidad de Valladolid 2 torácicas. 2 La primera definición de un caso fue descrita por Glanzmann E. y Riniker en 1950, y hasta 1968 no se realizó un trasplante de células madre hematopoyéticas para tratar la enfermedad,4 pues su presencia no se puede confirmar de manera tangible. Mediante la exploración física es imposible determinar el diagnóstico,2 aunque normalmente se encuentra poco tejido linfoide a la palpación del anillo de Waldeyer,5 lo que explica que cobre tanta importancia la realización de un cribado neonatal a través de la amplificación de PCR y la espectrometría de masas en tándem.2 La primera prueba permite determinar los niveles de TREC, que son fragmentos de ADN circulares formados al pasar por el timo cuando se recombina el receptor de células T del 70% de los linfocitos T en su proceso de maduración. Sabiendo que es fundamental que haya una correcta activación y recombinación para que los linfocitos T puedan salir del órgano linfoide mencionado, si estos valores se encuentran por debajo de la normalidad, se podrá sospechar el diagnóstico.6 Figura 2. Generación de TREC. 5 La presencia de estas moléculas hace referencia al desarrollo de células T, mientras que el desarrollo de células B se determina a través de los círculos de escisión con eliminación de kappa o KREC tras su maduración en la médula ósea. Son datos que facilitarán el diagnóstico diferencial entre la IDCG con disminución exclusiva del primer grupo celular o disminución de linfocitos T y B a la vez. Para la realización del contaje, es fundamental reseñar que este segundo proceso madurativo lo sufren tan solo el 50% de las células B.7 El equipo de enfermería será el responsable de recoger unas gotas de sangre periférica a Universidad de Valladolid 3 través de la punción del talón de al menos 50 microlitros en papel Guthrie a las 48 horas de vida, para dejarla secar y hacer posible el análisis y la determinación de la enfermedad, al igual que se realiza con otras muchas de manera masiva.2 Si se detecta un recuento bajo de TREC, se confirmará el diagnóstico a través de una citometría de flujo en laboratorio. 8 y 9 Este examen no está relacionado con la causa de la IDCG, por lo que a mayores será necesario realizar un estudio genético familiar para conocer el origen del problema.10 El abordaje se realiza predominantemente en el paciente pediátrico, pues la enfermedad tiene un alto índice de mortalidad, no llegando a superar el año de vida si se deja evolucionar de manera espontánea.11 El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de células hematopoyéticas, a través del cual se transfieren las células madre encargadas de restablecer la función inmune, a poder ser de un hermano donante compatible o HLA idéntico. Además, la IDCG es la única IDP que no necesita modificar las condiciones previas para el trasplante, pues no produce rechazo al injerto por la ausencia de células T en el timo.2 Aún con una elevada tasa de éxito, se debe tener especial cuidado durante los siguientes 6-12 meses post-trasplante, pues la restauración inmunitaria no es total durante el primer año de vida y sigue existiendo un alto nivel de morbimortalidad. Este inconveniente supone que a veces no se llegue a conseguir una normalización absoluta de los niveles de linfocitos B, por lo que se verán sometidos a recibir trasfusiones de gammaglobulinas durante el resto de su vida.11 Si el tratamiento se realiza a tiempo y el sujeto no presenta ningún proceso activo en el momento, se puede llegar a conseguir una supervivencia de hasta el 97% para los que obtienen el trasplante antes de los 3 meses y medio de vida.12 Para ello, sería necesario incluirla en la detección de enfermedades del tamizaje neonatal existente en el mayor número de países posible para tener datos reales de la prevalencia mundial.2 Actualmente, la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias registra 1.294 pacientes diagnosticados.12 Resulta interesante elaborar un plan de cuidados común a estos pacientes para cada etapa, desde la localización de un donante compatible hasta la aprobación y administración del tratamiento. De este modo, se facilitará el papel que debe desempeñar el personal de enfermería tanto a nivel sociosanitario como docente con los familiares del afectado. Se realizará una preparación a través del aislamiento estricto, determinación de infecciones activas, profilaxis contra virus, bacterias y hongos, sustitución de anticuerpos con Universidad de Valladolid 10 donantes emparentados no compatibles, el 27% no emparentados compatibles, 14% emparentados compatibles y 13% trasplantados con sangre de cordón umbilical.17 Figura 5. Gráfico circular: tipos de donante para TCH. Fuente: elaboración propia El Grupo de Trabajo sobre Errores Innatos recomienda el acondicionamiento previo al TCH en cualquiera de las formas de IDCS, pero el Registro de Trasplantes de Células Madre para Inmunodeficiencias en Europa recoge el diagnóstico de 338 pacientes que fueron trasplantados entre 2006 y 2014, entre los que no se encuentran diferencias respecto a la SG con profilaxis previa o no.18 Por otro lado, un estudio realizado en EE.UU. en pacientes nacidos entre 1981 y 2010 con IDCG provocado por déficit de ADA, tras determinar que es el causante del 10-15% de los casos en el país, confirma que los más de setenta niños que recibieron TG de hermanos compatibles con HLA han obtenido una supervivencia del 100% independientemente de haber recibido acondicionamiento previo o no. Veintiséis pacientes tratados con TCMH adquirieron una SG del 65%. La media de edad del diagnóstico es de 0.3 años, reduciéndose a 0.1 años en los nacidos después de 2010. Sin embargo, de los pacientes a estudio fallecieron trece por causas mayoritariamente infecciosas, toxicidades desencadenadas por el trasplante y complicaciones respiratorias. Del total de fallecidos, nueve de ellos habían recibido tratamiento con trasplante de células hematopoyéticas, los otros cuatro se habían tratado con remplazo enzimático.19 En Illinois, se llevó a cabo un estudio durante treinta y seis años que asegura que los niños 46% 27% 14% 13% Tipos de donantes para TCH Donantes emparentados no compatibles Donantes no emparentados compatibles Donantes emparentados compatibles Sangre de cordon umbilical Universidad de Valladolid 11 diagnosticados gracias a la prueba de detección precoz de sangre seca entre 2010 y 2018, tuvieron SG a cinco años del 92.5% a diferencia de los determinados por antecedentes familiares, con una SG del 79.9%. También este estudio revela que el aumento de supervivencia es inversamente proporcional a la presencia de infecciones y al paso del tiempo antes del TCH.9 En Japón se realizó otro estudio en el que 181 pacientes con IDCS que fueron tratados con esta terapia entre 1974 y 2016. Tuvieron una SG del 67% a los 10 años post-trasplante entre 2006-2016 y del 55% entre 1974-2005, que disminuyó al 44% a los 25 años de recibirlo.15 El Consorcio de Tratamiento de Inmunodeficiencias Primarias confirma que sin diferenciar a los niños diagnosticados por factores genéticos o por tamizaje neonatal, aunque el tiempo transcurrido hasta el TCMH fuese mayor para el segundo grupo, obtuvieron una SG a los dos años del 89%. Aunque se entiende que es más precoz el diagnóstico por herencia familiar que por cribado, de los 21 bebés diagnosticados por el primer método murieron el 9.5% tras el trasplante.7 Un estudio realizado a nivel nacional en Noruega constata que más del 40% de bebés diagnosticados precozmente contrae infecciones previas al trasplante por virus de varicela, rubeola, Epstein-Barr y CMV, siendo este último el más frecuente. Asegura que los diagnosticados mediante la prueba del talón permiten un abordaje más temprano que los diagnosticados por herencia familiar. En 2008 se comenzó a incluir en Wisconsin la detección de IDCG en las pruebas de tamizaje neonatal, en 2017 Cataluña lo incluyó por primera vez en Europa,20 y hasta 2018 no se realizó en los otros 50 estados de EE.UU. implicados14, lo que ha aumentado significativamente la supervivencia a la enfermedad, ya que el diagnóstico temprano permite un abordaje a tiempo de la patología. De esta manera, al equipo de enfermería se le permite proporcionar los cuidados necesarios en cada una de las cinco etapas del viaje IDCS, desde el diagnóstico hasta la remisión de la enfermedad y adaptación a la nueva realidad.17 Algunos progenitores confirman haber recibido apoyo emocional por los sanitarios, así como información de las opciones de tratamiento disponibles según los recursos y la evolución de la enfermedad. El 72% de los padres afectados confiesan haber buscado información y tan solo el 18% no recuerda haberlo hecho, sin descartar haber realizado una búsqueda. De todos ellos, solo el 45% de los incluidos en el primer grupo, refiere Universidad de Valladolid 12 haber encontrado datos de utilidad. Todos ellos están de acuerdo en que valoran más positivamente la información recibida por parte del equipo sanitario que la consultada por sus propios medios.13 Muchos padres y cuidadores afirmaron haber recibido información errónea por el equipo médico, creyendo que la remisión de la enfermedad sería total y de por vida tras un TCH. El 71% dijo que la fuente de información fue un inmunólogo clínico, el 15% un especialista en trasplantes, el 31% un pediatra y el 2% restante una enfermera.17 Los progenitores aseguran que sentir el “control” del tratamiento junto al equipo médico les ayuda a sobrellevar la incertidumbre que genera y la ansiedad en caso de fracaso de la terapia. La gran mayoría confirma haber participado en la administración de medicación a través de un afrontamiento conductual, informándose sobre la optimización de los fármacos y colaborando en su manejo, mientras otros aseguran haber cambiado de manera autónoma su pensamiento y conducta.21 Universidad de Valladolid 13 5. DISCUSIÓN La inclusión de la IDCS en las pruebas de cribado neonatal ha supuesto la identificación y remisión a centros especializados en el tratamiento de los bebés afectados, suponiendo un incremento notable de la supervivencia a la enfermedad. De hecho, la media de edad de diagnóstico es de 0.3 años, habiendo disminuido a 0.1 desde el 2010 por la detección masiva. La mayoría de casos diagnosticados a tiempo en países desarrollados obtienen la resolución completa de esta, pues a día de hoy existen los medios necesarios para abordarla, incluso la posibilidad de realizar acondicionamiento previo a la terapia con el uso de quimioterápicos que evite la reacción de injerto contra huésped. No existe evidencia suficiente que asegure la necesidad de realizarla, pues la disminución de los linfocitos T no permitiría la aparición de este fenómeno. Si bien es cierto, debido a que la prevalencia es pequeña con 1:50.000 nacidos vivos, no se registra una experiencia muy amplia en el diagnóstico, manejo precoz y seguimiento a largo plazo tras la terapia de elección en el paciente afectado. En esta línea, es destacable que en EE.UU. se realizó un estudio en el que la TG tuvo un éxito mayor que el TCMH, porque se realizó en setenta niños con una supervivencia del 100% frente al 65% que recibieron el segundo tratamiento. De hecho, de los trece pacientes fallecidos, nueve habían sido tratados con este y cuatro con trasplante enzimático. No obstante, el PIDTC ratifica que con el TCMH se obtiene una SG del 89% a los dos años tras la aplicación de la terapia. Si se realiza la terapia a través de un hermano donante compatible, la supervivencia supera el 90%, pero no siempre es posible su realización. De hecho, en la figura 5 se verifica que el porcentaje mayor es de donantes emparentados no compatibles. En la figura 4 previamente mostrada, se puede comprobar que los estudios realizados en América, Europa y Asia afirman la relevancia de realizar el trasplante en condiciones óptimas para obtener los resultados esperados, superando todos ellos el 90% de éxito tras un periodo de tiempo valorable en los realizados antes de los 3 meses y medio de edad y en las mejores condiciones de salud y disminuye a niveles inferiores al 50% en los casos contrarios. No existen datos de estudios realizados en países africanos por la falta de pruebas de cribado en recién nacidos. Por ello, se demuestra que es determinante el nivel de desarrollo y el sistema sanitario de cada país en la detección precoz. Universidad de Valladolid 14 Los estudios realizados en Illinois, Noruega y Japón referentes a la SG demuestran la importancia de detectar lo más tempranamente posible la enfermedad, pues a medida que pasa el tiempo para los niños con una deprivación del sistema inmune, aumenta el impacto de las infecciones en su bienestar general y la supervivencia disminuye con el transcurso de los años. Esto justifica que sea necesario el tamizaje neonatal, ya que es mayor el número de casos diagnosticados mediante este método por la rápida obtención de resultados que a través del análisis de factores genéticos que provocan el desarrollo de la enfermedad. A su vez, a medida que han ido pasando los años, las cifras de sobrevida han ido disminuyendo paulatinamente. En contraposición, el PIDTC afirma que es más ágil la identificación a través de la herencia familiar si se conocen antecedentes previos al nacimiento. Fue Wisconsin el pionero en la inclusión de la patología en los cribados de detección, algo que supuso un antes y un después en la remisión de la enfermedad gracias al abordaje integral de la misma. Este avance en la medicina ha permitido al equipo de enfermería brindar apoyo a los adultos y tutores de los afectados durante todo el proceso de tratamiento de la IDCG desde su detección. Sobre todo a nivel emocional es importante acompañar a los implicados junto al equipo médico, brindarles la información necesaria respecto a las posibilidades de tratamiento y la manera en que pueden proporcionar ayuda desde su posición, ya que la mayoría de los progenitores revelan haber buscado información que no se les había proporcionado previamente, aunque menos de la mitad de los encuestados obtuvieron resultados de interés. No existen guías ni protocolos de actuación a nivel de enfermería en el TCMH, pero es fundamental hablar de forma clara y veraz, ya que más del 70% de los entrevistados aseguraba que los inmunólogos que se habían dirigido a ellos, les habían comunicado que la remisión de la enfermedad sería total tras el tratamiento. Este fenómeno puede ocurrir por la falta de adecuación en el lenguaje utilizado, en el ámbito sanitario se tiende a hablar con tecnicismos y eso puede dar lugar a una interpretación errónea de los datos. Además, no todos los padres poseen un nivel cultural lo suficientemente alto como para discernir entre los resultados máximos potenciales y los reales obtenidos con el tratamiento y el estrés que genera la confirmación del diagnóstico obliga a considerar exclusivamente la opción más beneficiosa para su hijo afectado. Universidad de Valladolid 15 5.1 Análisis DAFO A continuación, se presenta un análisis del estudio siguiendo el esquema DAFO: Tabla 3. Análisis interno y externo a través del DAFO. Fuente: elaboración propia DEBILIDADES FORTALEZAS • No se ha adquirido información de artículos de idioma diferente al español e inglés. • Solo había disponibilidad de 22 artículos al realizar el diagrama de flujo y la mayoría de ellos utilizan las mismas fuentes de información. • La información responde a los objetivos planteados. • La mayoría de artículos presentan gran calidad científica. • La revisión sistemática contiene tablas, figuras e imágenes. AMENAZAS OPORTUNIDADES • No se dispone de estudios a nivel de enfermería para pacientes con IDCG. • La formación del equipo de enfermería en este tipo de cuidados es insuficiente para elaborar un PAE adecuado. • Los artículos con resultados desfavorables o irrelevantes permiten mejorar en la detección precoz de la enfermedad. • El desconocimiento de los cuidados da pie a líneas de investigación futuras. • Es necesaria la evaluación objetiva de las técnicas para ofrecer una mejor atención de enfermería. 5.2 Implicaciones para la práctica clínica y futuras líneas de investigación. Tras analizar la eficacia del tratamiento se presenta, para las condiciones de vida en las que se encuentra un paciente pediátrico con IDCG, un plan de cuidados elaborado a través del PAE, con las etapas: valoración, diagnóstico, planificación, ejecución y evaluación. A partir de una valoración común mediante los Patrones Funcionales de Marjory Gordon, teniendo en cuenta 11 áreas de importancia para realizarlo de manera integral, se han determinado unos diagnósticos de enfermería en función de la taxonomía NANDA, que permitirá resaltar los resultados (NOC) e intervenciones (NIC) para la elaboración de un plan de cuidados, haciendo uso de la herramienta online ‘NNNConsult’.22 Universidad de Valladolid 16 Patrón 1. Percepción – Manejo de la salud. NANDA [00004] Riesgo de infección: debido a la deprivación del sistema inmune, estos pacientes son susceptibles de sufrir invasión y multiplicación de organismos patógenos, que puede comprometer la salud. - NOC [1900] Conductas de vacunación: disposición parental para obtener la vacunación precisa y prevenir una enfermedad transmisible. o NIC [6530] Manejo de la inmunización/vacunación: control del estado de inmunización en atención primaria, facilitando el acceso y suministro de vacunas. ▪ Actividades: actualizar la cartilla de vacunación, conocer las contraindicaciones absolutas de la inmunización en pacientes inmunodeprimidos y hablar sobre la importancia de la vacuna del bacilo de Calmette-Guérin y la vacuna viva contra el rotavirus antes del diagnóstico de IDCG.8 Administrar profilaxis como reemplazo de inmunoglobulinas intravenosas o subcutáneas y palivizumab durante la temporada de VRS. 1 - NOC [2808] Control del riesgo social: enfermedad transmisible: acciones sociales para reducir la transmisión de agentes infecciosos que suponen un problema para el niño. o NIC [5510] Educación para la salud: instruir a los padres acerca de las conductas adecuadas de cara a conseguir el mayor nivel de salud para el lactante. ▪ Actividades: proporcionar apoyo a los familiares para instaurar un cambio en su estilo de vida, minimizando los encuentros con gente externa al hogar, utilizando mascarilla y realizando una buena higiene de manos. Recordar la importancia de evitar lugares públicos y guarderías.1 - NOC [0702] Estado inmune: se encuentra alterada la resistencia natural y adquirida contra antígenos externos por la deprivación del sistema defensivo. o NIC [7820] Manejo de muestras: obtener, preparar y conservar una muestra sanguínea que permita un análisis celular en el laboratorio. ▪ Actividades: utilizar una lanceta para la extracción de sangre necesaria en la prueba del talón o una palomilla como dispositivo especial de recogida de Universidad de Valladolid 17 muestras en el lactante, etiquetar correctamente la muestra y organizar su transporte hasta el laboratorio. 2 o NIC [6650] Vigilancia: monitorización continua de los datos del paciente para la toma de decisiones clínicas durante la hospitalización. ▪ Actividades: colaborar con el resto del equipo multidisciplinar al monitorizar los signos vitales como tensión arterial, saturación de oxígeno y temperatura y establecer la prioridad de las acciones en función del estado del paciente para agrupar los cuidados en el menor número de manipulaciones posible. NANDA [00043] Protección ineficaz: existe una disminución de la capacidad del organismo para protegerse de las amenazas externas adecuadamente. - NOC [0118] Adaptación del recién nacido: la respuesta adaptativa al entorno extrauterino es inadecuada a pesar de ser un RN fisiológicamente maduro. o NIC [6820] Cuidados del lactante: se deben adaptar los cuidados al nivel de desarrollo de su sistema inmune. ▪ Actividades: monitorizar la seguridad del ambiente del lactante, proporcionando un aislamiento protector o inverso durante el ingreso y reforzar la habilidad de los progenitores en el cuidado especial del RN.13 y 17 Alertar del riesgo que supone para el lactante si se inmunizan con vacunas compuestas por agentes atenuados como la polio oral, rotavirus o BCG.2 Patrón 2. Nutricional – Metabólico NANDA [00007] Hipertermia: la contracción de infecciones lleva a estos pacientes a padecer un fallo en la termorregulación. - NOC [0602] Hidratación: se debe proporcionar una correcta hidratación intra y extracelular del organismo del lactante. o NIC [3900] Regulación de la temperatura: se procurará el mantenimiento de la temperatura en rangos de normalidad. ▪ Actividades: termometrear cada 2 horas, favorecer la ingesta de líquidos, Universidad de Valladolid 18 colocar al RN en la incubadora si es necesario con una humedad ambiental del 50% para reducir la pérdida de calor y aplicar duchas de agua templada. o NIC [4140] Reposición de líquidos: administración de líquidos intravenosos prescritos por el médico. ▪ Actividades: observar la presencia de edemas si hay sobrecarga de líquidos, obtener y mantener un acceso venoso central.13 - NOC [0800] Termorregulación: recién nacido: equilibrio entre producción, ganancia y pérdida de calor durante el primer mes de vida. o NIC [3740] Tratamiento de la fiebre: control del aumento de temperatura corporal causado por pirógenos endógenos. ▪ Actividades: observar color y temperatura de la piel, facilitar el reposo y humedecer los labios y la mucosa nasal si están secos. Administrar antipiréticos en caso de necesidad y no hacer uso de aspirinas. NANDA [00047] Riesgo de deterioro de la integridad cutánea: las IDP causan susceptibilidad a la hora de padecer alteraciones de la epidermis y/o de la dermis, que puede suponer un compromiso para la salud del RN. - NOC [0707] Respuesta de hipersensibilidad inmunológica: gravedad de respuestas inmunes inadecuadas. o NIC [4070] Precauciones circulatorias: proteger zonas con perfusión limitada. ▪ Actividades: evitar la infección de las heridas con una adecuada higiene, explorar las extremidades en busca de áreas de calor, eritema, dolor o tumefacción y proporcionar medidas de confort. Realizar cambios posturales y evitar la humedad mantenida en caso de postración. Se debe alertar del posible catabolismo celular debido a las infecciones recurrentes.10 NANDA [00105] Interrupción de la lactancia materna: interrumpir hasta confirmar el estado serológico materno por el riesgo que supone la contracción de CMV para el RN.2 - NOC [1017] Realización de la alimentación con biberón: instruir a la madre a proporcionar líquidos al lactante con el uso de la tetina. Universidad de Valladolid 19 o NIC [5244] Asesoramiento en la lactancia: ayudar a mantener una lactancia artificial satisfactoria. ▪ Actividades: instruir sobre el modo de interrumpir la succión del lactante y ayudar a realizar una correcta preparación de la leche artificial, hirviendo el agua potable antes de su dilución para evitar la infección por Cryptosporidium1 y 3 e instruyendo en la proporción adecuada al prepararlos. - NOC [1020] Estado nutricional del lactante: controlar que los nutrientes ingeridos y absorbidos son suficientes para satisfacer las necesidades metabólicas y favorecen el crecimiento del niño. o NIC [8278] Fomentar el desarrollo: lactantes: facilitar el crecimiento de manera óptima en todos sus ámbitos durante la estancia en el hospital. ▪ Actividades: realizar los estudios de cribado recomendados e identificar la necesidad de inmunizaciones adicionales.3 Asegurarse de una adecuada ingesta de las tomas, pesando a los niños antes y después de realizarlas. NANDA [00247] Riesgo de deterioro de integridad de la membrana mucosa oral: debido a las repetidas infecciones por Candida Albicans,2 estos pacientes sufren riesgo de padecer lesiones en la cavidad oral. 10 - NOC [0308] Autocuidados: higiene oral: tanto la enfermería como los progenitores deben lavar boca, encías y lengua adecuadamente. o NIC [1710] Mantenimiento de la salud bucal: tener especial cuidado con el mantenimiento de la higiene por el riesgo de padecer lesiones en la cavidad oral. ▪ Actividades: observar signos y síntomas de glositis y estomatitis, así como la aparición de úlceras y heridas en la mucosa. Se puede administrar algún fármaco o pulverizador que genere una película protectora para evitar la aparición de dolor antes y después de las comidas. NANDA [00314] Retraso en el desarrollo del niño: el aislamiento por fallo del sistema inmune y la contracción de infecciones de forma repetida conlleva un anormal desarrollo del niño en el tiempo esperado. Universidad de Valladolid 26 6. CONCLUSIONES El trasplante de células hematopoyéticas ha supuesto un antes y un después en el pronóstico de las IDP, concretamente en las IDCG, ya que son mortales en caso de no realizarse. Junto al trasplante, es necesario establecer un gran abanico de actividades de enfermería para la obtención de mejoría en los resultados. Sin la elaboración de un PAE adecuado no sería posible valorar y abordar los requerimientos del paciente de manera integral. El diagnóstico temprano de la IDCG se lleva a cabo mediante la prueba de detección de sangre seca en recién nacidos o a través del estudio genético familiar, lo que facilita el abordaje precoz y la posibilidad de adoptar medidas profilácticas sin dar lugar a la infección previa al TCH. Las técnicas actuales hacen posible que la mortalidad que antes suponía la presencia de la enfermedad haya disminuido notablemente. Desde que comenzó a llevarse a cabo el TCMH en 1968, la calidad de vida de los pacientes ha mejorado de manera significativa, aunque muchos de ellos necesiten una segunda terapia o tratamiento coadyuvante con inmunoglobulinas para el resto de su vida. El equipo de enfermería tiene un papel imprescindible en el acompañamiento al paciente, administración de terapias, monitorización y control de las constantes vitales. Se encarga de ofrecer apoyo psicoemocional, realizar extracciones sanguíneas, inmunizaciones, abordar enfermedades concomitantes y acompañar durante todo el proceso de enfermedad, hospitalización y recuperación. La IDCG afecta a la mayoría de las dimensiones que rodean al paciente pediátrico. Con el plan de cuidados planteado se hace posible abordar las necesidades alteradas durante el proceso de enfermedad de manera estandarizada para todos los que la padecen, desde la prevención secundaria hasta el restablecimiento del sistema inmune prácticamente completo, permitiendo flexibilidad para el cambio en función de cada caso. Universidad de Valladolid 27 7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Trück J, Prader S, Natalucci G, Hagmann C, Brotschi B, Kelly J, et al. Swiss newborn screening for severe T and B cell deficiency with a combined TREC/KREC assay. Swiss Medical Weekly. [Internet]; 2020 [Citado el 19 de Enero de 2024];150. Disponible en: https://doi.org/10.4414/smw.2020.20254 2. Hoyos-Bachiloglu R, Sotomayor C, Poli C. Inmunodeficiencia combinada severa: es tiempo de su detección precoz. Rev Chil Pediatr. [Internet] 2019 [Citado 22 de Febrero de 2024];90(6):581-8. Disponible en: http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i6.1310 3. 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